Litteratur

  • Pediatric Neurology,: Principles & Practice, / edited by Kenneth F.Swaiman , Stephen Ashwal. 3th ed. St.Louis, Mo;Mosby, 1999.
  • Hurst S, Garbern J, Trepanier A, Gow A. Quantifying the carrier female phenotype in Pelizaeus-Merzbacher disease. Genet Med. 2006 Jun;8(6):371-8
  • Hudson LD. Pelizaeus-Mertzbacher disease and spastic paraplegia type 2: two faces of myelin loss from mutations in the same gene. J Child Neurol. 2003 Sep; 18(9): 616-24
  • Wolf NI et al. Three ore more copies of the protolipid protein gene PLP1 cause severe Pelizaeus-Merzbacher disease. Barin.2005 Apr ;(Pt 4):743-51.Epub 2005 Feb 2.
  • Mimault C et al. Proteolipoprotein gene analysis in 82 patients with sporadic Pelizaeus-Merzbacher disease: Duplications, the major cause of the disease, originate more frequently in male germ cells, but point mutations do not. The clinical European Network on Brain Dysmyelinating Diseases. Am J Hum Genet. 1999 Aug; 65(2):360-9.

Nettsteder

  • Orphanet
    Europeisk database med beskrivelser av sjeldne diagnoser å engelsk, fransk, tysk, italiensk, spansk og portugisisk. Publisert av en europeisk sammenslutning.
  • NORD
    Amerikansk organisasjon for sjeldne diagnoser med korte omtaler av diagnoser. Fulltekstartikler kan kjøpes fra nettstedet eller fås via Frambu. Publisert av National Organization for Rare Disorders.
  • GeneReviews 
  • GeneticHomeReference 
  • UpToDate
  • ClinicalTrials
    .

NB! Frambu har ikke ansvar for innhold på eksterne nettsider som vi lenker til.

Vil du dele dette med noen andre?