Medisinsk beskrivelse av Fahrs sykdom

Medisinsk beskrivelse av Fahrs sykdom

Fahrs sykdom er en sjelden, arvelig, genetisk nevrologisk sykdom som karakteriseres av synlige forkalkninger på CTbilder av hjernen. Forkalkningene sees oftest som symmetriske, bilaterale beliggende i de dype kjernene i hjernen, kalt basalganglier. Basalgangliene har blant annet en rolle i å starte og kontrollere bevegelser. Forkalkninger kan også forekomme i andre områder av hjernen. Fahrs sykdom har til nå vært en utelukkelsesdiagnose, det vil si at diagnosen er satt etter at alle andre årsaker til forkalkninger i basalgangliene er utelukket. Hjerneforkalkninger er et vanlig funn hos eldre og kan være sekundært til forskjellige sykdommer. Hjerneforkalkninger ved Fahrs er mer omfattende enn det en ser ved normal aldring (1) 

Sykdommen ble først beskrevet i 1930 av den tyske nevrologen Karl Theodor Fahr som en arvelig sykdom med kalkavleiringer i blodårene i visse hjernekjerner.

Forekomst

Sykdommen er svært sjelden. I internasjonal litteratur antar man en forekomst på < 1 pr 1 000 000 innbyggere. Vi kjenner til noen få personer med diagnosen i Norge (2,3).

Årsak og arvelighet

Tilstanden er arvelig, men kan også opptre sporadisk. Nylig har tre genområder blitt identifisert: SLC20A2, PDGFB og PDGFRB som årsak til Fahrs sykdom (4). Mutasjon i SLC20A2 er vanligst (5). Kun ¼ av de som diagnostiseres med Fahrs sykdom klinsk viser seg å ha en sykdomsgivende genetisk variant i en av disse genene.

I litteraturen beskrives arvegangen i hovedsak som autosomal dominant. Det betyr at barn av personen med Fahrs sykdom har 50 % risiko for å få sykdommen. 

Symptomer, komplikasjoner og forløp

De fleste opplever seg som friske frem til de første symptomene viser seg mellom 30 og 50 års alder, men hos noen kommer symptomene allerede i barneårene (6). Fahrs sykdom er beskrevet med en rekke symptomer med stor variasjon. Ofte er det gradvis innsettende nevropsykiatriske, motoriske, og emosjonelle symptomer i førti- og femtiårene. Nevropsykiatriske symptomer er ofte de første og kanskje mest alvorlige og dominerende symptomer. Alt fra lette konsentrasjons og hukommelsesvansker til forandring i personlighet og atferd. Psykose og demensutvikling er beskrevet (6). Motoriske vansker som klossethet, økt trettbarhet, ustøhet, tale- og svelgevansker, ufrivillige bevegelser og stillinger og muskelkramper er beskrevet (6). Det er også beskrevet personer med Fahrs som forblir uten symptomer (2).

Diagnostikk

Diagnostiseringen handler ofte om å utelukke andre årsaker som metabolske, traumatiske, infeksiøse og toksiske årsaker til kalknedslag i basalgangliene. Diagnosen styrkes ved å påvise en sykehistorie med autosomal dominant arvegang. Mutasjon i SLC20A2, PDGFB eller PDGFRB genet er beskrevet hos en del, men ikke hos alle med sykdommen. En rekke andre sykdommer, også genetiske, kan også gi kalknedslag i basalgangliene. Disse må først utelukkes som årsak.

Behandling

Det finnes foreløpig ingen helbredende behandling av sykdommen. Symptomlindrende behandling og støttetiltak er imidlertid svært viktig. Medisinsk behandling i forhold til å bedre angst, depresjon eller eventuelt andre psykiske lidelser er viktig. Behandling i forhold til bevegelsesforstyrrelser som skjelvinger og parkinsonlignende symptomer og antikolinerg behandling ved blæreinkontinens må overveies. Antiepileptika ved anfall og migreneforebyggende behandling nevnes (6). 


Referanser

  1. novel PDGFRB sequence variant in a family with mild form of primary familial brain calcification: a case report and a review of the literatureStine Westergaard Mathorne, Kristina Sørensen, Christina Fagerberg, Matthias Bode and Jens Michael Hertz. BMC neurology 2019 19:60  
  2. Journal of Neurology, March 2016, Volume 263, Issue 3, pp 594-596 Primary familial brain calcification in a Norwegian family, caused by a novel SLC20A2 gene mutation 
  3. Eur J Med Genet. 2015 Nov;58(11):624-8. doi: 10.1016/j.ejmg.2015.10.005. Epub 2015 Oct 19. Generalized epilepsy in a family with basal ganglia calcifications and mutations in SLC20A2 and CHRNB2 Fjaer R1, Brodtkorb E , Øye AM3, Sheng Y3, Vigeland MD3, Kvistad KA4, Backe PH5, Selmer KK 
  4. J Cell Mol Med. 2015 Jan; 19(1): 239–248. Idiopathic basal ganglia calcification-associated PDGFRB mutations impair the receptor signalling Florence A Arts,a Amélie I Velghe,a Monique Stevens, et. al. 
  5. Mov Disord. 2014 Nov;29(13):1691-5. doi: 10.1002/mds.26053. Epub 2014 Oct 4, Primary familial brain calcification: Genetic analysis and clinical spectrum.Taglia I1, Mignarri A, Olgiati S, Menci E, et.al. 
  6. Primary Familial Brain CalcificationGenereviews 2017, SobridoM etAl.        

 Anbefalte nettsteder

 

Denne artikkelen ble sist faglig oppdatert i september 2019

.

Vil du dele dette med noen andre?