Medisinsk beskrivelse av SMARD1

Medisinsk beskrivelse av SMARD1


Spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker type 1 (SMARD1)

SMARD1 er en sjelden arvelig nevromuskulær sykdom som ofte starter rett etter fødsel, med svakhet i muskler og vansker med å puste. Hos noen starter sykdommen senere. SMARD står for Spinal Muskelatrofi med Respiratorisk Distress.

Forekomst
Forekomst er ukjent da det er svært få beskrevet i verdenslitteraturen (kanskje rundt 100 personer). Vi kjenner kun noen få personer i Norge med SMARD1 pr 2019. Det finnes også andre svært sjeldne varianter av SMARD.

Årsak
En forandring i genet IGHMBP2 på kromosom 11q13 er årsak til sykdommen SMARD1. Dette genet koder for et protein, IGHMB2, som virker inn på DN- replikasjon, produksjon av RNA og proteiner (1). Det er ukjent på hvilken måte forandringen i proteinet skader alfa-motonevronet, spesialiserte celler i hjernestammen og spinalkanalen som kontrollerer muskelbevegelser. Det ser ut til at mengden fungerende IGHMB2 protein bestemmer hvor alvorlig sykdommen blir. Personer med diagnosen som har noe fungerende protein utvikler muskelsvakhet og pusteproblemer senere og bibeholder funksjon lengre.

Arvelighet
Genfeilen arves autosomalt recessivt (vikende). Det betyr at både mor og far, selv om de er friske, må ha sykdomsgenet (i enkel dose) for at SMARD1 skal komme til uttrykk hos barnet. Det er videre en 25 prosents risiko for hvert nytt barn i parforholdet kan få SMARD 1. Statistisk sett vil 50 prosent av barna bli bærere av sykdomsgenet.

Symptomer, komplikasjoner og forløp
De fleste med SMARD1 har symptomer på muskelsvakhet rett etter fødsel. Ofte gir dette seg uttrykk i hørbare vanskeligheter med å puste, svakt skrik, suge,- og spiseproblemer. Mellom 6 uker og 6 måneder oppstår pustevansker grunnet svakhet i diafragma, pustemuskelen i mellomgulvet. Diafragma er en muskel som skiller brysthulen med lungene fra bukhulen hvor magesekk og tarmer ligger. Diafragma trekker seg sammen når vi puster inn, og får lungen plass til å fylle seg med luft. Når diafragmamuskelen lammes ved SMARD1, vil pustefunksjonen forringes og barnet trenge pustehjelpemidler. I tillegg beskrives muskelsvakhet som forverres over tid . Den starter med at muskler i føtter og hender er svake.

I en systematisk gjennomgang av ulike sykehistorier blir det pekt på at det er stor variasjon i hvordan diagnosen arter seg hos den enkelte. I tillegg til pustevansker og muskelsvakhet beskrives ikke-utløsbare dype senereflekser (arefleksi), misdannelser i føtter, ”fatty pads” over leddene i fingrene, økt svettetendens, hjertearytmi og forstoppelse, urinretensjon og nevropati (2).

Diagnostikk
SMARD 1 kan ligne på mange andre nevromuskulære sykdommer. Som oftest er det kliniske tegn som pustevansker og svak muskulatur som gir mistanke om diagnosen (2). En gentest vil gi en definitivt svar på diagnosen.

Behandling og oppfølging
Det finnes per i dag ingen behandling som retter seg mot selve årsaken. Behandlingen vil derfor rette seg mot symptomer. Mange vil ha behov for pustehjelp i form av ulike respirasjonshjelpemidler. Dersom barnet har vansker med å spise kan det være aktuelt å få næring gjennom en sonde som går inn i magesekken gjennom en ”knapp” på magen. Barna vil ha behov for fysioterapi for å vedlikeholde bevegelighet og styrke og forebygge feilstillinger. En ergoterapeut vil kunne bidra med å søke om å tilpasse ulike hjelpemidler til bruk i hverdagen. For mer informasjon om tilrettelegging og hjelpemidler se denne siden.

Dette er en svært sjelden diagnose som få i Norge har kunnskap om. Det vil derfor være viktig med et tett og godt samarbeid mellom foreldre, de som møter barnet i barnehage/skole og kommunehelsetjenesten og spesialisthelsetjenesten.

Se det skandinaviske referanseprogrammet for spinal muskelatrofi.

Det er også utarbeidet internasjonale retningslinjer for diagnostisering og oppfølging av personer med spinal muskelatrofi.

Referanser

  1. Genetic Home Reference reviewed jan 2013
  2. Porro,F., Rinchetti,P., Magri,F., Riboldi,G., Nizzardo,M., Simone,C., Zanetta,C., Faravelli , I. og Corti, S. (2014) The wide spectrum of clinical phenotypes of spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1: A systematic review. Journal of the Neurological Sciences

Mer informasjon om å leve med SMARD:

 

Spinal muskelatrofi med respiratorisk distress type 2 (SMARD2)

SMARD2 er en svært sjelden form for spinal muskelatrofi. Sykdommen rammer distale muskler, det vil si musklene som er lengst ut i kroppen, som hender og føtter. Samtidig kan en lammelse i mellomgulvet gi pustevansker.

SMARD2 skyldes en mutasjon i genet LAS1 på Xq12. Det betyr at genfeilen ligger på X-kromosomet. Siden kvinner har to X-kromosomer, vil ikke de få sykdommen fordi det friske X-kromosomet vil overstyre X-kromosomet med genfeilen. Disse vil i stedet bli bærere. Sønner av kvinnelige bærere vil kunne få SMARD 2 dersom det er X-kromosomet med et sykt gen som nedarves.

Ettersom denne formen er svært sjelden, vil den ikke bli omtalt nærmere her.

Denne teksten ble sist faglig oppdatert i november 2017
 

Vil du dele dette med noen andre?