Spinal muskelatrofi er en alvorlig, sjelden og fremadskridende muskelsykdom som rammer både gutter og jenter. Sykdommen skyldes at de motoriske nervecellene i ryggmargen (forhorncellene) forsvinner. Dette medfører svinn av muskulatur. Kognitiv funksjon er vanligvis normal.

Spinal muskelatrofi deles inn i ulike typer etter hvilke motoriske funksjoner personer oppnår. (Det kan være glidende overganger mellom typene.)

Spinal muskelatrofi I – høyeste motoriske funksjon er liggende
Spinal muskelatrofi II – høyeste motoriske funksjon er sittende
Spinal muskelatrofi III – høyeste motoriske funksjon er stående/gående
Spinal muskelatrofi IV – er en mildere form med start i voksen alder

Nevromuskulært kompetansesenter ved Universitetssykehuset i Nord-Norge, Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander ved Oslo Universitetssykehus og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser samarbeider om å beskrive de ulike nevromuskulære diagnosene på norsk. De medisinske beskrivelsene finnes hos Helsenorge.no.

Les beskrivelsen av spinal muskelatrofi her.

Se kritisk informasjon om diagnosen her (diagnosekort)