Autismespekterforstyrrelse

Forskning har funnet at en betydelig andel av personer med Phelan-McDermids syndrom også har symptomer på autismespekterforstyrrelse. Det er beskrevet at små barn med Phelan-McDermids syndrom kan vise unngåelse av øyekontakt, unngåelse eller tilbaketrekning ved berøring og selvstimulerende atferd (f.eks. gnissing av tenner eller rugging), som ofte ses ved autisme. Forskningsstudier har brukt ulike verktøy for å kartlegge forekomsten av autismespekterforstyrrelse, så disse tallene varierer fra 39 % til 87 %. Grundig utredning er nødvendig ved mistanke om autismespekterforstyrrelse, da språkvansker i kombinasjon med kognitiv funksjonsnedsettelse kan gi et symptombilde som kan forveksles med autisme. Ved forekomst av autisme, er det noe forskning som tyder på at personer med Phelan-McDermids kan ha større utbytte av tidlige intervensjoner i form av språktrening fremfor intensive atferdsprogram som ofte brukes ved autisme.

Psykiske tilleggslidelser

Det er funnet en økt risiko for ulike psykiske tilleggslidelser ved Phelan-McDermids syndrom, og særlig bipolar lidelse, katatoni, psykose og regresjon, som vil bli beskrevet nærmere under. Angst og tvangslidelse er også rapportert å kunne forekomme ved Phelan-McDermids syndrom.

Det kan imidlertid være vanskelig å fange opp psykiske lidelser hos personer med Phelan-McDermids grunnet nedsatt kognitiv fungering, reduserte verbale evner og utfordrende atferd som gjør at det kan gjøre det vanskelig å avdekke hva som er hva av symptomer. Forskning tyder på at gjennomsnittlig debutalder for psykiske tilleggslidelser ved denne diagnosen er i tidlig tenår, og indikerer at dette er en periode man bør være ekstra oppmerksom på symptomer på psykiske plager. Merkbare forstyrrelser i humøret synes å kunne være et tidlig tegn på underliggende psykisk lidelse og kan være en indikasjon på at det er grunnlag for å utrede nærmere.


Bipolar lidelse

Bipolar lidelse, en stemningslidelse som innebærer både episoder av mani/hypomani (oppstemthet) og depresjon (nedstemthet), synes å være av de mest vanlige psykiske lidelsene som forekommer ved Phelan-McDermids syndrom. Kjennetegn ved bipolar lidelse kan være episoder av høy irritabilitet, humørsvingninger eller manglende regulering av humør, insomni (søvnløshet) eller nedsatt behov for søvn, distraherbarhet eller episoder med skriking.


Katatoni

Periodiske symptomer på katatoni er funnet å forekomme hos mellom 29 % og 53 % av ungdom og voksne med Phelan-McDermids. Katatoni er en kompleks tilstand kjennetegnet av bisarr motorisk atferd (eks. tilstivnet kroppsholdning, ubevegelighet), forstyrrelser i vilje (ambivalens, negativisme), eller manglende evne til å undertrykke bevegelser (eks. ritualer). Det synes som katatoni forekommer noe oftere blant kvinner med diagnosen. Det er viktig å være oppmerksom på den høye forekomsten av symptomer på katatoni da de ofte forblir uoppdaget, og tidlig gjenkjennelse og behandling er avgjørende ved tilstanden da katatoni kan ha alvorlige konsekvenser for pasienten. Triggere (utløsende faktorer) for katatoni kan være infeksjoner, endringer i hormonell status og stressende livshendelser.

Psykose

Psykose, kjennetegnet av perseptuelle forstyrrelser og at man har vansker med å skille virkelighet og fantasi, forekommer trolig hos en liten andel av personer med Phelan-McDermids syndrom. Forskning peker imidlertid på at forekomsttallene på psykose kan være underrapportert, fordi det er en utfordrende diagnose å stille ved utviklingshemming. Kunnskap om symptomer på psykoselidelse (eks. at man hører stemmer, ser ting som ikke finnes, har tanker om at man blir forfulgt eller at andre «styrer» en, samt ekstrem tilbaketrekning inn i seg selv) er derfor viktig. Ved utviklingshemming er imidlertid uvanlige sanseopplevelser og noe uvanlig tankegang ganske utbredt. Mange kan ha et rikt fantasiliv og noen ganger gå i litt i surr på hva som er sant og ikke, uten at dette er tegn på alvorlig sykdom. For å kunne fange opp symptomer på psykose er observasjoner av endringer i atferd, humør og tilbaketrekning viktig. Hos personer med psykisk utviklingshemming kan f.eks. selvskadingsatferd som å slå hodet i veggen være forsøk på å få vekk ubehagelige sanseopplevelser i psykotiske episoder. Så dersom en som ikke tidligere har vist slik atferd plutselig begynner med det samtidig som noen av de andre kjennetegnene på psykoselidelse opptrer så må man være på vakt. Personer med utviklingshemning kan også være sårbare for psykose ved sykdom hos eller tap av nære personer som medfører stor bekymring og sorg. Psykoselidelser debuterer som regel i tenår/ung voksenalder. Psykoselidelse er en alvorlig psykisk lidelse, men som kan behandles og dempes med riktig behandling og bruk av medikamenter. Det som predikerer best effekt av behandling er imidlertid tidlig identifisering, så det er svært viktig å melde fra om man har mistanke om symptomer på psykose. Utredning og behandling i spesialisthelsetjenesten er essensielt ved psykoseproblematikk, men likevel vil miljøtiltak som skjerming og forutsigbarhet være viktig for å redusere kognitiv overbelastning (som øker sårbarheten for psykotiske episoder), samt opprettholde vanlig aktivitet og eventuelt gjøre tiltak for å bedre søvn, da dårlig søvn også kan forverre psykosetilstander.

Regresjon

Regresjon, eller tilbakesteg til tidligere nivå av utvikling, betyr at man mister ferdigheter man har lært er beskrevet som et kjennetegn ved Phelan-McDermids syndrom. Dette kan innebære både tap av ferdigheter innen språk/kommunikasjon, motorikk eller adaptive ferdigheter. Regresjon er rapportert å ramme mellom 43 og 66 % med diagnosen, og starter i gjennomsnitt ved seksårsalderen og dermed senere enn ved andre nevroutviklingsforstyrrelser. Det er tap av motoriske eller selvhjelpsferdigheter som er det mest vanlig, og forskningen viser noen tendens til at gutter rammes mer. Tap av språkferdigheter har gjennomsnittlig debut i treårsalder, og synes å ramme begge kjønn like mye. Tap av funksjon er også funnet å inntreffe etter perioder med psykisk sykdom hos personer med Phelan-McDermids syndrom. Det er rapportert at tap av funksjon både kan være vedvarende eller med minimal bedring og at personer kan komme tilbake til opprinnelig funksjonsnivå.


Oppsummering

Forskning tyder på at personer med Phelan-McDermids syndrom har økt risiko for noen psykiske lidelser. Debut er ofte i ungdomsårene eller tidlig voksenalder, og kan noen ganger knyttes til utløsende triggere som beskrevet over. Den forhøyede risikoen for psykisk sykdom tilsier at man bør følge med på symptomer hos personer med denne diagnosen, for å kunne sette i gang tidlige tiltak. Utredning krever ekstra grundighet og behandling bør inkludere psykoterapi, medikamentell behandling (psykofarmaka) og miljøtiltak. Foreløpig trengs det mer forskning på personer med Phelan-McDermids syndrom og psykiske lidelser for å kunne si om det er noen tiltak eller behandlingsmetoder som fungerer bedre enn andre.

For mer informasjon om psykisk helse, les også våre temaartikler på nettsidene våre.

(Denne artikkelen er faglig oppdatert september 2021)

 

Kilder:

Kohlenberg, T. M., Trelles, M. P., McLarney, B., Betancur, C., Thurm, A., & Kolevzon, A. (2020). Psychiatric illness and regression in individuals with Phelan-McDermid syndrome. Journal of Neurodevelopmental Disorders, 12(7). DOI:10.1186/s11689-020-9309-6

Vogels, A., Droogmansc, G., Vergaelend, E., van Buggenhouta, G., & Swillena, A. (2021). Recent developments in Phelan–McDermid syndrome research: an update on cognitive development, communication and psychiatric disorders. Current Opinion Psychiatry, 34, 118–122. DOI:10.1097/YCO.0000000000000672

Vil du dele dette med noen andre?