Medfødt myotoni (myotonia congenita/medfødt muskelstivhet) er en arvelig nevromuskulær sykdom. Sykdommen viser seg ved at musklene har vansker med å slappe av (myotoni) etter en muskelsammentrekning. Vanligvis rammes musklene i bena, men alle muskler kan rammes av stivhet. Medfødt myotoni finnes i to former; Thomsens myotoni og Beckers myotoni.

Debut

Medfødt myotoni viser seg fra veldig mild muskelstivhet til mer uttalt stivhet som kan gi vanskeligheter med å gå, løpe og andre dagligdagse aktiviteter. Symptomene på sykdommen kan vise seg fra tidlig barndom og opp i ung voksen alder.

Symptomer

Sykdommen skyldes en mutasjon (genfeil) i genet CLCN1 som finnes på kromosom 7. Dette genet bidrar til dannelsen av et av de proteinene som inngår i muskelens kloridkanal, som er en aktiv forbindelse med en muskelsammentrekning (1). Når kanalen ikke fungerer tilstrekkelig, kan muskelen ikke slappe av etter sammentrekning. Det mest dominerende symptom på sykdommen er muskelstivhet etter en muskelsammentrekning, for eksempel at fingrene ikke kan rettes ut etter et håndtrykk, eller at bena «låser» seg når man reiser seg fra sittende til stående. Alle muskler kan bli rammet av muskelstivheten, også øye- og tungemuskler, men benmusklene er oftest mest påvirket. Det er karakteristisk at stivheten minskes ved lett oppvarming (2).

Thomsens myotoni

Denne tilstanden viser seg oftest i tidlig barndom eller ungdomstid, men kan også oppstå senere. Omfanget og graden av muskelstivhet kan variere, også innenfor samme familie, men symptomene forverres lite eller ikke med årene. Muskelstivheten rammer i hovedsak musklene i ben, hender og øyelokk, men muskler ellers i ansikt, tunge og svelg er også rammet hos mange. Stivheten er verst etter en periode med hvile, og det er karakteristisk at muskelstivheten i bena minskes ved gange. Noen muskelgrupper, spesielt setet, lårene og leggene, kan være forstørret (hypertrofiske), da stivheten gjør at musklene er i konstant aktivitet.

Beckers myotoni

Beckers myotoni debuterer ofte litt senere i barndommen enn Thomsens myotoni, og gir større grad av muskelstivhet, spesielt for gutter/menn. Denne tilstanden er mer alvorlig enn Thomsens, og symptomene øker på opptil 30 års alder, for deretter å forbli uforandret eller mindre uttalte. Stivheten er i begynnelsen mest uttalt i bena og i hofte- og skuldermusklene, men du vil med årene ofte få spredning til armer og ansikt. Noen muskelgrupper kan være forstørret (hypertrofiske), mens det i spesielt armenes muskler kan være lett nedsatt muskelfylde (atrofi). Kan også utvikles mild, forbigående eller permanent muskelsvakhet over tid. Denne muskelsvakheten ses ikke hos personer med Thomsen myotoni.

Det kan være stor variasjon i symptomene innenfor begge typene av myotoni og også en del overlapp mellom de to typene. Generelt anser man Thomsens myotoni for å være en stabil, men noen personer opplever, at symptomene forverres over tid. Beckers myotoni kan forverres inntil 30 års alder.

Muskelstivheten viser seg spesielt ved kraftfullt muskelarbeid etter hvile, og forsvinner ved gjentagende bevegelser. Plutselige høye lyder, stress, tretthet og kulde kan utløse eller forverre stivheten hos noen.

Noen personer opplever smerter i forbindelse med muskelstivheten, det kan være smertefullt når musklene «låser» seg, og musklene kan deretter føles ømme. En del personer beskriver en økt tretthet og trettbarhet i dagliglivet, for eksempel etter trening eller annen fysisk aktivitet.

Kvinner, spesielt med Beckers type, kan få midlertidig forverring av muskelstivheten i forbindelse med graviditet.

Oppfølging og behandling

Hvilken behandling eller oppfølging man har behov for vil variere etter hvordan muskelstivheten utvikler seg, og hvordan dette påvirker funksjonelle ferdigheter. En del pasienter er lite plaget, og klarer seg fint i hverdagen med enkelte tilpasninger. Andre har behov for mer regelmessige kontroller og oppfølging. Det er viktig de fagpersonene som er involvert i oppfølgingen har kunnskap om diagnosen, og utviklingen av den.

Det fremtredende symptomet er muskelstivheten, og det er viktig å kjenne til utløsende faktorer for å minimere dette mest mulig. Eksempelvis at fysisk arbeid skal skje etter langsom oppvarming i motsetning til en plutselig og kraftfull bevegelse, og at man skal unngå de faktorer, som kan forverre muskelstivheten, som kulde, uttretting og stress. Tilstanden forverres vanligvis lite over tid. De fleste med denne tilstanden har god livskvalitet og kan delta i ulike aktiviteter.

Noen av de med medfødt myotoni vil ha nytte av regelmessig oppfølging av fysioterapeut. Fysioterapeuter har spesialisert kompetanse i å vurdere muskel- og skjelettapparatet, og vil være en viktig samarbeidspartner for å tilpasse aktivitet ut fra den enkeltes funksjon. Målet med tiltakene vil være å forebygge og vedlikeholde funksjon slik at den enkelte bruker kroppen mest mulig effektivt i hverdagen.

.

Referanser
  1. Myotonia congenita (Internett). Frankrike: Orphanet; (oppdatert september 2020, hentet 27.mai 2020). Tilgjengelig fra: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=75&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=myotonia-congenita&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Thomsen-and-Becker-disease&title=Thomsen%20and%20Becker%20disease&search=Disease_Search_Simple
  2. Dunø M, Colding-Jørgensen E. Myotonia Congenita. 2005 Aug 3 (Updated 2015 Aug 6). In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® (Internet). Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020.

 

Denne artikkelen ble faglig oppdatert mars 2021.

.

Vil du dele dette med noen andre?