Emery-Dreifuss´ muskeldystrofi (EDMD) er en svært sjelden arvelig nevromuskulær sykdom. Den er sakte progredierende og starter som regel i barnealder med tilstivning i ledd (kontrakturer). Etter hvert kan det komme svekkelse i muskulaturen i overarmer og legger, skuldre og hofter. Deretter kommer ofte symptomer fra hjertet.

Debut

Emery-Dreifuss´ muskeldystrofi varierer i alvorlighetsgrad, alder ved sykdomsdebut og progresjon. Symptomene på sykdommen kan vise seg fra tidlig barnealder og opp til ung voksen alder. Ofte har det vært symptomer helt fra barnealder, men de har ikke vært så uttalte at de har vært av betydelig hinder for personen (1).

Symptomer

For enkeltindivider med sykdommen, selv innenfor samme familie, kan det være stor variasjon i symptomene. EDMD er for de fleste en langsomt progredierende muskelsvinnsykdom med et relativt godt forløp, men for noen enkelte har sykdommen en alvorlig påvirkning av hjertefunksjonen og for enkelte andre debuterer sykdommen tidlig og symptomene forverres relativt hurtig. Symptomene starter ofte med en tendens til å gå på tå (på grunn av korte, stramme leggmuskler), stram muskulatur rundt albuen (kontraktur i albuen) eller stivhet i nakke/rygg før det kommer kraftnedsettelse (2). Hos enkelte er dette de eneste symptomene de får. Muskelsvakheten rammer som regel først overarmer og legger, senere skuldre/overarmer og leggmuskler, slik at man får vansker med å reise seg opp fra stol og gå i trapp. Nedsatt muskelkraft kan medføre svært tynne legger. De fleste vil oftest bevare evnen til å gå, men utendørs kan det være behov for hjelpemidler som rullestol for å kompensere for den ustø gange på ujevnt underlag og forflytning over lengre avstander. De svake overarmsmusklene gir problemer med å holde armene ut fra kroppen, og løfte og bære ting. Kraften i underarmen og hender vil være relativt god gjennom hele livet.

Hjerterytmeforstyrrelser og andre hjertesymptomer debuterer typisk etter 20 års alderen, men dette kan variere. Symptomene fra hjertet kan debutere med besvimelse, forstyrrelser i pulsen (hjertearytmi) eller svekkelse av forkammerveggen i hjertet (atrieparalyse).

Pustevansker som følge av stivhet i brystkassen og svekket mellomgulvsmuskel kan gi surstoffmangel, spesielt om natten. Dette kan føre til søvnvansker, morgenhodepine, konsentrasjonsvansker og tretthet på dagtid.

Oppfølging og behandling

I dag finnes det ingen kur for EDMD, sykdommen kan ikke helbredes eller trenes vekk. Behandling kan gis for å forebygge eller minske komplikasjoner, som oppstår som følge av tilstanden. Hvilken behandling og oppfølging den enkelte har behov for vil variere etter hvordan svekkelsen i muskulaturen utvikler seg, og hvordan dette påvirker evnen til å fungere. Det er viktig at de fagpersonene som er involvert i oppfølgingen har kunnskap om sykdommen og utviklingen av den, for å være i forkant, og i samarbeid med personen det gjelder og foresatte, kan tilrettelegge aktiviteter og omgivelser til rett tid i sykdomsutviklingen.

De fleste med EDMD vil ha nytte av regelmessig oppfølging av fysioterapeut. Fysioterapeuter har spesialisert kompetanse i å vurdere muskel- og skjelettapparatet, og vil være en viktig samarbeidspartner for å tilpasse aktivitet ut fra den enkeltes funksjon. Målet med tiltakene vil være å forebygge og vedlikeholde funksjon slik at den enkelte bruker kroppen mest mulig effektivt i hverdagen. Det er viktig at man tilpasser all aktivitet og trening til muskelkraften og at man ikke sliter ut musklene.

For å kunne vurdere hva som er rett tiltak er det viktig med systematisk og regelmessig undersøkelse av kroppsfunksjoner og struktur. Aktuelle ting som bør undersøkes er blant annet muskelkraft, leddbevegelighet, rygg- og fotstilling, balanse og respirasjonsmønster. Det vil også være aktuelt å vurdere behov for ortopediske hjelpemidler.

Tilrettelegging av det fysiske miljøet hjemme, i barnehagen, på skolen eller arbeidsplassen kan bli aktuelt for å sikre muligheten for deltakelse i lek, undervisning, arbeidsliv, fritidsaktiviteter og sosialt samvær. Det kan være behov for hyppig justering av de forskjellige tiltakene, ettersom tilstand og behov endres. Målet er å få et mest mulig selvstendig liv, med mulighet til å delta i undervisning, arbeidsliv, fritidsaktiviteter og sosialt samvær.

Å tøye sener og muskler som blir forkortet på grunn av stramming av muskler (kontrakturer), spesielt hælsenen, kan bidra til å forminske eller forsinke utviklingen av feilstillinger Det er viktig å prøve å holde muskelen så elastiske og lange som mulig, da stramme muskler kan påvirke personens funksjon.

Muskelsvekkelsen omfatter respirasjonsmuskulaturen, og fører til redusert lungekapasitet. Selve brystkassen kan bli mindre elastisk da den spiles mindre og mindre ut. Det vil være viktig med aktiviteter som stiller krav på brystkassens bevegelighet i veiledning av fysioterapeut. Det kan være aktuelt å måle lungekapasiteten, for å vurdere om det skal settes i gang behandling og eventuelt hvilken behandling som vil være mest hensiktsmessig.

Påvirkning av hjertet kan gi utslag som langsom hjerterytme, forstørret og svak hjertemuskulatur og andre hjerteproblemer, som skyldes forstyrrelser i hjertets ledningssystem, som kan gi lav puls. Symptomene kan være svimmelhet og tendens til besvimelse. Hjerteproblemene kan også vise seg ved en tiltagende tretthet. Det er viktig å få undersøkt hjertets funksjon regelmessig, så en eventuell hjertepåvirkning kan behandles i tide.

Det kan være aktuelt med hjelpemidler som fremmer selvstendighet, aktivitet og deltakelse, og kan kompensere for tapt funksjon. Fysioterapeut i samarbeid med ergoterapeut vil jevnlig vurdere hvilke hjelpemidler som vil være aktuelle, og evaluere de eksisterende.

Det kan være behov for oppfølging fra flere instanser, hvor kommunehelsetjenesten og spesialisthelsetjenesten, inkludert habiliteringstjenesten, er viktige tjenesteytere. Det kan også være aktuelt at det opprettes en lokal ansvarsgruppe og en individuell plan (IP) for å sikre at støtteapparatet er samstemt og at tilbudet tilpasses personens behov. Målet er å sikre best mulig funksjon, selvstendighet og deltakelse i samfunnet.

Aktivitet og trening ved nevromuskulær sykdom

Barn med muskelsykdom skal være fysisk aktive slik som alle andre barn. Samtidig er det viktig med en bevissthet og balanse mellom nok aktivitet og hvile. Mange repetisjoner av samme aktivitet kan virke uttrøttende på svak muskulatur. Hvilken intensitet og type aktivitet som er riktig må tilpasses individuelt. Det anbefales at aktiviteten ikke skal føre til utmattelse, smerter eller kramper i etterkant. Dette er et signal på at aktiviteten har vært for anstrengende.

Lek betyr ofte å være fysisk aktiv. For barn med muskelsykdom kan dette oppleves veldig krevende. Det er derfor viktig å tilrettelegge for størst mulig grad av deltakelse og mestring, samt hele tiden ha fokus på energiøkonomiserende tiltak. Det er viktig å tilrettelegge for naturlige pauser, og barn har behov for voksne rundt seg som er gode på å fange opp signaler på at de trenger å skifte aktivitet, og gjøre noe annet som ikke er så energikrevende.

Nyere studier viser at fysisk aktivitet og trening kan ha gunstig effekt på personer med muskelsykdom, men må tilpasses individuelt ut fra funksjonsnivå (3). Eksempler på slik aktivitet er moderat kondisjons- og styrketrening. Med moderat utholdenhetstrening menes at man blir lett andpusten. Siden gangfunksjon og ganghastighet gradvis nedsettes, er det bra å finne andre aktiviteter som kan få opp pulsen og vedlikeholde en god lungefunksjon. Sykling (ute eller på ergometersykkel), svømming eller styrketrening er noen muligheter som enkelte kan ha glede av. Her er det nyttig å ha kontakt med en fysioterapeut som kan veilede videre ut fra lokale muligheter.

Målet med oppfølgingen er å bidra til best mulig livskvalitet for personen det gjelder.

 

Referanser
  1. Stuberg WA. Muscular Dystrophy and Spinal Muscular Atrophy. I: Falk K, red. Physical therapy for children. Missouri: Elsevier Saunders; 2012. 369.
  2. Emery-Dreifuss muscular dystrophy (Internett). Frankrike: Orphanet; (oppdatert 06. mai 2020, hentet 07.mai 2020). Tilgjengelig fra: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=261
  3. Fossmo HL, Holtebekk E, Giltvedt K, Dybesland AR, Sanaker PS, Ørstavik K. Fysisk trening hos voksne med arvelig muskelsykdom. Tidsskr Nor Legeforen. 2018;138(11):1029-32

.

Denne artikkelen ble faglig oppdatert mars 2021.

Vil du dele dette med noen andre?