Beskrivelse av Möbius’ syndrom
Personer med Möbius’ syndrom har en medfødt lammelse i en eller flere av nervene som styrer ansiktsmusklene og/eller øyebevegelser. Redusert ansiktsmimikk og evne til å smile gjør kommunikasjon og samspill utfordrende, og det er vanlig med skjeling og redusert evne til å se til siden. Noen har lammelse av andre nerver, eller deformiteter som ganespalte eller klumpfot.
Forekomst
Möbius’ syndrom er en svært sjelden tilstand. Per 2025 kjenner Frambu til i overkant av 30 personer med diagnosen i Norge. Statistisk fødes det omtrent ett barn hvert femte år i Norge med Möbius’ syndrom (1).
Årsak
Årsaken til syndromet er ukjent. En teori er at det tidlig i fosterutviklingen oppstår et brudd i blodtilførselen til deler av fosteret. Dette kan påvirke utviklingen av noen av hjernenervene, kjernene som styrer dem i hjernestammen og noen ganger gane, tunge, bryst, bein og armer. Det er gjort studier på mulige genetiske årsaker. Man har funnet visse gener man tror kan være involvert, men disse er påvirket kun i et lite fåtall av personer med Möbius’ syndrom, og det er foreløpig usikkert hvilken betydning de har (2,3)
Arvelighet
Möbius’ syndrom er vanligvis ikke arvelig/genetisk betinget. Det er lik kjønnsfordeling. Det er i litteraturen beskrevet noen få familier hvor flere medlemmer har Möbius’ syndrom – omtrent 2 % av tilfellene (4).
Symptomer, komplikasjoner og forløp
Symptomer og alvorlighetshetsgrad varierer mye.
En vanlig brukt definisjon av Möbius’ syndrom er: «Medfødt ensidig eller dobbeltsidig ikke-progressiv lammelse av den sjette og/eller sjuende hjernenerven» (5). Definisjonen innebærer at «skaden har skjedd» i fosterlivet og at lammelsene ikke skal tilkomme etter fødsel, og heller ikke øke på.
Vi har to av hver av disse hjernenervene – en som styrer venstre side og en som styrer høyre side. Det vanligste ved Möbius’ syndrom er at begge sider er rammet.
Den sjette hjernenerven, nervus abduscens, styrer musklene som abduserer øyet, altså snur øyet utover og bort fra nesen, mot tinningen. Lammelse av denne hjernenerven gir skjeling og redusert evne til å se til siden. Dette kan igjen føre til redusert evne til å orientere seg i rommet og vansker med øye-hånd-koordinasjon. Oppfølging av øyelege/ortoptist er nødvendig ved denne lammelsen.
De fleste med Möbius har godt nok syn til å for eksempel lese.
Den sjuende hjernenerven, nervus facialis, styrer musklene i ansiktet. Lammelsene fører til redusert evne til å smile og gir et ansikt med nedsatt mimikk, særlig ved tosidig lammelse. Evnen til å lukke munnen er ofte påvirket, og kan gi vansker rundt spising, tygging og svelging, særlig i nyfødt- og spedbarnsperioden. Mange vil ha behov for støtte til spising, inkludert sondeernæring, i denne perioden. Lammelsen fører til redusert evne til å lukke øynene og blunke. Dette kan gi uttørring av øynene og sårdannelse. Dette kan forsterkes av redusert evne til tåreproduksjon spesielt tidlig i livet. Noen opplever ukontrollert tåreproduksjon. Nedsatt funksjon i leppene kan føre til vansker med artikulasjon og spesielt leppelyder som m, b, p, f og v. Det kan også medføre at tennene kan sitte trangt, og noen ganger mangler enkelte tannanlegg.
Mange med Möbius’ syndrom har andre berørte områder enn sjette/sjuende hjernenerve, sannsynligvis fordi forstyrrelsen i fosterlivet også rammer andre områder som på det stadiet i fosterutviklingen der tilstanden oppstår, ligger nær hjernenervekjernene. Det vanligste er høy gane og liten hake og tunge, sjeldnere ganespalte. Dette kan komplisere spising ytterligere (spesielt i spedbarnsperioden) og tale. Noen har også manglende eller avvikende utvikling av armer, ben, hender og føtter, samt sammenvoksning av fingre og tær. Flere er født med klumpfot. Øredeformiteter med eller uten påvirkning av hørselen kan også forekomme. Det er beskrevet underutvikling av muskulatur, for eksempel den store brystmuskulaturen. Videre er det vanlig at flere hjernenerver er berørt. Dette kan gi ytterligere problemer med skjeling og evne til å se dit man ønsker å se (2,3,5,6).
De fleste med Möbius’ syndrom fungerer kognitivt innen normalområdet, men det er vanlig å se forsinket utvikling de første leveårene. Man tror at dette skyldes et komplekst samspill av årsaker der hjernenervelammelsene er viktige. Nedsatt ansiktsmimikk kan for eksempel påvirke samspillet foreldre-barn på en måte som påvirker den generelle psykososiale utviklingen hos barnet. Lammelser av øyemuskler kan gi endrede og reduserte synsinntrykk som både påvirker finmotorikk (øye-hånd-koordinasjon), grovmotorikk (hvordan man orienterer seg fortløpende i rommet mens man beveger seg) og hvordan hjernen lærer seg å prosessere synsinntrykk. Mange barn med Möbius’ syndrom tatt igjen noe av forsinkelsen ved 5 års alder (6). Studier viser likevel at lærevansker og lette kognitive vansker er noe vanligere med Möbius enn i befolkningen ellers, og noen få får diagnosen utviklingshemming. Noen studier beskriver også symptomer innen autismespekteret hos personer med Möbius’ syndrom. Hvor stor den reelle forekomsten av utviklingshemming og autistiske trekk/autisme er, er usikkert, og funn i forskningen er ikke entydige. Ettersom personer med Möbius’ syndrom kan ha nedsatt ansiktsmimikk og vansker med øyekontakt og tale, kan noen feilaktig bli oppfattet som at de har slike trekk og tilstander. En viss reell økt forekomst sammenlignet med resten av befolkningen er likevel trolig.
Søvnvansker er vanlig både i barne- og voksenlivet (7). Dette kan inkludere urolig søvn, vansker med å sovne, natteskrekk, søvngjengeri og søvnapné, samt i noen tilfeller katapleksi. En av grunnene er antagelig at ett av områdene i hjernen som er viktig for søvn ligger i hjernestammen nærheten av hjernenervekjernene som er rammet. Videre kan endringer i oppbygning av skjelett og muskler i munn, gane og øvre luftveier samt manglende evne til å lukke øynene spille inn – men også aspekter ved psykisk helse.
Diagnostikk
Diagnostiske kriterier fra 2007 er nevnt over. I 2023 ble det lansert et forslag til reviderte kriterier (2). Diagnosen stilles uansett basert på kliniske kriterier, altså det man finner ved observasjon og fysisk undersøkelse, og medfødt, ikke-progressiv lammelse av 6./7.hjernenerve er det sentrale.
Det er vanlig at det gjøres MR av hodet i utredningsforløpet. Man finner da gjerne fravær av de aktuelle hjernenervene og eventuelt kjernene i hjernestammen som styrer disse, noen ganger liten størrelse på øyemusklene, men det er ikke alltid man finner noe av dette (3,5). Det kan være vanskelig å vurdere hjernenerver på MR-bilder. MR-funn er ikke nødvendig for å stille diagnosen.
For mange vil det også gjøres genetiske undersøkelser for å avkrefte andre diagnoser. Ved Möbius er genetiske undersøkelser vanligvis normale.
Ingen blodprøver eller andre undersøkelser kan bekrefte eller avkrefte diagnosen. Andre diagnoser med liknende funn er Polands anomali (som også kan sees sammen med Möbius’ syndrom), infantil dystrofia myotonica, facio-scapulo-humeral muskeldystrofi og isolert facialisparese.
Behandling
Det finnes per i dag ingen årsaksrettet behandling for diagnosen. Det vil derfor være individuelt hvilke behov for oppfølging og behandling den enkelte med Möbius’ syndrom vil ha.
På grunn av et mimikkfattig ansikt kan foreldre i tidlig spedbarns- eller småbarnsalder, ofte med fravær av smil, kan foreldre oppleve det som utfordrende å tolke barnets signaler. Noen kan ha nytte av veiledning og støtte til kommunikasjon med barnet. Her kan andre kommunikasjonsformer, som stemme, kroppsspråk, gester og bevegelse komme mer i fokus. For noen kan det være nyttig å starte med tegn til tale. Tiltak rundt språk og kommunikasjon vil være individuelle ut fra det enkelte barnet.
For noen vil det være behov for oppfølging i forbindelse med suge- og spisevansker. Det kan være behov for tilpassede drikke- og spiseredskaper. Det bør også vurderes om ulike former for munnmotorisk stimulering kan være nyttig. Selv om man ikke kan behandle selve lammelsene, kan stimulering øke bevissthet og hjelpe barnet å fokusere. Dette kan også ha en viss betydning for artikulasjon.
Ved behov kan det gjennomføres kirurgisk behandling, som korreksjon av skjeling, forbedring av øyelukking og operasjon av klumpfot og andre feilstillinger. Av og til utføres også mer omfattende plastikkirurgiske korreksjoner for å forbedre evnen til å lukke munnen og skape bevegelse i munnregionen, slik at man får til et smil (8). Plastikkirurgisk avdeling ved OUS har et facialis-team som behandler facialispareser/ansiktslammelser og deriblant personer med Möbius syndrom. Ofte er det fint at pasienter henvises til teamet tidlig i forløpet for en vurdering og bli kjent med teamet for vurdering av fysikalsk behandling og kirurgi. Lege lokalt må da sende en henvisning til fagområde plastikkirurgi ved OUS og angi øverst i henvisningen at det er en henvisning til facialis-teamet.
De fleste vil ha behov for å følge opp tannhelsen. I Norge finnes det en egen kompetanseenhet for munnhelse ved sjeldne medisinske tilstander (Munnhelse – Lovisenberg diakonale sykehus AS). Her kan personer med diagnose og fagpersoner rundt dem få hjelp og veiledning.
Personer med Möbius’ syndrom kan ha varierte motoriske utfordringer. På grunn av manglende sidesyn og evne til å lukke øynene, kompenserer mange med å vri hodet for å se til siden. Dette kan gjøre at de virker litt stivere i bevegelsene. Mange har litt nedsatt spenst, og for noen kan for eksempel gymtimer med mye ballspill være utfordrende. Kontakt med en fysioterapeut kan være aktuelt for flere.
Mange med Möbius’ syndrom kan oppleve det som vanskelig å ha et annerledes utseende. Vi anbefaler nettsiden Ung Face It (https://ungfaceit.no/), et selvhjelpsverktøy for ungdom med en tilstand eller skade som påvirker utseendet.
Denne beskrivelsen er faglig oppdatert fredag 3. oktober 2025
Eksterne nettsteder
- Moebius Syndrome Foundation
Amerikansk forening for Möbius’ syndrom som jobber for å spre informasjon og bevissthet samt støtte forskning på tilstanden. - Norsk forening for Möbius’ syndrom (Denne finner du på sosiale medier ved å søke).
- MedlinePlus
Amerikansk nettsted med fyldig informasjon om genetikk og diagnose. Publisert av National Library of Medicine. - Orphanet
Europeisk database med beskrivelser av sjeldne diagnoser. Publisert av en europeisk sammenslutning. - NORD
Amerikansk organisasjon for sjeldne diagnoser medomtaler av diagnoser. Publisert av National Organization for Rare Disorders. - Socialstyrelsen
Statlig myndighet under Socialdepartementet i Sverige med ansvarsområde innen sosialtjenester og helse- og omsorgstjenester. Utfyllende diagnoseinformasjon på svensk. - Ung face it
Selvhjelpsverktøy for ungdom med en tilstand eller skade som påvirker utseendet
