Medisinsk beskrivelse av Mitokondriemembranprotein assosiert nevrodegenerasjon

Mitokondriemedbranprotein assosiert nevrodegenerasjon (MPAN) er en sjelden arvelig fremadskridende sykdom som rammer sentralnervesystemet og gir i hovedsak problemer med kognisjon og motorikk. MPAN hører til gruppen NBIA-sykdommer (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation), på norsk kalt degenerative jernavleiringssykdommer.

Forekomst

MPAN er svært sjeldent og ble første gang beskrevet i 2011. (1) Forekomsten er beregnet til cirka 1-9 av 100 000. Det er beskrevet noe hyppigere forekomst i Øst-Europeisk befolkning. Frambu kjenner én person med diagnosen i 2021.

Årsak

MPAN skyldes en sykdomsgivende variant i C19orf12-genet, som koder for et protein lokalisert til mitokondriemembranen i cellen. Proteinet som C19orf12-genet koder, har en funksjon som ennå ikke er klarlagt, men jernmetabolismen inne i cellene er endret (2). Forskjellige sykdomsgivende varianter er årsaken til at det er et vidt spekter av symptomer og alvorlighetsgrad.

Arv

MPAN nedarves såkalt autosomalt vikende i de fleste tilfeller. Det vil si at begge foreldrene må være bærere av en sykdomsgivende variant av C19orf12-genet, og at barnet må arve disse for å få MPAN. I noen familier er det også beskrevet en autosomal dominant arvegang (3). MPAN kan også være nyoppstått i noen familier.

Symptomer, komplikasjoner og forløp

Økende gangvansker, etter hvert stivhet i bena (spastisitet) er ofte første symptom. Starten på symptomene kan variere, fra tidlig i barneårene til voksen alder. Unaturlige stillinger og bevegelser i armer og ben (dystyoni) kan tilkomme etter hvert, det kan også talevansker, svelgebesvær, vannlatingsproblemer, nervesmerter og synsvansker (optikusatrofi) (2). Mange med MPAN får etter hvert økende kognitiv svikt og noen kan få nevropsykiatriske symptomer som angst, depresjon, hallusinasjoner og nedsatt oppmerksomhet (2) Personer med MPAN kan forventes å leve opp til voksen alder.

Diagnostikk

MR-undersøkelse av hjernen gir mistanke om avleiring av jern i hjernens basalganglier. Påvisning av en sykdomsgivende variant i C19orf12 i begge alleler bekrefter sykdommen.

Behandling

Det finnes i dag ingen årsaksrettet behandling for MPAN. ClinicalTrials.gov er en database som gir oversikt over alle kliniske forsøk og resultatene av dem. Når det gjelder vurdering av spesifikk behandling eller diagnostikk, ligger dette utenfor Frambus kompetanseområde.

Symptomatisk og støttende behandling og tiltak er utfordrende fordi sykdomsforløpet kan endre seg. Stikkord er fungerende ansvarsgruppe med god kontinuitet, mulighet for direkte kontakt med lege og habiliteringstjeneste på sykehus og god kontakt med øvrig støtteapparat. Tett oppfølging av fysio- og ergoterapeut er viktig også for å tilrettelegge best mulig for aktivitet og deltakelse.

Det er viktig at hele hjelpeapparatet samordner og yter sine tjenester på en slik måte at pårørende ikke skal behøve å bruke unødvendig tid og krefter på å få den hjelp og støtte de har behov for. Personen med diagnose og pårørende må sikres god og tett oppfølging og hjelp på alle livets arenaer.

Nyttige nettsider

NBIAdisorders.org er et nettverk for personer med diagnose og forskere som driver pågående forskningsprosjekt. Nettverket støtter personer med diagnose og pårørende og gir ut skriftlig informasjon om NBIA-sykdommene (4).

 

 


Hvordan er det å leve med en sjelden diagnose?

Les mer på temasidene våre 

Vil du dele dette med noen andre?