Medisinsk beskrivelse av trippel X

Medisinsk beskrivelse av trippel X

Jenter med trippel X  har vanligvis normale fysiske trekk med lang sluttlengde og normal fruktbarhet. Hos en del kan ha kognitive vansker som gir lærevansker og emosjonelle problemer. Mental kapasitet kan også være redusert, og motorisk utvikling og språkutvikling kan være forsinket sammenliknet med jevnaldrende. Variasjonen i gruppa er imidlertid stor. I mange tilfeller fungerer jentene så godt at man ikke mistenker noen diagnose. Mange voksne med trippel X lever et normalt liv med hjem, barn og arbeid.

Forekomst

Trippel X ble beskrevet for første gang i 1959 og har en forekomst på en av 1000 levende nyfødte jenter (1). Dette vil tilsvare en antatt forekomst (prevalens) i Norge på ca 3000 jenter/kvinner. Frambu kjenner til ca 15 av disse (2017), hvilket forteller oss at dette er en sterkt underdiagnostisert gruppe. De aller fleste av disse har så få eller ingen symptomer at de ikke vet at de har tilstanden.

Årsak

Kvinner har 46 kromosomer, hvorav to X-kromosomer (46 XX). Kvinner med trippel X har tre X-kromosomer istedenfor to. Dette beskrives som 47 XXX. Rundt halvparten av kvinnene med ekstra X-kromosom har en såkalt kromosommosaikk. Det vil si at de har en del celler med normal kromosomsammensetning (46 XX), mens resten har 47 XXX, 48 XXXX, 45 X eller liknende. Feilen oppstår i delingen av X-kromosomene fra kroppsceller til kjønnsceller (reduksjonsdeling). Denne delingsfeilen kalles non-disjunction og skyldes at to kromosomer ikke skiller lag som de skal. Non-disjunction oppstår ved en ren tilfeldighet og forekommer svært tidlig i fosterlivet. Mekanismen er mer vanlig hos mødre med relativt høy alder (2).

Figur 1: Vanlig reduksjonsdeling

Figur som viser vanlig reproduksjon


Figur 2: Reduksjonsdeling ved XXX og XXY

Figur som viser reproduksjon ved trippel X

Figur 3: Non-disjunction ved trippel X

Figur som viser non-disjunction ved trippel X


Arvelighet

Trippel X er ikke arvelig, det er svært sjeldent at det er mer enn en kvinne med trippel X i en søskenflokk. At døtrene til en kvinne med trippel X arver syndromet eller at hennes sønn får 47; XXY (Klinefelter syndrom) er likeså svært sjeldent, men kan forekomme. Fosterdiagnostikk er mulig (1).

Symptomer, komplikasjoner og forløp

Følgende beskrivelse av jenter/kvinner med trippel X kan illustreres ved å se på deres karakteristiske trekk sett i relasjon til den aldersgruppen de befinner seg i.

Før fødsel

Noen ganger påvises diagnosen trippel X i fosterlivet grunnet fosterdiagnostikk av annen grunn.(1)

Nyfødtalder

Jenter med trippel X er ved fødsel noe lettere enn andre og veier gjennomsnittlig ved termin ca 2980 g som er ca 400-500 g lavere enn vanlig. Genfeil blir grunnet dette ikke mistenkt. Noen små symptomer kan sees, som epicanthus (hudfold i indre øyekrok) eller clinodactyli (innoverbøyd lillefinger). Noen kan være roligere enn andre spedbarn og kreve mindre (1,3).

Førskolealder

Høydeveksten er som hos andre jenter de første fire årene, deretter øker den og særlig leggene blir lengre enn forventet. Hodeomkretsen kan være noe redusert, men innenfor normalområdet. Økt avstand mellom øynene forekommer. Gangdebuten er noe forsinket (fra 11 til 22 mnd, med et gjennomsnitt på 16 mnd). Første ord kommer mellom 12 og 40 mnd, med et gjennomsnitt på 18 mnd. Språkutviklingen er ofte forsinket. Fullskala IQ er redusert med 10-20 poeng, og de fleste er flinkest til å utføre praktiske oppgaver (verbal IQ er lavere enn utførings-IQ). Dette tilsvarer nedre del av normalområdet i forhold til gjennomsnittet i normalbefolkningen. Noen er sky, har motoriske vansker, koordinasjonsvansker og redusert oppmerksomhet som kan medføre lærevansker. Hørsel og syn kan være nedsatt. Misdannelser i nyrer og urinveier kan forekomme, og det anbefales ultralydsundersøkelse av disse organer (1).

Skolealder, 6 – 13 år

De fleste er høyere enn andre på samme alder, men kan være lavere enn gjennomsnittet, avhengig av foreldrenes høyde. Den raskeste vekstperioden er fra fire til åtte år og gjelder særlig leggene. De fleste er undervektige i forhold til høyden. Redusert korttidsminne forekommer. Atferden kan preges av gutteaktige aktiviteter og at de er mer fysisk enn verbalt aktive. Økt grad av impulsivitet og oppmerksomhetsvansker forekommer. Noen har redusert selvtillit og er sky. Motoriske vansker sees også (1).

Yngre tenårsalder

Man ser en tidligere lengdespurt og noe lavere vekt enn hos gjennomsnittet. Hender og føtter kan være noe mindre, legger og underarmer noe lengre. Skolevansker oppleves, men i mindre grad dersom forholdene har vært tilrettelagt fra tidligere alderstrinn. Stabile omgivelser er viktig i forhold til skolevansker (1).

Ungdom og unge voksne

De fleste har generelt god helse, men man ser magesmerter uten kjent årsak hos ca 25 %. Forstoppelse kan være en årsak til dette. Slutthøyden ender ofte på 90 persentilen, mens vekten ligger på 60-70 persentilen. Redusert koordinasjon og motoriske vansker som tidligere. Det oppgis at få er sportslig aktive. Man ser en normal kvinnelig utvikling. IQ er som ovenfor beskrevet. Spesialpedagogiske tiltak kan være nødvendig. De fleste begynner gjerne i jobber med lavere akademiske og språklige krav. Mange blir mer avhengig av sine foreldre enn søsknene gjør (1).

Voksne

Noen har redusert tempo, økt trettbarhet og redusert evne til å ta initiativ og sosial kontakt. Likeså oppleves en begrenset evne til verbal og nonverbal kontakt og redusert selvtillit. Talevansker kan være av både ekspressiv og impressiv art. En del opplever økt livskvalitet etter endt skolegang. Samtidig ses økt forekomst av angst og depresjon. Psykoser forekommer også, men kan effektivt behandles på vanlig måte med nevroleptika (1). Frekvensen av kvinner med trippel X som er behandlet ved psykiatrisk klinikk har økt (2).

Fysiske og medisinske trekk
Symptom
Estimert frekvens
Økt høyde
80-89 %
Hudfold i indre øyekrok (epicanthus)
32-46 %
Innoverbøyd lillefinger (clinodactyli)
42-65 %
Hypotoni (lav muskelspenst) i spedbarnsalder
55-71 %
Misdannelse i nyrer og urinveier
5-16 %
Epilepsi
11-15 %
Skjelving ved viljestyrte handlinger
(intensjonell tremor)
6-20 %
Medfødt hoftedysplasi (feil ved hofteleddsskålen)
2-12 %
Forstoppelse/magesmerter
12-45 %

 

Erfaringer fra kurs på Frambu

Som nevnt innledningsvis, kjenner Frambu kun et lite antall jenter og kvinner med trippel X. Blant disse er tale- og språkvansker vanlig. Mange trenger for eksempel lang tid til å svare, og det er viktig at de voksne tar hensyn til dette slik at de gir jentene god tid til å svare. Dette vil bidra til å fremme deres utvikling. Syns- og hørselsvansker er også vanlige, og bør undersøkes for. Flere forteller i tillegg om forsinkelse i tannutviklingen.

En del av dem vi har truffet har hatt mistanke om andre diagnoser før de fikk diagnosen trippel X (for eksempel Aspergers syndrom, ADHD eller ADD). Noen trenger medisinsk behandling av ulike grunner, men det gjøres på samme måte som andre med tilsvarende problemstillinger. Eksempler på dette er epilepsi, urinveisplager og ADD/ADHD.

Undersøkelser

Følgende undersøkelser bør vurderes:

  • ultralydsundersøkelse av nyrer og urinveier
  • undersøkelse av syn og hørsel
  • ved mistanke om epilepsi må man gjøre EEG
Oppfølging

Ingen spesiell medisinsk oppfølging kreves, bortsett fra eventuelle ryggplager og det som er nevnt ovenfor. Informasjon til omgivelsene er imidlertid viktig (2).

 

Referanser
  1. Litteratur Triple X syndrome: a review of the litterature; European Journal of Human Genetics (2010) 18, 265-271
  2. Trippel-X-kromosomavvikelse med lindriga symtom; Karl-Henrik Gustavson, Läkartidningen Vol 96 Nr 50; 1999; 5646-5647

(Faglig oppdatert: 03.11.2017)

Vil du dele dette med noen andre?