Frambu > Diagnose > 48 XXYY syndrom > Psykologisk fungering

Psykologisk fungering

Tegning av mann, ungdom og guttSosial og emosjonell fungering

Personer med 48 XXYY syndrom har større sosiale og emosjonelle vansker enn jevnaldrende. I en studie gjort ved Frambu fant Fjermestad og kolleger (1) at gutter med kjønnskromosomforstyrrelser, inkludert 48 XXYY syndrom, generelt skårer høyt på atferdsmessig inhibisjon, som vil si at de er engstelige i nye situasjoner, med ukjente folk, i opptredener for andre og nøler med å ta kontakt med andre barn. Guttene med kjønnskromosomforstyrrelser i studien skåret like høyt på inhibisjon som gutter med angstlidelser. Oppmerksomhet rundt inhibisjon hos gutter med 48 XXYY syndrom er viktig, siden høy grad av inhibisjon kan påvirke sosial og emosjonell kompetanse og selvfølelse negativt.

I en tidligere studie fant forskere ved Frambu at gutter med kjønnskromsomforstyrrelser (inkl. 48 XXYY) hadde betydelig mer atferdsvansker og problemer i relasjon til jevnaldrende enn barn og unge uten 48 XXYY syndrom (2). Foreldrene til guttene med 48 XXYY syndrom som deltok rapporterte også om redusert prososial atferd og mye hyperaktivitet sammenlignet med jevnaldrende uten 48 XXYY syndrom og jevnaldrende som var henvist til BUP med mistanke om angst (2). I en amerikansk studie fant forskerne at menn med 48 XXYY hadde større sosiale problemer, men bedre evne til sosialisering og kommunikasjon i dagliglivet enn menn med andre kjønnskromsomforstyrrelser (3).

Utviklingsforstyrrelser

Personer med kjønnskromsomforstyrrelser har generelt høy forekomst av utviklingsforstyrrelser som autismespekterdiagnoser (ASD), ADHD og dyspraksi (vansker med motorikk og koordinasjon) (4). En amerikansk studie fant en forekomst av ADHD på 72 % i et utvalg barn og unge med 48 XXYY syndrom (5). Majoriteten hadde uoppmerksom type (ADD), kjennetegnet ved konsentrasjonsvansker, vansker med å få med seg beskjeder og utfordringer med planlegging og utføring av daglige gjøremål, men ikke hyperaktivitet og impulsivitet. Omtrent en fjerdedel av de med ADHD hadde imidlertid kombinert type, kjennetegnet ved både uoppmerksomhet/konsentrasjonsvansker, hyperaktivitet og impulsivitet.

I en amerikansk studie av forekomsten av ASD blant personer med 48 XXYY syndrom fant man at omtrent halvparten (52 %) tilfredsstilte de diagnostiske kriteriene for en ASD diagnose (6). I en annen amerikansk studie fant man en forekomst av ASD på 37 % blant barn og unge med 48 XXYY syndrom (7). Forekomsten er mye høyere enn i den øvrige befolkningen, hvor man antar at ASD forekommer hos rundt 1 %. Personer med 48 XXYY syndrom og ASD ser ut til ha relativt milde symptomer på ASD, primært innenfor sosial interaksjon og kommunikasjon (4).

Les mer om ASD og ADHD på NevSom sine nettsider. 

Psykiske lidelser

Illustrasjon som viser en fortvilet mannEn studie fra Frambu fant indikasjon på betydelige psykiske vansker hos gutter med kjønnskromsomforstyrrelser, inklusiv 48 XXYY syndrom (2). Internaliserende vansker som angst, depresjon og tvangslidelse antas å være relativt vanlig blant personer med 48 XXYY syndrom (4). I en amerikansk studie av 95 personer med XXYY syndrom fant forskerne at 12,6 % også hadde en diagnostisert psykisk lidelse (8). Menn med 48 XXYY syndrom i en studie rapporterte også om mer angst og frustrasjon enn menn med andre kjønnskromsomforstyrrelser (3). En kasusstudie har også rapportert om psykose hos en personer med 48 XXYY, og selv om psykose antakelig er uvanlig, er det viktig å legge merke til eventuelle symptomer tidlig (4,9).

Oppsummering og tiltak

48 XXYY syndrom innebærer en økt risiko for sosiale og emosjonelle vansker og høyere forekomst av utviklingsforstyrrelser og kanskje også psykiske lidelser. Det er derfor viktig å sørge for en tidlig og grundig utredning av eventuelle sosiale og emosjonelle vansker, utviklingsforstyrrelser og psykiske tilleggsvansker for å sikre best mulig tilrettelegging i skole og arbeid. Utredningen bør inkludere vurdering av sosiale og emosjonelle ferdigheter, ADHD-problematikk (konsentrasjons- og oppmerksomhetsvansker, impulsivitet), ASD-vansker (vansker innen sosial fungering og med sosiale gjensidighet) og psykiske lidelser som angst og depresjon.

Selv om psykose antakelig er uvanlig hos personer med 48 XXYY syndrom, kan det være viktig for pårørende å være på vakt for slike symptomer – spesielt dersom det er eller har vært personer med alvorlige psykiatriske vansker i familien, og/eller at personen med 47 XXYY syndrom har andre psykiske tilleggsvansker, som angst, depresjon eller tvangslidelse. Tidlig intervensjon ved psykoselidelser er svært viktig for behandling og prognose. Typiske psykosesymptomer er rare og merkelige forestillinger eller kroppsfornemmelser, syns- eller hørselsbedrag (= ser eller hører ting som ikke er virkelige, for eksempel høre stemmer, se syner), og vansker med å skille realitet og fantasi. Tidlige tegn kan være tilbaketrukkethet og sosial isolasjon.

Siden en stor andel personer med 48 XXYY syndrom har ASD og/eller ADHD bør det vurderes om tiltak som er hensiktsmessige for personer med ASD og/eller ADHD også kan være nyttige for personer med 48 XXYY syndrom. Eksempler på tiltak kan være trening i spesifikke sosiale og emosjonelle ferdigheter som barn og unge med ASD og ADHD ikke tilegner seg på egenhånd, gi struktur og oversikt over hverdagene gjennom dagsplaner, tydelige merking av omgivelsene og beskrivelse av hvordan situasjoner og oppgaver skal gjøres (situasjons- og oppgavestruktur), og visuelle hjelpemidler (10–12).

Forebyggingstiltak for atferdsvansker er i hovedsak stabile og konsekvente foreldrestrategier, og mange lavterskeltjenester for familier, barn og unge i kommunen og/eller barne- og ungdomspsykiatriske poliklinikker kan være behjelpelige med kurs og veiledning. Dersom man er bekymret for eventuelle atferdsvansker, utviklingsforstyrrelser eller psykiske lidelser, kan det være hensiktsmessig med henvisning til barne- og ungdomspsykiatrien (BUP), noe som vanligvis skjer via fastlegen. BUP kan være behjelpelige med utredning og behandling.

Referanser

  1. Fjermestad KW, Wahlborg MS, Stokke S, Haugland BSM, Havik OE, Wergeland GJH. Behavioral Inhibition in Boys with Sex Chromosome Aneuploidies Compared to a Clinical Sample. Adv Neurodev Disord. 1. juni 2017;1(2):89–94.
  2. Fjermestad KW, Stokke S, Wergeland GJH, Anticich S, Haugland BSM, Havik OE, mfl. Socio-Emotional Problems in Boys with Sex Chromosome Aneuploidies Compared to a Clinical Sample. Child Health Care. 2. januar 2015;44(1):40–53.
  3. Visootsak J, Rosner B, Dykens E, Tartaglia N, Graham JM. Behavioral phenotype of sex chromosome aneuploidies: 48,XXYY, 48,XXXY, and 49,XXXXY. Am J Med Genet A. 2007;143A(11):1198–203.
  4. Tartaglia N, Ayari N, Howell S, D’Epagnier C, Zeitler P. 48,XXYY, 48,XXXY and 49,XXXXY syndromes: not just variants of Klinefelter syndrome. Acta Paediatr. 2011;100(6):851–60.
  5. Tartaglia NR, Ayari N, Hutaff-Lee C, Boada R. Attention-Deficit Hyperactivity Disorder Symptoms in Children and Adolescents with Sex Chromosome Aneuploidy: XXY, XXX, XYY, and XXYY. J Dev Behav Pediatr. mai 2012;33(4):309–318.
  6. Tartaglia NR, Wilson R, Miller JS, Rafalko J, Cordeiro L, Davis S, mfl. Autism Spectrum Disorder in Males with Sex Chromosome Aneuploidy: XXY/Klinefelter Syndrome, XYY, and XXYY. J Dev Behav Pediatr. april 2017;38(3):197–207.
  7. Cordeiro L, Tartaglia N, Roeltgen D, Ross J. Social deficits in male children and adolescents with sex chromosome aneuploidy: A comparison of XXY, XYY, and XXYY syndromes. Res Dev Disabil. 1. juli 2012;33(4):1254–63.
  8. Tartaglia N, Davis S, Hench A, Nimishakavi S, Beauregard R, Reynolds A, mfl. A new look at XXYY syndrome: Medical and psychological features. Am J Med Genet A. 2008;146A(12):1509–22.
  9. Lee JWY. An XXYY Male with Schizophrenia: Aust N Z J Psychiatry [Internett]. 1996 [sitert 16. juni 2020]; Tilgjengelig på: https://journals.sagepub.com/doi/10.3109/00048679609065032
  10. Løkke G. Treating Social Skills Deficits in AD/HD: Behavioural Contributions and Future Challenges. Eur J Behav Anal. 1. juni 2011;12(1):73–91.
  11. Virues-Ortega J, Julio FM, Pastor-Barriuso R. The TEACCH program for children and adults with autism: A meta-analysis of intervention studies. Clin Psychol Rev. 1. desember 2013;33(8):940–53.
  12. Stenberg N. Asperger syndrom og eksekutive funksjonsvansker: konsekvenser for behandling | Tidsskrift for Norsk psykologforening. Tidsskr Nor Psykologforening. 2007;44(3):254–60.

Vil du dele dette med noen andre?