Ernæring ved Jouberts syndrom – foreldreerfaringer
Under kurs om Jouberts syndrom på Frambu har det vært gruppesamtaler med foreldre og klinisk ernæringsfysiolog om temaet ernæring.
Gruppene har vært inndelt etter barnas alder og foreldrene har fått fortelle fritt og med egne ord om hvordan de oppfatter ernæringssituasjonen rundt sitt barn.
I gruppesamtalene har det kommet frem at mange av barna har utfordringer med spising og/eller mage- og tarmsystemet. Utfordringene er svært varierte.
Dette er en oppsummering av de utfordringene foreldrene nevner. Det er viktig å understreke at dette er erfaringene til et utvalg foreldre til barn med Jouberts syndrom. Alle utfordringene som beskrives trenger ikke ha tilknytning til grunndiagnosen. Noen av barna med Jouberts syndrom har også tileggsutfordringer med autismespekterforstyrrelser, og noen av utfordringene kan muligens ses i sammenheng med dette, som for eksempel selektiv spising.
Dysfagi og aspirasjon
Noen av barna har så alvorlig grad av aspirasjon, det vil si at mat og drikke kommer over i luftveiene, at de ikke kan innta verken mat eller drikke gjennom munn (”0 per os”), og må få all mat og drikke direkte inn i magesekken ved hjelp av PEG (”knapp” på magen). Dette gjelder et fåtall. Andre har fått påvist det som kalles stille aspirasjon, det vil si at noe mat og drikke går over i luftveiene uten å utløse hosterefleks. Dette avdekkes gjennom en spesiell røntgenfilming av svelgprosessen som heter videofluoroskopi. Det man frykter ved stille aspirasjon er at man kan utvikle betennelse i lungene, men det hadde ingen av disse barna hatt. Andre igjen feilsvelger ofte, men begynner da å hoste.
Noen av barna har lette til moderate svelgvansker, det vil si at de har vansker med å få svelget maten etter at den er ferdig tygget. Når den ferdigtygde maten føres bak i svelget, utløses normalt en svelgerefleks slik at maten føres videre ned gjennom spiserøret til magesekken. Det er denne refleksen som synes forsinket hos enkelte av barna med Jouberts syndrom.
Munnmotorikk og munnhule
Under gruppesamtalene kom det frem at mange har utfordringer med munnmotorikk og tygging. Enkelte har hatt behov for sondemating i en periode etter fødsel. Hos noen av de litt større barna kan være at de må ha små biter og myk mat fordi ”klumpete” mat blir for vanskelig. Noen har høy gane og strever med at mat setter seg fast der. Noen har refluks, det vil si at surt innhold fra magesekken kommer opp i spiserøret og kan irritere slimhinnene der. Dette kan være ubehagelig og smertefullt.
Drikke
Noen av barna med Jouberts syndrom har utfordringer med å drikke vann og kan drikke lite uten påminning. Enkelte setter vann lett i vrangen, mens de fleste drikker normalt og variert, både vann, melk, juice, biola.
Matinntak og spisesituasjonen
Det er en stor spredning i gruppa. Noen spiser normalt og liker det meste. Andre har ekstrem mataversjon pga traumatiske hendelser og smerte i spiserør og får all mat og drikke i PEG, og følges opp av spiseteam.
Noen er svært selektive og spiser f.eks kun knekkebrød med leverpostei i tillegg til middag, andre kun brød til alle måltider men med variert pålegg. Noen er vare for smak og konsistens, og kan være taktilt overfølsomme mot f.eks søl på hendene. Enkelte bruker svært lang tid på måltidet, mens andre spiser fort og nærmest ”sluker” maten.
Fordøyelse og vannlatning
Mange har treg mage og plages med forstoppelse. Flere bruker midler for å få avføring, lactulose, mikrolax, movicol og oljeklyster er nevnt. Noen har prøvd flere typer, og landet på Movicol.
Noen av de eldste forteller at man må komme seg fort på do om man kjenner behovet og at det er vanskelig å holde seg.
Vektutvikling
Noen opplever at vekten står stille, og at det er vanskelig å få til en vektøkning, selv med tilsynelatende bra matinntak
Undersøkelser og oppfølging
Flere har tatt videofluoroskopi (røntgenfilming av svelg) og mange følges opp av klinisk ernæringsfysiolog.
