22q11.2 delesjonssyndrom (DS) (også kalt velocardiofacialt syndrom (VCFS) og di George syndrom) er forbundet med økt risiko for psykiske vansker. Dette skyldes delvis selve den genetiske sårbarheten, og delvis at noen livsområder kan bli mer strevsomme å mestre på grunn av syndromet. Det er derfor viktig at personer med 22q11.2 DS og deres omsorgspersoner kjenner til risikoen, for best mulig tilrettelegging. 22q.11.2 medfører særlig økt risiko for konsentrasjons- og oppmerksomhetsvansker, noen ganger i såpass grad at kriteriene for adhd eller add (forstyrrelse av oppmerksomhet med eller uten hyperaktivitet) er møtt.

En av tre/fire personer med 22q11.2 DS vil oppleve vansker innenfor autismespekteret – det vil si at de kan ha vansker med interaksjon med andre, vansker med å forstå sosiale koder, og at de kan oppleves lite fleksible med tanke på vaner, rutiner og interesser. De kan også ha vansker med å sette seg inn i andres perspektiv, og streve med å forstå at andre ikke alltid forstår deres perspektiv.

Videre er risikoen for vansker med angst noe høyere, både generell bekymring, spesiell engstelse i sosiale situasjoner, og spesifikke fobier (redsel for spesielle dyr, ting eller steder).

Der er også forhøyet risiko for mer alvorlige psykiske lidelser som psykose og/eller schizofreni. Personer med 22q11.2 DS har en økt risiko for å utvikle psykoselidelser og schizofreni.  Psykose regnes som en alvorlig psykisk lidelse fordi personen som har en psykose opplever at virkelighetsoppfatningen endrer seg. Mange blir usikre på hvem de selv og menneskene rundt seg, ser, hører eller kjenner ting andre ikke gjør, kanskje blir personen mer passiv. Psykoselidelser, eller mistanke om dette, gir rett til rask helsehjelp i psykisk helsevern, der man får time til vurdering og behandling innen kort tid. Dette vil som oftest foregå poliklinisk.

En psykoselidelse er ikke nødvendigvis kronisk, det kan komme i sårbare perioder. En psykoselidelse kan variere mellom mennesker, noen psykoser er kortvarige andre er mer langvarige, noen er mer preget av «positive symptomer» som hallusinasjoner og høy tankeaktivitet, mens andre er mer preget av «negative symptomer» som apati, avflatede følelser og tilbaketrekning. Noen som har en psykoselidelse vil kunne trenge en innleggelse i psykisk helsevern i perioder, som oftest kortvarige innleggelser med mål om å dempe symptomtrykket. Andre trenger ikke innleggelse og kan følge poliklinisk behandling i psykisk helsevern. Mange som har hatt en episode med alvorlig psykisk lidelse vil få hjelp til å lage en behandlingsplan som inkluderer varselsignaler og hvor man skal henvende seg hvis varselsignalene oppstår.

En kompliserende faktor for personer med 22q11.2 DS og deres omsorgspersoner er at risikoen for psykiske lidelser også henger sammen med fysiske og kognitive utfordringer.

Som for de fleste, er de viktigste elementene for å forebygge vansker med psykisk helse følgende: gode relasjoner med familie og venner, mest mulig stabil måltids- og søvnrytme i hverdagen, tilrettelegging av oppgaver i arbeid og skole som gir litt utfordringer og samtidig en følelse av mestring, samt en generell opplevelse av å bli inkludert og verdsatt. Denne «oppskriften» må noen ganger tilpasses litt ekstra på grunn av problemområdene man kan oppleve ved 22q11.2 DS, og dette vil beskrives nærmere her.

 

Tiltak
  • Foreldre til små barn med 22q11.2 DS kan ha hjelp av samspillsveiledning som man kan få fra barne- og ungdomspsykiatrisk poliklinikk (BUP), familievernkontor, eller pedagogisk-psykologisk tjeneste (PPT). Dette gjelder spesielt dersom man opplever at barnet er vanskelig å få god kontakt med, for eksempel gjennom blikk-kontakt og felles oppmerksomhet.
  • I tidlig skolealder er det en fordel å få klarlagt barnets evnenivå – det vil si hvilke styrker og svakheter barnet har som forutsetninger for å mestre læringsoppgaver. Det er PPT som gjør denne type utredninger. Det kan også gjøres hos privatpraktiserende nevropsykolog, men 22q11.DS-diagnose bør være tilstrekkelig grunn til utredning hos PPT. Slik utredning bør gjentas ved viktige overganger, dvs tidlig barneskole, overgang til ungdomsskole og seinere videregående. Det er viktig at testresultater formidles bredt til pedagogisk personale og at læringsopplegget tilpasses barnets forutsetninger best mulig. Mange vil ha nytte av individuell opplæringsplan (IOP).
  • Tiltak for å sikre best mulig sosial integrering vil være en fordel. Organiserte vennegrupper, fritidsaktiviteter som er organisert i grupper (speider, korps eller lignende) og tilpasset informasjon om diagnosen til andre foreldre kan være gode tiltak
  • Etablering av ansvarsgruppe rundt barnet med god planlegging av overganger (fra barnehage til skole, barneskole til ungdomsskole, ungdomsskole til videregående og fra videregående til voksenlivet)
  • Ved mistanke eller observasjon av psykiske vansker (overdreven engstelse, tilbaketrekning, tristhet, store humørsvingninger, mye sinne, e.a.) søk om utredning til BUP eller PPT

Spesielle råd knyttet til psykoserisiko:

Kunnskap om den økte risikoen er viktig, slik at man kanskje blir oppmerksom på negative endringer i atferd, følelser eller tankesett tidligere. Da vil man også kunne få riktig hjelp på et tidligere tidspunkt. Det er ingen grunn til å gå alene med disse vanskene over tid når det finnes god hjelp for utredning, diagnostikk og behandling.

Dersom man er blitt bekymret for en persons psykiske helse, kan man ta kontakt med fastlege, psykisk helsetjeneste i kommunen eller akutteam i psykisk helsevern. Det vil være viktig for behandlerne å vite om diagnosen VCFS. Kunnskap om VCFS kan være til nytte for utredning, behandlingstilnærming og oppfølging.

TIPS er et kompetansesenter for psykoselidelser og beslektede tilstander, og har en lav terskel for at man kan henvende seg. De har laget en liste over symptomer som de mener er varselsignaler på at psyken er under endring eller stress, og legger det til grunn for anbefaling om å søke profesjonell hjelp, og skriver: Når noen du kjenner plutselig oppfører seg annerledes enn de pleier og uten at det har en spesiell årsak, kan det være grunn til bekymring.

For eksempel:

  • Trekker seg tilbake fra familie og venner
  • Angst; for eksempel redd for å gå ut av huset eller redd for å møte mennesker
  • Funksjonsfall på skolen eller i dagliglivets ferdigheter
  • Kutter ut trening og hobbyer
  • Vansker med konsentrasjon og oppmerksomhet
  • Sover dårlig, snur døgnet
  • Ekstremt opptatthet av et spesielt tema
  • Forvirring; snakker/skriver om ting som ikke gir mening
  • Variabelt funksjonsnivå eller stemningssvingninger
  • Depresjon/tristhet/selvskading/selvmordstanker
  • Underlige reaksjoner – kan for eksempel le når noen er trist
  • Reguleringsvansker; store sinneutbrudd
  • Tvang/ritualer
  • Hallusinasjoner; visuelle, auditive eller taktile
  • Tankepåvirkning/tankelesning
  • Tankeforstyrrelser; «tankekjør», «tankestopp»
  • Uvirkelighetsfølelse
  • Mistenksomhet; opplevelse av å bli sett, forfulgt eller lignende
  • Opplevelse av å være helt spesiell

Se: www.tips-kompetansesenter.no for mer informasjon.

(Beskrivelsen er faglig oppdatert 03.04.2020)

 

Psykologspesialist Krister W Fjermestad på Frambu forklarer i denne videoen fra 2013 om de vanligste psykologiske og sosiale problemer ved VCFS.

Vil du dele dette med noen andre?