Motorikk og utvikling
Personer med Joubert syndrom kan vise forsinket/forstyrret motorisk utvikling, og gjennomsnittlig alder for vanlige motoriske milepæler er senere enn normalt. Samtidig har de fleste stadig framgang og utvikling.
Nedsatt muskelspenning i kroppen, hypotoni, er en av de framtredende symptomene ved Jouberts syndrom. Dette er ofte svært tydelig i nyfødtperioden og kan senere gå over i blant annet manglende kroppsbalanse, ataksi. Spedbarnsalder kan for noen være svært belastende med gjentatte luftveis- og lungeinfeksjoner, pustestopp, problemer med spising, svekket sugeevne og uregelmessig og lite søvn.
Hypotoni kan medføre lavere aktivitetsnivå samt utfordringer med koordinasjon, balanse og stabilitet. Dette viser seg som usikker motorikk og barnet kan møte utfordringer i blant annet lek og i hverdagslivet. Ved hypoton muskulatur er det også viktig å være oppmerksom på utvikling av skjevstillinger. Mange bruker spesialsko, ortoser eller spesialtilpassede såler og benytter ulike gåhjelpemidler (rullator, NF Walker) på veien til selvstendig forflytning og gange. En god og tilpasset arbeidsstol til bruk ved bordaktiviteter og måltider kan forebygge skjevhet i rygg og gi bedre mulighet for å delta selvstendig i aktiviteten.
Mange av barna med Joubert syndrom klarer seg greit finmotorisk, men viser også her forsinket motorikk og umodent grep. Noen kan ha nytte av ADL-hjelpemidler (ADL – aktiviteter i dagliglivet) som fortykket grep på bestikk, kopp med to hanker og lignende.
Munnmotoriske problemer og nedsatt munnmotorikk kan også skyldes uttalt hypotoni, og mange kan ha problemer med munnlukning, tygging, bearbeiding av mat i munnen og svelging. Dårlig munnmotorikk kommer også til uttrykk ved dårlig artikulasjon, som vi kan se hos mange av personene med Jouberts syndrom.
Det kan synes som om flere av barna er sensitive for sensoriske impulser som gjør det vanskelig å samordne ulike sanseinformasjoner. Dette kan komme til uttrykk som hyperaktivitet og oppmerksomhetssvikt, varhet for lyd, lys, berøring, økt sensibilitet for ulik matkonsistens og høy smerteterskel. Erfaringer fra Frambu viser at mange har behov for pauser i løpet av dagen og flere kan nyte godt av fysisk skjerming fra omgivelsene.
Fysioterapi vil for denne gruppen være viktig i form av både behandling, oppfølging og veiledning.
Motorisk stimulering bør startes allerede i spedbarnsalder i tillegg til at spesifikk behandling, eksempelvis lungedrenasje ved affisert lungefunksjon, er viktig.
Det blir viktig å stimulere til og opprettholde barnets funksjonelle bevegelser og ferdigheter, og øke muskelaktivitet, styrke og utholdenhet. Fysiske, mentale og sosiale aktiviteter i avstemt balanse vil mange nyte godt av. Bevegelsesleken bør støttes og ha fokus, og bli en integrert del av barnets hverdag.
Barn og voksne med Jouberts syndrom som opplever at funksjonsnedsettelser hindrer deltakelse i fysisk aktivitet, kan søke om aktivitets hjelpemidler gjennom folketrygden (NAV). Aktuelle hjelpemidler kan være sykkel, sitski, akebrett og lignende. For mer informasjon om tilrettelegging i hverdagen se våre temasider om dette.
