Medisinsk beskrivelse av Fahrs sykdom

Medisinsk beskrivelse av Fahrs sykdom

Fahrs sykdom er en sjelden, arvelig, genetisk, nevrologisk sykdom som karakteriseres av symmetriske bilaterale forkalkninger i basalnganglier og andre områder i hjernen. Dette er synlig på CT-bilder. Sykdommen kalles også primær familiær hjernekalsifisering (PFBC) og basalganglieforkalkning uten kjent årsak (IBGC) (1). Forkalkningene er oftest symmetriske og i de dype kjernene i hjernen (basalgangliene), men forkalkningene kan også forekomme i andre områder av hjernen.

Fahrs sykdom har til nå vært en utelukkelsesdiagnose, det vil si at diagnosen er satt etter at alle andre årsaker til forkalkninger i basalgangliene er utelukket (2). Sykdommen viser seg i form av endret motorikk og nevropsykiatriske symptomer (3). De fleste får symptomer først i 40-50 års alder, mens hos noen kommer symptomene allerede i barneårene (4).

Sykdommen ble først beskrevet av den tyske nevrologen Karl Theodor Fahr i 1930.

Forekomst
Sykdommen er sjelden. I internasjonal litteratur antar man en forekomst på mindre enn 1 pr million innbyggere. Vi kjenner til noen få personer med diagnosen i Norge. Sannsynligvis er diagnosen underdiagnostisert.

Årsak og arvelighet
Tilstanden er arvelig, men kan også opptre sporadisk. I litteraturen beskrives arvegangen i hovedsak som autosomal dominant. Det betyr at barn av personen med Fahrs sykdom har 50 % risiko for å få sykdommen. For øyeblikket (2018) er det fire gener: SLC20A2, PDGFB og PDGFRB og XPR1 som er kjent assosiert med Fahrs sykdom. (Nylig har tre genområder blitt identifisert: SLC20A2, PDGFB og PDGFRB som årsak til Fahrs sykdom (3)). Cirka 50% av personer med Fahrs sykdom har en mutasjon i et av disse genene, hvor mutasjon i SLC20A2 er vanligst (4).

Symptomer og forløp
Fahrs sykdom er beskrevet med en rekke symptomer med stor variasjon. De fleste opplever seg som friske frem til de første symptomene viser seg. Ofte er dette gradvis innsettende nevropsykiatriske, motoriske og emosjonelle symptomer.

Nevropsykiatriske symptomer er ofte mest alvorlige og dominerende. Dette kan være alt fra lette konsentrasjons- og hukommelsesvansker til forandring i personlighet og atferd. Psykose og demensutvikling er også beskrevet (3).

Motoriske vansker som klossethet, økt trettbarhet, ustøhet, tale- og svelgevansker, ufrivillige bevegelser og stillinger og muskelkramper beskrives også (3).

Prognosen er vanskelig å forutsi. Det ser ikke ut til å være noen klar sammenheng mellom alder, utbredelse av kalkavleiringer og nevrologisk sykdom (7).

Diagnostikk
Forkalkningene i nervekjernene i hjernen er synlige på CT-bilder. En rekke andre sykdommer kan også gi slikt kalknedslag i basalgangliene. Diagnostiseringen handler derfor i stor grad om å utelukke andre årsaker til dette (metabolske, traumatiske, infeksiøse og/eller toksiske). Diagnosen styrkes ved å påvise en sykehistorie med autosomal dominant arvegang. Mutasjon i genene SLC20A2, PDGFB, PDGFRB eller XPR1 er beskrevet hos en del, men ikke hos alle.

Behandling
Det finnes per i dag ingen helbredende behandling av sykdommen. Symptomlindrende behandling og støttetiltak er derfor svært viktig. Medisinsk behandling kan bedre angst, depresjon og andre psykiske lidelser. Behandling i forhold til bevegelsesforstyrrelser som skjelvinger og parkinsonlignende symptomer og antikolinergsbehandling ved blæreinkontinens må overveies. Antiepileptika ved anfall og migreneforebyggende behandling bør vurderes ved behov (3, 8).

Les mer om behandling ved sjeldne diagnoser i vårt småskrift om utvikling og utprøving av nye behandling ved sjeldne diagnoser.

Referanser

  1. Disorders NOfR. Primary Familial Brain Calcification. National Organization of Rare Disorders.
  2. Saleem S, Aslam HM, Anwar M, Anwar S, Saleem M, Saleem A, et al. Fahr’s syndrome: literature review of current evidence. Orphanet journal of rare diseases. 2013;8(1):156.
  3. Eliana Marisa Ramos P, Joao Oliveira, MD, PhD, Maria J Sobrido, MD, PhD, and Giovanni Coppola, MD. Primary Familial Brain Calcification. GeeReviews. 2004.
  4. Batla A, Tai XY, Schottlaender L, Erro R, Balint B, Bhatia KP. Deconstructing Fahr’s disease/syndrome of brain calcification in the era of new genes. Parkinsonism & related disorders. 2017;37:1-10.
  5. Hoque MA, Siddiqui MR, Arafat Y, Khan SU, Rahman KM, Mondol BA, et al. Fahr’s disease: a very rare cause of epilepsy. Mymensingh Med J. 2010;19(1):127-9.
  6. Taglia I, Mignarri A, Olgiati S, Menci E, Petrocelli PL, Breedveld GJ, et al. Primary familial brain calcification: Genetic analysis and clinical spectrum. Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society. 2014;29(13):1691-5.
  7. Stroke NIoNa. Fahr’s Syndrome Information Page.
  8. Fjaer R, Brodtkorb E, Oye AM, Sheng Y, Vigeland MD, Kvistad KA, et al. Generalized epilepsy in a family with basal ganglia calcifications and mutations in SLC20A2 and CHRNB2. European journal of medical genetics. 2015;58(11):624-8.
  9. Primary Familial Brain Calcification, Genereviews oppdatert august 2017, Ramos EM et. Al.

Anbefalte nettsteder

  • https://www.ninds.nih.gov/disorders/all-disorders/fahrs-syndrome-information-page
  • https://rarediseases.org/rare-diseases/primary-familial-brain-calcification/

 

Denne artikkelen ble sist faglig oppdatert i mai 2018

Vil du dele dette med noen andre?