Personer med 22q11.2 duplikasjon kan ha utviklingsforstyrrelser med nedsatt kognitiv funksjonsevne som fører til generelle lærevansker, men variasjonen innen diagnosegruppen er stor (1,2,3).   

Mange med 22q11.2 duplikasjon syndrom har tilsynelatende få eller ingen vansker innen kognitiv funksjon eller læring sammenlignet med befolkningen for øvrig. Kartlegging av språk og kognitiv funksjon kan bidra til riktig forståelse av funksjonsnivå og behov for tilrettelegging ved mistanke om utviklingsforstyrrelser og lærevansker. Symptomer som gir mistanke om ADHD/ADD eller autismespekterforstyrrelser bør følges opp med utredning og tiltak. 

De kan ha behov for tilrettelegging i barnehage og på skolen, og det er viktig at behovene blir oppdaget så tidlig som mulig slik at man kan iverksette tiltak på et tidlig tidspunkt. Det er en overhyppighet av språkvansker med uttalevansker, forståelsesvansker eller en kombinasjon av begge (1,2,3). Enkelte kan ha behov for alternativ og supplerende kommunikasjon i en kortere eller lengre periode. Lese- og skrivevansker kan være en utfordring, og redusert finmotorikk og utholdenhet kan prege håndskriften.  

Språket kan være forsinket i tidlig barnealder, og det kan som følge av uttalevansker være behov for oppfølging av logoped og andre språkstimulerende tiltak. De kan ha redusert evne til å tolke synsinntrykk og nonverbale lærevansker (NVL). NVL kan påvirke berørings- og synsoppfatning, rom-/retningssans og sansemotorisk integrasjon samt flere andre kognitive funksjoner som har stor betydning for mestring av nye eller uventede situasjoner. Vansker med teoretisk og abstrakt tenkning kan i skolesammenheng gi økt behov for tilrettelegging. Problemer med planlegging, komme i gang med og å utføre oppgaver, kan være områder som krever oppfølging i barnehage og skole.  

Til tross for økt risiko for vansker på ulike områder, er det stor variasjon innen gruppen med personer med 22q11.2 duplikasjonMange har ikke lærevansker og har ikke behov for tilrettelegging i barnehage og skole.  

 

Referanser  

  1. Ou Z, Berg JS, Yonath H, Enciso VB, Miller DT, Picker J, Lenzi T, Keegan CE, Sutton VR, Belmont J, Chinault AC, Lupski JR, Cheung SW, Roeder E, Patel A. Microduplications of 22q11.2 are frequently inherited and are associated with variable phenotypes. Genet Med. 2008;10:267–77. [PubMed: 18414210]  
  2. Van Campenhout S, Devriendt K, Breckpot J, Frijns JP, Peeters H, Van Buggenhout G, Van Esch H, Maes B, Swillen A. Microduplication 22q11.2: a description of the clinical, developmental and behavioral characteristics during childhood. Genet Couns. 2012;23:135–48. [PubMed: 22876571] 
  3.  Wentzel, C., Fernstrom, M., Ohrner, Y., Anneren, G., Thuresson, A.-C. Clinical variability of the 22q11.2 duplication syndrome. Europ. J. Med. Genet. 51: 501-510, 2008. [PubMed: 18707033, related citations] [Full Text] 

 (Faglig oppdatert 31.03.2020)

Vil du dele dette med noen andre?