Lege og forsker Morten Andreas Horn har kartlagt forekomsten av X-bundet adrenoleukodystrofi i Norge. Han håper at mer kunnskap om personene med diagnose og familiene deres kan bidra til bedre diagnostikk og økt mulighet for behandling.
X-bundet adrenoleukodystrofi (X-ALD) ble beskrevet for første gang for over hundre år siden, men fortsatt er kunnskapen om sykdommen mangelfull. Sykdommen rammer hjernen og ryggmargen, binyrene og eventuelt testiklene. Menn rammes hardere enn kvinner. Tidlig diagnose kan bidra til å redde liv, særlig når små gutter blir syke. Forekomsten er lite beskrevet.
Tok doktorgrad på X-ALD
I sin doktorgradsavhandling “X-linked adrenoleukodystrophy: Clinical and epidemiological aspects” har Morten Andreas Horn og hans medarbeidere samlet informasjon om alle kjente norske personer med X-ALD. Horn fant 22 slekter med til sammen 63 levende eller avdøde personer med diagnosen. I Norge regnes prevalensen av sykdommen til 0,8 per 100.000 innbyggere. Det vil si at det blir født omtrent ett barn med X-ALD årlig (gutt eller jente).
Forskerne gjorde tre viktige funn:
- Kvinner blir hardere rammet av sykdommen jo eldre de blir. Alle kvinner over 50 år hadde enten symptomer og/eller nevrologiske tegn til sykdom.
- De fleste hadde påvirkning av tynne nervefibre. Dette er ikke beskrevet tidligere, men kan ha betydning for å forstå smerter og problemer med vannlatning og avføring hos pasientene.
- Overraskende mange familier hadde nyoppståtte genfeil. Det kan derfor være grunn til å ta med X-ALD i nyfødtscreeningen hvis man skal ha mulighet til å oppdage tilfellene tidlig nok til å gi effektiv behandling. Slik screening er allerede under utprøvning i USA.
Les Morten Horns doktorgradsavhandling og artikler tilknyttet denne her.
