Det blir anslått at en tredel til halvparten av alle med en utviklingshemming ikke har diagnose. Lisen Julie Mohr forteller om sønnen Markus som hadde Williams’ syndrom – helt til gentestene kom og plasserte ham i gruppen «uten kjent årsak».
Da Lisen Julie Mohr fikk sitt første barn sommeren 1982, var det lite som tydet på at livet skulle ta en annen retning enn det drømmene og forventningene la opp til. Sønnen Markus var riktig nok urolig som spedbarn og var mye våken om natten, men babyer er urolige og dette var deres første barn, så det var ikke noen å sammenligne med. Det var først etter noen år at bekymringene for alvor meldte seg.
– Han var sen i utviklingen. Han gikk sent, og språket kom ikke, forteller Lisen Julie Mohr.
Vendepunktet kom da Markus var tre år og fikk sitt første epileptiske anfall. Anfallene ble hyppigere med tiden, og i 1985 ble han utredet ved Statens senter for epilepsi, og senere ved Rikshospitalet. Der fikk familien en klinisk diagnose: Williams’ syndrom. Utfra funn som bilyd på hjertet, sen utvikling, atferd og ansiktstrekk, var legene sikre på at diagnosen var rett.
– Markus har en utviklingshemming, han hadde også et stort smil og mellomrom mellom tennene, og det syntes denne legen på Rikshospitalet var påfallende, for han hadde sett mange med Williams’ syndrom under studier i Tyskland.
Diagnosene ble stilt utfra kliniske funn
Barn med Williams’ syndrom har ofte karakteristiske ansiktstrekk, hjerteproblematikk og en sosial, utadvendt væremåte med relativt godt utviklet språk.
På den tiden stilte man diagnoser ut fra kliniske funn – hvordan barnet så ut og oppførte seg. Genetiske tester fantes ikke.
Markus hadde noen av de typiske trekkene, men ikke alle.
– Allerede den gangen reagerte jeg på at han ikke var helt lik de andre med Williams’ syndrom. Han var ikke så sosial, han likte ikke så godt kontakt med andre, og språket var svakere enn det som er vanlig for denne gruppen.
I 1986, da Markus var sju år, ble familien ble med på det aller første familieoppholdet for Williams’ syndrom på Frambu. Her ble foreningen for Williams’ syndrom stiftet, og Lisen ble styreleder.
Familien deltok på mange treff med foreningen da Markus var barn, men når de andre barna med diagnosen var lykkelige over å møtes og være sammen, så syntes Markus at det hele var temmelig plagsomt. Lillesøsteren til Markus var den som gledet seg mest over lek og aktiviteter med de andre barna.
Det var i disse årene sjeldenfeltet begynte å etablere seg for alvor, forteller Mohr. Gjennom jobben som medisinsk bibliotekar ved medisinsk fakultet, ble hun kjent med sjelden-pionerne Arvid Heibeg, Lisbeth Myhre og en del genetikere.
Da genetikken endret bildet
Først på slutten av 1980-tallet og begynnelsen av 1990-tallet ble den genetiske årsaken til Williams’ syndrom identifisert: en liten delesjon (tap av genetisk materiale) på kromosom 7. Med nye analysemetoder ble det etter hvert mulig å påvise denne feilen gjennom en gentest.
Da den testen kom, åpnet det for å bekrefte eller avkrefte diagnosen på en helt annen måte enn før.
For Markus fikk det avgjørende konsekvenser. Midt på 1990-tallet ble han testet, og resultatet var tydelig: Han hadde ikke den genetiske forandringen som gir Williams’ syndrom.
– Han hadde et helt normalt kromosom 7 og da falt diagnosen bort.
Et fellesskap – og et tomrom
I god og vel ti år hadde familien levd med en diagnose. Den ga ikke bare en medisinsk forklaring, men også tilgang til rettigheter og tjenester. Samtidig hadde årene med diagnose gitt mange gode møter med andre foreldre og fagpersoner. Markus har en utviklingshemming, og mange utfordringer er like på tvers av diagnosene.
– De årene betydde mye. Vi fikk kunnskap, nettverk og støtte, sier Mohr.
Da diagnosen forsvant, forsvant også noe av dette.
– Vi sto igjen uten et navn på det han har. Samtidig var det nyttig med en diagnose i barneårene for å få tilgang til tilrettelagt barnehage og skole, hjelpestønad og grunnstønad. I dag, når Markus er voksen, er det åpenbart at han har behov, men i barneårene var dette ekstra viktig.
Viktig med en diagnose
I dag beskrives Markus som en mann med «utviklingshemming uten kjent årsak». Selv om behovene hans er tydelige, mangler fortsatt den medisinske forklaringen.
Det å ha en diagnose er veldig praktisk. Du har noe konkret å vise til når du søker hjelp, og det er lettere å forklare situasjonen til andre.
Lisen Julie Mohr trekker også frem fellesskapet som følger med en diagnose:
– Du får noen å sammenligne deg med. Du møter andre som forstår, og deler erfaringer. Det er utrolig viktig.
Et liv med ubesvarte spørsmål
Gjennom årene har Lisen Julie Mohr og ektemannen vært gjennom flere utredninger, også internasjonalt, uten å få svar på hvilken genfeil som er årsaken til Markus sin tilstand. Selv med dagens avanserte genetiske analyser, er det svært mange som forblir udiagnostiserte.
– Nå som han blir eldre, kjenner jeg mer på hvor viktig det er å vite. Hva ligger bak? Hva kan vi forvente fremover? Også for personalet der han bor ville det vært fint å ha litt informasjon om hvilke behov som kan komme med årene.
Usikkerheten gjelder særlig helse og aldring. Markus forandrer seg med årene og får nye medisinske utfordringer. Hva skyldes det?
– De medisinske utfordringene han har, kunne vi vært bedre forberedt på. Nå vet vi ikke hva som kommer av naturlig aldring, og hva som skyldes det han har. Det hadde vært fint å ha noen å sammenligne med.
Markus trenger fremdeles hjelp til enkle ting som hygiene og tannpuss, men på andre områder har han utviklet seg langt inn i voksen alder. Gjennom pc og mobil har han lært seg å lese og ta inn kunnskap, og han er blitt en habil gamer.
Viktig å fortsette å lete
Mohr understreker betydningen av forskning og oppmerksomhet rundt udiagnostiserte tilstander, og hun heier på den årlige markering av verdens udiagnostiserte som markeres siste uken i april.
– Det er kjempeviktig å markere denne dagen. Det handler om å motivere til videre forskning, slik at flere kan få svar.
Samtidig er hun tydelig på hva som har vært viktigst:
– Det viktigste har vært at han har et godt liv. Men ja – jeg skulle gjerne hatt en diagnose.
Familien er enige om at Markus er en veldig sjelden person, men han selv sier det enklere:
– Jeg er Markus, jeg
World Undiagnosed Day
World Undiagnosed Day markeres i april hvert år, og setter søkelys på mennesker som lever med sykdom eller utviklingsvansker uten diagnose. Markeringen skjer i slutten av april (24.–29. april, avhengig av arrangør). Målet er å øke oppmerksomhet om udiagnostiserte tilstander og behovet for mer forskning og bedre diagnostikk og oppfølging.
Utviklingshemming uten kjent årsak
Utviklingshemming uten kjent årsak betyr at personen har en påvist utviklingshemming, men at man til tross for omfattende utredning ikke har klart å avdekke en medisinsk eller genetisk forklaring. Tilstanden forstås ut fra funksjon og behov, ikke diagnose, og mange lever med usikkerhet om hvorfor det ble slik og hvordan tilstanden vil utvikle seg i løpet av livet.
