Det er svært stor variasjon av symptomer innenfor gruppen av 18q delesjoner Symptomene varierer mellom ulike personer avhengig av hvilken del av kromosomet som er borte og hvilke gener som er inkludert.

Denne variasjonen viser seg også innenfor områdene motorikk, fysiske ferdigheter og aktivitet. Det er beskrevet forsinket motorisk utvikling hos barn med 18q delesjon og i samtaler med foreldre på kurs på Frambu fortelles det om generelle forsinkelser i forhold til motoriske milepæler som å sitte, krabbe, gå osv. De kan ha nedsatt balanse, være ustø i ulendt terreng og kan streve med aktiviteter og oppgaver som krever sammensatte og koordinerte bevegelser. Personer med 18q delesjon, særlig spedbarn kan vise redusert muskeltonus (hypotoni), svake reflekser og tremor. Utviklingen av de motoriske ferdighetene kan være forsinket som årsak av redusert muskeltonus. Hypotoni kan også føre til lavere aktivitetsnivå, redusert initiativ og mindre deltagelse i for eksempel lek som innebærer fysisk utfoldelse.

Skjevstillinger i føtter og rygg beskrives hos personer med 18q delesjon. Dette bør undersøkes og følges oppmed aktiv muskelstimulering, eventuelt tilpasning av ortopediske såler eller sko og at en er påpasselig med hensyn til god sittestilling.

Noen foreldre forteller om finmotoriske vansker i forbindelse med selvhjelpsferdigheter som av- og påkledning, kneppe knapper og håndtere ulike redskap med mer. Det kan være redusert kraft/styrke i grepet. For noen kommer generell nedsatt kraft/styrke til uttrykk i flere situasjoner og foreldre forteller at barnet har nedsatt utholdenhet og blir fort sliten.

Svekket syn og utfordringer med hensyn til hørsel beskrives både av foreldre og i litteraturen. Dette er viktige forhold å undersøke og følge opp og av stor betydning for generell utvikling og deltagelse med jevnaldrende.

Munnmotoriske utfordringer i forbindelse med diing og spising kan også ha sammenheng med hypoton muskulatur. Fysioterapeut og logoped kan i slike tilfeller tilby munnmotorisk stimulering/behandling. Les mer om dette hos «Nasjonal kompetansetjeneste for oral helse ved sjeldne tilstander», som er et landsdekkende kompetansesenter.

Lek og fysisk aktivitet er barn og ungdoms viktigste utviklings- og treningsmulighet og det bør legges til rette for allsidig bevegelseslek både ute og inne, på skolen og i fritiden. Aktivitetene bør tilpasses personens utviklingsnivå og være lystbetonte for å kunne legge grunnlag for livslang bevegelsesglede. Deltagelse i ulike aktiviteter sammen med jevnaldrende gir følelse av tilhørighet og mestring og har positiv innvirkning på selvfølelsen. I kroppsøvingsfaget kan fysioterapeut være en viktig støttespiller mht. eventuell tilrettelegging.

Kartlegging av motorisk utvikling og -funksjon er nyttig og av stor betydning for adekvat tilnærming og tidlig intervensjon. Dette gir også gode muligheter for tverrfaglig samarbeid med tanke på å lage helhetlige målsetninger.

Kilder:

Unique: Understanding 18q deletions: From 18q21 and beyond.

Socialstyrelsen: 18q-deletionssyndromet

 

Denne teksten ble faglig oppdatert 20.03.2020

.

Vil du dele dette med noen andre?