Motorisk utvikling og funksjonelle ferdigheter
Det er veldig stor variasjon i symptomer innenfor gruppen. Dette gjelder selv innad i familier med samme duplikasjon (1). Denne variasjonen viser seg også innenfor områdene motorikk, fysiske ferdigheter og aktivitet. Det er beskrevet forsinket motorisk utvikling hos barn med 22q11.2duplikasjon (1,2) og i samtaler med foreldre på Frambu, fortelles det om generelle forsinkelser i forhold til motoriske milepæler som å sitte, krabbe, gå osv. Barn med diagnosen kan ha nedsatt balanse, være ustøe i ulendt terreng og streve med aktiviteter som krever sammensatte og koordinerte bevegelser, for eksempel sykling og svømming.
Utviklingen av de motoriske ferdighetene kan være forsinket på grunn av redusert muskelspenning (hypotoni). Hypotoni kan også føre til lavere aktivitetsnivå, redusert initiativ og mindre deltakelse i for eksempel lek som innebærer fysisk utfoldelse. Overbevegelighet i ledd kan også forekomme. Dette må følges opp med aktiv muskelstimulering og eventuelt tilpasning av ortopediske såler/sko og god sittestilling. Noen foreldre forteller om svekket syn og utfordringer med hørsel. Slike forhold kan også påvirke aktivitet og motorikk. Noen foreldre beskriver også finmotoriske vansker, som vansker med blyantgrep og skriving, mens ulike selvhjelpsferdigheter kan være enklere å mestre. Munnmotoriske utfordringer i forbindelse med spising og i form av dårlig artikulasjon kan også ha sammenheng med hypoton muskulatur. Fysioterapeut og logoped kan i slike tilfeller tilby munnmotorisk stimulering/behandling. Les mer om dette hos Nasjonal kompetansetjeneste for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander (TAKO-senteret), som er et landsdekkende kompetansesenter.
På Frambu opplever vi barn og ungdom med diagnosen som blide og aktive. Foreldrene vi møter forteller at mange også er glade i å være i fysisk aktivitet. Lek og fysisk aktivitet er barnets viktigste utviklings- og treningsmulighet og det bør legges til rette for allsidig bevegelseslek både ute og inne, på skole og på fritiden. Aktivitetene bør tilpasses barnets utviklingsnivå, være lystbetonte for å kunne legge grunnlag for livslang bevegelsesglede. Deltagelse i ulike typer aktivitet sammen med jevnaldrende gir følelse av mestring og tilhørighet og har positiv innvirkning på selvfølelsen. I kroppsøvingsfaget kan fysioterapeut være en viktig støttespiller mht. eventuell tilrettelegging.
Kartlegging av motorisk utvikling og funksjon er nyttig og av stor betydning for adekvat tilnærming og tidlig intervensjon, samtidig som det gir gode muligheter for tverrfaglig samarbeid med tanke på å lage helhetlige målsettinger.
Frambu har lite kunnskap om voksne med denne diagnosen og dette er lite omtalt i litteraturen. Når det gjelder fysisk helse, beskriver noen muskel- og leddsmerter og økt trettbarhet.
Referanser
- Firth HV. 22q11.2 Duplication. 2009 Feb 17 [Updated 2013 Nov 21]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019.
- 22q11.2 duplications. Unique, 2019
Denne artikkelen ble faglig oppdatert i 19. april 2024
