Opptak av fagkurs

8. desember 2020 ble det avholdt fagkurs om medisinske forhold ved Jouberts syndrom og relaterte tilstander. Videoene under er opptak fra dette fagkurset.

Ciliopatier

Petter Strømme, professor emeritus, Barne -og ungdomsklinikken på Oslo universitetssykehus og Universitetet i Oslo, snakker om ciliopatier.

Øyemanifestasjoner

Overlege Josephine Prener Holtan, ved Øyeavdelingen på Oslo universitetssykehus, snakker om øyemanifestasjoner ved Jouberts syndrom og assosierte tilstander.

Nyresykdom

Overlege og professor Anna Bjerre, ved Barne og-ungdomsklinikken på Rikshospitalet OUS, snakker om nyresykdom ved Jouberts syndrom.

Å leve med

Ane Leikanger Kalvik har Jouberts syndrom. I denne filmen snakker hun med Kari Stensli, sykepleier på Frambu, om hvordan det er å leve med denne diagnosen.

Habiliteringslegens rolle

Overlege Sven Simonssen ved seksjon for barne -og ungdomshabilitering (HABU) på Sykehuset Østfold og overlege Anne Grethe Myhre på Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser, snakker om habiliteringslegens rolle.