Beskrivelse av Xia-Gibbs syndrom

Beskrivelse av Xia-Gibbs syndrom

Xia-Gibbs syndrom  kan medføre enkelte typiske ansiktstrekk som liten hake, tynn overleppe, bred neserot, lavt plasserte og litt utstående ører, ernæringsvansker og nedsatt muskelspenst. Utviklingshemming av varierende grad er vanlig. Snorking og anstrengt pust under søvn er et typisk symptom (obstruktiv søvnapnoe).

Historikk

Tilstanden ble beskrevet første gang i  2014 av genetikerne Fan Xia og Richard Gibbs (1).

Årsak

Syndromet kan knyttes til en forandring (mutasjon) i genet AHDC1 og omtales i engelskspråklig litteratur også for «AHDC1-related intellectual disability-obstructive sleep apnea-mild dysmorphism syndrome». Genet er lokalisert på kromosom 1 i posisisjon 1p36.11-p35.3.

Genet inngår i genpanel for utviklingshemming som kan gjøres ved flere genetiske laboratorier i Norge. Flere ulike mutasjoner er kjent, men det er ingen sikker sammenheng mellom typen mutasjon og syndrompåvirkning.

Forekomst

Det finnes ingen oversikt over antall personer med diagnosen i Norge. Det er en relativt nylig beskrevet diagnose som gir varierende symptomer. Det er grunn til å tro at det vil bli flere som får stilt diagnosen framover etter hvert som man gjør genetisk utredning ved utviklingshemming. En artikkel som ble publisert i 2018 omtaler 20 personer fra ulike land både når det gjelder genetikk og symptomer. Det er det største antall personer som er beskrevet samlet hittil (2).

Arvelighet

Som hovedregel er mutasjonen nyoppstått i den eggcellen eller sædcellen som er opphav til fosteret. I svært sjeldne tilfeller kan en av foreldrene ha forandringen i enkelte av sine kjønnsceller (mosaikk, se Frambus temasider om genetikk).

Arvegangen er dominant slik at  en person med diagnosen har 50 % sannsynlighet for å overføre tilstanden hvis vedkommende får barn.

Tegn og symptomer

Kombinasjonen betydelig forsinket språkutvikling og såkalt obstruktiv søvnapnoe er typisk, men gjelder ikke alle.

Nervesystemet

Diagnosen innebærer en generell nevroutviklingsforstyrrelse med påvirkning både av motorisk og kognitiv fungering. Nedsatt muskelspenst er vanlig og man ser et stort spenn i grov- og finmotorisk utvikling hos personer med diagnosen. Språkutviklingen er forsinket og utvikling av verbalspråk kan også utebli helt.

Epilepsi, autisme og atferdsvansker er beskrevet.

Forandringer i nervesystemet som manglende hjernebjelke og andre forandringer kan vises på MR.

Luftveier

Ved Xia-Gibbs syndrom kan man ha pustestopp under søvn pga trange anatomiske forhold (bl.a liten, tilbaketrukket hake) og pga. tendens til sammenklapping av luftrøret, såkalt laryngomalaci.

Fordøyelsessystemet

Spiseproblemer og forstoppelse forekommer. Ernæringsvansker generelt er vanlig ved tilstander som gir utviklingsforstyrrelser i nervesystemet. Spising er en komplisert prosess som krever mye koordinasjon. Les mer om dette på  våre temasider om ernæring.

Behandling og oppfølging

Tilrettelegging for utvikling og læring må basere seg på god kartlegging av funksjonen til den enkelte.

Behandling og oppfølging må rette seg mot de symptomer og plager den enkelt har. Etterhvert som antall personer med diagnosen øker, vil man få et bedre inntrykk av bredden i syndrombildet.

Vurdering av syn og hørsel er nødvendig.

Forstoppelse må forebygges og behandles. Les om dette på våre temasider om forstoppelse.

God munnhygiene og regelmessig tannhelsesjekk er særlig viktig  for personer med nedsatt munnmotorikk.

 

Referanser
  1. Xia F, Bainbridge M, Yang T,  Wangler M, Scheuerle A, et al. De Novo Truncating Mutations in AHDC1 in Individuals with Syndromic Expressive Language Delay, Hypotonia, and Sleep ApneaThe American. Journal of Human Genetics 94, 784–789, May 1, 2014
  2. Jiang Y, Wangler MF, McGuire AL, Lupski JR, Posey JE, Khayat MM, Murdock DR, Sanchez-Pulido L, Ponting CP, Xia F, Hunter JV, Meng Q, Murugan M, Gibbs RA.The phenotypic spectrum of Xia-Gibbs syndrome. Am J Med Genet A. 2018 Apr; doi: 10.1002/ajmg.a.38699

 

Nyttige lenker

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/xia-gibbs-syndrome#statistics

https://www.lds.no/avdelinger/tako-senteret/nasjonalt-kompetansesenter-for-oral-helse-ved-sjeldne-diagnoser/oralmotorikk/oralmotorikk/

https://www.helsebiblioteket.no/pediatriveiledere?menuitemkeylev1=5962&menuitemkeylev2=5969&key=260317

Internasjonal facebookgruppe  Xia-Gibbs Society, Inc.

13.11.2019

 

Vil du dele dette med noen andre?