Motorikk og funksjonelle ferdigheter ved 22q11.2 DS 

Symptombildet hos personer med 22q11.2 delesjons syndrom (22q11.2DS) kan være svært varierende og symptomer/utfordringer varierer også med alder. (1,2,3)Syndromet innebærer forandringer i flere organer og funksjoner i kroppen som naturlig nok også vil påvirke motorisk utvikling og funksjonelle ferdigheter.  

Tidlig i livet har ca. 75% av barna vansker med å ta til seg næring i forbindelse med ganespalte eller svak gom. (1) Det er også kjent at det ved 22q11.2DS kan være nedsatt oralmotorisk kontroll ved at muskulaturen kan være svak og ha lav tonus. Dette kan gi vanskeligheter med tygging, svelging, medføre sikling og kan ha stor betydning for tale og artikulasjon. Fysioterapeut og logoped kan i slike tilfeller tilby munnmotorisk stimulering/behandling. Les mer om dette hos Nasjonal kompetansetjeneste for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander (TAKO-senteret), som er et landsdekkende kompetansesenter. Statlig spesialpedagogisk tjeneste (Statped) er også en instans som kan kontaktes. 

Variasjonen i gruppen viser seg også innenfor områdene grov– og finmotorikk, fysiske ferdigheter og aktivitet. Det er beskrevet forsinket motorisk utvikling hos barn med 22q11.2DS (1,2,3). I samtaler med foreldre på Frambu, fortelles det om generelle forsinkelser i forhold til motoriske milepæler som å sitte, krabbe, gå osv. Barn med diagnosen kan ha nedsatt balanse, være ustøe i ulendt terreng og streve med aktiviteter som krever sammensatte og koordinerte bevegelser. 

En av årsakene til at utviklingen av de motoriske ferdighetene er forsinket, kan være redusert muskelspenning (hypotoni). Hypotoni kan føre til lavere aktivitetsnivå, redusert initiativ og mindre deltagelse i for eksempel lek som innebærer fysisk utfoldelse. Det er gjennomført en studie som har kartlagt utviklingen hos 33 personer med 22q11.2 DSi alderen 3-19 år. Den viser at barna i gjennomsnitt går ved 18 måneders alder, halvparten har et annerledes krabbemønster, 75% er hypotone og har balanseproblemer og halvparten av personene har nedsatt muskelstyrke.(1) 

I ulike artikler beskrives det at 65-75% av barna med 22q11.2 DS har medfødt hjertefeil av ulik alvorlighetsgrad. (2,5) I tillegg til økt infeksjonstendens, særlig i barneårene, er dette forhold som kan påvirke den generelle utviklingen hos barnet og som må tas hensyn til mht. tilrettelegging, stimulering og aktivitet.  

Sideskjevhet av ryggsøylen kan oppstå hos mangeog det er svært viktig med medisinsk utredning og oppfølging. (1,2,4) Oppmerksomhet på riktig sittestilling med variasjon i bevegelse og belastning er svært nyttig, samt generell styrking av muskulatur for god stabilitet.  

En del kan ha fotfeilstillinger (2,4). Dette må følges opp med aktive og passive tøyninger, ortopediske sko/såler eller ortoser ved behov. Behandling og oppfølging av ortoped, ortopediingeniør og fysioterapeut i fellesskap er viktig for et godt resultat. 

Syn og hørsel er ofte påvirket hos personer med 22q11.2DS. Det er viktig at fysioterapeuten er oppmerksom på ulike sansedefekter og at det sørges for god tilrettelegging i barnets miljø. Helhetlig tilnærming på tvers av faggrupper er viktig.  

Lek og fysisk aktivitet er barnets viktigste utviklings- og treningsmulighet og det bør legges til rette for allsidig bevegelseslek både ute og inne, i barnehage, på skole og i fritiden. Aktivitetene bør tilpasses barnets utviklingsnivå og være lystbetonte for å kunne legge grunnlag for livslang bevegelsesglede og gode vaner. Deltagelse i ulike typer aktivitet sammen med jevnaldrende gir følelse av tilhørighet og mestring og har positiv innvirkning på selvfølelsen. I kroppsøvingsfaget kan fysioterapeut være en god støttespiller mht. eventuell tilrettelegging, tips og råd. 

Kartlegging av motorisk utvikling og funksjon hos barn med 22q11.2DS er nyttig og av stor betydning for adekvat tilnærming og tidlig intervensjon. Dette gir gode muligheter for tverrfaglig samarbeid med tanke på helhetlig oppfølging og målsetninger.  

Ettersom det er risiko for utvikling av overvekt (1,4) i ungdoms- og voksenalder, er det viktig med forebyggende råd  et tidlig tidspunktFor støtte til innarbeidelse av gode helsemessige vaner og regelmessig fysisk aktivitet, kan fysioterapeut være en del av et ivaretagende team.    

Andre symptomer som er beskrevet blant voksne med diagnosen, som kan påvirke den fysiske helsen, er hodepine, trøtthet og muskel- leddsmerter (1).  

Både individuelle treningsopplegg og deltagelse i ulike treningsgrupper kan være til glede og nytte for å styrke kropp og bevegelsesutvikling i alle aldersgrupper. I perioder kan også tett, intensiv oppfølging være hensiktsmessig. For noen unge og voksne med diagnosen kan et tilbud på treningssenter være stimulerende og gi god helsegevinst både fysisk og psykisk. 

 Les mer om deltagelse og aktivitet på Frambus temasider.

 

 Referanser: 

  1. Ågrenska Familie- och Vuxenvistelser. 22q11-deletionssyndromefamiljevistelse. Dokumentasjon nr 564Ågrenska 2018. 
  2. McDonald-McGinn DM, Hain HSEmanuel BS, et al. 22q11.2 Deletion SyndromeGeneReviews, updated 2020.
  3. McDonaldMcGinn DM, Sullivan KE, Marino B, et al. 22q11.2 deletion syndromeNat Rev Dis Primers 1, 15071 (2015). https://doi.org/10.1038/nrdp.2015.71
  4.  SocialstyrelsenSallsynta halsotilstand, 22q11-detionssyndromet, 2019 
  5.  Basset AS, McDonald-McGinn DM et al. Practical Guidelines for Managing Patients with 22q11.2 Deletion Syndrome. Journal of Pediatrics 2011;159(2):332-339.e1  https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2011.02.039

Denne artikkelen ble faglig oppdatert i mai 2020.

 

 

 

Vil du dele dette med noen andre?