Medisinsk beskrivelse av spinal muskelatrofi

Medisinsk beskrivelse av spinal muskelatrofi

Collage med fire personer med SMA

Spinal muskelatrofi er en alvorlig, sjelden og fremadskridende muskelsykdom som rammer både gutter og jenter. Sykdommen skyldes at de motoriske nervecellene i ryggmargen (forhorncellene) forsvinner. Dette medfører svinn av muskulatur. Kognitiv funksjon er vanligvis normal.
Spinal muskelatrofi deles inn i ulike typer etter hvilke motoriske funksjoner personer oppnår. (Det kan være glidende overganger mellom typene.)
  • Spinal muskelatrofi I – høyeste motoriske funksjon er liggende
  • Spinal muskelatrofi II – høyeste motoriske funksjon er sittende
  • Spinal muskelatrofi III – høyeste motoriske funksjon er stående/gående
  • Spinal muskelatrofi IV – er en mildere form med start i voksen alder

Nevromuskulært kompetansesenter ved Universitetssykehuset i Nord-Norge, Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander ved Oslo Universitetssykehus og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser samarbeider om å beskrive de ulike nevromuskulære diagnosene på norsk. De medisinske beskrivelsene finnes hos Helsenorge.no.

Les beskrivelsen av spinal muskelatrofi her.

 

Vil du dele dette med noen andre?