Kognitiv funksjon og læring
Kognitiv funksjon
Genet som er knyttet til Pitt-Hopkins’ syndrom (PHS) påvirker utviklingen av nervesystemet og spiller en viktig rolle i kognitiv funksjon, læring og atferd. De fleste med diagnosen har en moderat til alvorlig intellektuell funksjonshemming med store lærevansker. Barn og voksne har ofte problemer med å filtrere stimuli som kommer fra omgivelsene og fra egne tanker og følelser. De er avhengig av tilrettelegging i sitt miljø for å kunne fungere i daglige aktiviteter i barnehage, skole og i voksenlivet. Mange kan lett bli overbelastet og er avhengig av forutsigbarhet, faste rutiner og forutsigbarhet for å kunne fungere best mulig ut fra sine forutsetninger.
Språk og kommunikasjon
Barn og voksne med Pitt-Hopkins’ syndrom har ofte problemer med å lære seg verbalspråk. Mange har behov for å kunne kommunisere ved hjelp av alternativ og supplerende kommunikasjon. Kartlegging av språkferdigheter vil danne grunnlag for valg av kommunikasjonsverktøy.
Atferd
De fleste barn med diagnosen beskrives som glade og sosiale med behov for nær kontakt. Smil og latter er ofte knyttet til positive opplevelser, men latter kan også være et resultat av over- eller understimulering. Kaos og uforutsigbarhet, kommunikasjonsvansker, smerter m.m. kan føre til raserianfall, utagerende atferd og selvskading. Atferden kan være personens måte å kommunisere at verden er vanskelig å forholde seg til. Angst eller uro kan skyldes:
- frustrasjon over å ikke bli forstått
- smerte eller fysisk ubehag
- overganger og endringer i rutiner
- mangel på forutsigbarhet og struktur
- under- eller overstimulering
Autismespekterforstyrrelser
Personer med Pitt-Hopkins’ syndrom har reduserte ferdigheter i samhandling med andre. De kan oppleves rigide og lite fleksible fordi de er avhengig av støtte i faste rutiner som i liten grad kan fravikes. Repetitive bevegelser som håndflapping eller andre gjentagende kroppsbevegelser kan gi mistanke om tilleggsdiagnosen autismespekterforstyrrelser (ASD). ASD forekommer hyppigere blant personer med Pitt-Hopkins’ syndrom, og tiltak knyttet til ASD kan ha stor betydning i hverdagen.
Beskrivelsen er faglig oppdatert 24. september 2024
