3q29 delesjon er en svært sjelden kromosom- og genforandring. Delesjon betyr at det mangler litt genmateriale. Ved denne diagnosen mangler det vanligvis rundt 20 gener på kromosom 3. Det kan føre til vansker på flere forskjellige områder.
3q29 delesjon kan opptre veldig forskjellig fra person til person. Noen får symptomer på mange ulike områder, andre merker ikke at de har kromosomforandringen. Graden av symptomer kan også variere. Noen får mange og sterke symptomer, andre få og milde.
De som får symptomer, opplever ofte vansker innen disse områdene:
- Språkvansker (både tale- og forståelsesvansker)
- Variasjon i kognitiv fungering (fra normalområde til utviklingshemming)
- Motoriske vansker
- Autismespektervansker
- Atferdsutfordringer
- Utfordringer med følelsesregulering og sosial fungering
- Økt sårbarhet for psykisk uhelse
Diagnosen kan oppstå spontant eller arves fra en forelder med samme genfeil. Vi kjenner bare til noen få med denne diagnosen i Norge.
Diagnosen er en av stadig flere svært sjeldne kromosom- og genforandringer. Vi har ikke egne diagnosesider om hver av alle disse, men beskriver noe av det disse diagnosene har felles i vår gruppeomtale her:
Svært sjeldne kromosom- og genforandringer som gir sammesatte vansker
.
