Nicolaides-Baraitsers syndrom (NCBRS) er på engelsk også kjent under betegnelsen Intellectual disability-sparse hair-brachydactyly syndrome.

 

Forekomst

Diagnosen er svært sjelden og er beregnet til å forekomme sjeldnere enn 1: 1 million.
.

Årsak

NCBRS har en genetisk årsak som i de aller fleste av de diagnostiserte tilfellene til nå, skyldes en plutselig oppstått forandring (mutasjon) i genet SMARCA2 som er lokalisert på den korte armen på kromosom 9 i posisjon 9p24.3. Dette ble oppdaget i 2011.

Når diagnosen er mistenkt eller stilt, anbefales det å gi tilbud om genetisk veiledning til foreldre. Søsken over 18 år kan også henvises til genetisk veiledning ved behov eller når de selv evt. skal stifte familie.
.

Arvelighet

Når en person har fått diagnosen NCBRS, er arvegangen dominant arvelig. Det betyr at det er 50 % risiko for videreføring av genfeilen i hvert (eventuelle) svangerskap.
.

Symptomer, tegn og sykdomsforløp

Syndromet ble først beskrevet av barnenevrolog Paola Nicolaides og genetiker Michael Baraitser i 1993 med følgende kjennetegn: Kortvoksthet, lite hodehår/nedsatt hårvekst, korte fingre og tær, kjegleformede vekstskiver (epifyser) i skjelettet, epilepsi og utviklingshemning av alvorlig grad. Flere personer har med tiden blitt beskrevet og kartlagt. Dette har ført til at den opprinnelige beskrivelsen har blitt mer nyansert og utdypet. Ikke minst har det medført en forståelse av en større variasjonsbredde i forsinket utvikling og utviklingshemning enn først beskrevet.

    • Forsinket utvikling/utviklingshemning
      Man mener at graden av utviklingshemning er alvorlig i 50 % av tilfellene, moderat i 30 % og lett i 20 %. En av tre med NCBRS er beskrevet til ikke å kunne utvikle språk eller språklige ferdigheter. Sagt på en annen måte, regner man med at to av tre vil kunne utvikle noe språk og visse språklige kommunikasjonsferdigheter.
    • Sparsom hårvekst, særlig lite hår på hodet
    • Korte fingre og tær
    • Fremtredende og spesielt synlige ledd mellom fingrenes grunnledd og mellomhåndsknoklene, pga lite fettvev i underhuden i hendene
    • Karakteristiske ansiktstrekk med tendens til oppoverpekende nese, økt avstand mellom nese og overleppe, vid munn, tynn overleppe og fyldig underleppe. Ansiktstrekkene kan være lette og vanskelig å få øye på i nyfødtperioden, men blir gjerne tydeligere og grovere fra tidlige barneår, ofte kombinert med tidlig utvikling av ansiktsrynker.
    • Mikrocefali (lite hode). Ca en av tre har dette ved fødselen; etter hvert har to av tre det.
    • Skjelettforandringer av forskjellige typer og lokalisasjon kan forekomme, men krever vanligvis ingen behandling eller tilpasning.
    • Krampetendens/epilepsi. Forskjellige typer er beskrevet. Det kan være utfordrende å få medikamentell kontroll, og flere epilepsimedisiner må av og til kombineres. Debutalder for kramper er vanligvis 18-24 måneder, men kan være fra fødsel til 14 år.
    • Forsinket tale- og språkutvikling kan forverres av ukontrollerbar epilepsi og hyppige anfall. En av tre ser ikke ut til å utvikle tale og språk.
    • Gjennomsnittsalder for å begynne å gå er 21 måneder, men det kan være stor variasjon (10 mndr. – 5 år)
    • Vekst: Lav fødselsvekt og kortvoksthet hos ca 50 %.
    • Atferdsutfordringer er beskrevet. Noen kan ha autistiske trekk, gjentagelser/repeterende bevegelser og kan vise økt følsomhet for høye lyder.
.
Diagnostisering

Diagnosen ble opprinnelig stilt på klinisk grunnlag, det vil si symptomer og funn alene. Nå stilles diagnosen ved påvisning av mutasjonen i en blodprøve i kombinasjon med klinisk undersøkelse.
.

Medisinsk oppfølging og behandling

Personer med NCBRS bør undersøkes grundig når diagnosen stilles. Ulike spesialister og tverrfaglige team kan være nødvendig. Regelmessig kartlegging og oppfølging over tid er viktig. En ansvarsgruppe er nyttig. Tilrettelegging i barnehage og skole, og senere i arbeid og fritid, er av stor betydning for at personer med NCBRS skal kunne utvikle seg mest mulig i tråd med sine forutsetninger og ha det best mulig.

 

 

Kilder

Vil du dele dette med noen andre?