Fysioterapi og ergoterapi

Jouberts syndrom påvirker utviklingen av lillehjernen og hjernestammen. Barn med Jouberts syndrom har ofte slapp muskulatur, uvanlige øyebevegelser og uregelmessig pust i spedbarnsalder, og kan senere utvikle ustøhet og lærevansker. Andre organer, som øyne, nyrer og lever kan også rammes. Fordi flere av symptomene kan utvikle seg over tid, er regelmessig oppfølging viktig. Mer informasjon om dette finnes i menypunktet Medisinsk beskrivelse av Jouberts syndrom. 

Personer med Jouberts syndrom kan vise forsinket motorisk utvikling (1). 

Nedsatt muskelspenning i kroppen, hypotoni, er en av de framtredende symptomene ved Jouberts syndrom. Dette er ofte svært tydelig i nyfødtperioden og kan senere gå over i blant annet manglende kroppsbalanse og ataksi (1, 2). Motorisk stimulering bør startes allerede i spedbarnsalder.  

Både barn og voksne kan oppleve søvn- og respirasjonsvansker og det er derfor viktig å undersøke og følge med på dette, så man kan sette inn riktige tiltak (1). 

Hypotoni kan medføre lavere aktivitetsnivå samt utfordringer med koordinasjon, balanse og stabilitet. Dette viser seg som motoriske vansker som kan påvirke barnets deltakelse i lek og aktiviteter i hverdagen. Ved hypoton muskulatur er det også viktig å være oppmerksom på utvikling av skjevstillinger. Enkelte kan ha skjelettforandringer som polydactyly (en ekstra fingre eller tær) og scoliose. (1, 2). For noen kan bruk av spesialsko, ortoser eller spesialtilpassede såler og ulike ganghjelpemidler (rullator, NF Walker) være til hjelp på veien til selvstendig forflytning og gange.  

En tilpasset arbeidsstol til bruk ved bordaktiviteter og måltider kan bidra til å forebygge skjevhet i rygg og gi bedre muligheter for å delta selvstendig i aktiviteten. Ved nedsatt eller forsinket utvikling av finmotorikk kan barnet ha nytte av diverse småhjelpemidler som fortykket grep på bestikk, kopp med to hanker og lignende.  

Det er viktig å stimulere til og opprettholde barnets funksjonelle bevegelser og ferdigheter, og øke muskelaktivitet, styrke og utholdenhet. Dette kan blant annet gjøres ved å legge til rette for fysisk aktivitet i lek som en del av barnets hverdag i barnehage og skole.  

Munnmotoriske problemer og nedsatt munnmotorikk kan skyldes uttalt hypotoni, og mange kan ha problemer med munnlukning, tygging, bearbeiding av mat i munnen og svelging. Mer informasjon om dette finnes i menypunktet Ernæring ved Jouberts syndrom – foreldreerfaringer. Enkelte kan ha vansker med artikulasjon og kan ha behov for oppfølging av logoped og kan ha nytte av ASK-hjelpemidler (alternativ og supplerende kommunikasjon) Les mer om ASK på Frambus temasider.  

I tillegg til motoriske vansker kan noen ha kognitive vansker og det er beskrevet at en del har nevroutviklingsforstyrrelser (1, 2). Kognitive vansker kan gi behov for tilrettelegging i hverdagen og ADL trening. 

En del har synsvansker og det er viktig å kartlegge og følge opp eventuelle behov for tilrettelegging på grunn av synsvansker i lek og aktivitet. (1, 2) 

 

Denne beskrivelsen er faglig oppdatert 19. februar 2026