Barn med sjeldne diagnoser: – Lukas (6) har gjort livet mitt rikere

Gitte og Lukas

Lukas ble født med en svært sjelden genfeil og satte livet på hodet for Gitte Derrica og familien. Positivitet og kjærlighet har hjulpet familien til å omfavne hverdagen.

Lukas har genfeilen Syngap 1-mutasjon. Han fikk diagnosen i fjor vår, og er den første i Norge som er registrert med den, men den finnes over hele verden. Lukas er blant annet utviklingshemmet og autist. Han har også epilepsi og hypotoni og er en gutt som trenger hjelp til det meste.
Da Gitte var gravid med Lukas tok hun ingen fostervannsprøve, det var overhodet ikke i tankene hennes. Hun var i sin beste alder, gjorde alt riktig under graviditeten og hadde en frisk sønn fra før. Likevel visste hun at det var noe som ikke stemte.
– Det var en del av morsinstinktet i meg som sa det, så jeg visste det da han var i magen min. Jeg ble veldig godt fulgt opp at lege og jordmor under graviditeten, men det var ingen som merket at det var noe galt. Derfor var det heller ingen som forberedte oss på hva som ville skje.

Fikk ikke øyekontakt
– Da han ble født og jeg fikk ham i armene mine syntes jeg at han var verdens vakreste. Jeg husker jeg sjekket ham ut og var lettet en liten stund. Men da vi kom hjem la vi merke til en del ting. Han gråt aldri, og vi lette etter øyekontakt uten å få det. Han bablet ikke og bare lå der. Det så ut som han ikke hadde noen muskler. Han var som en geléklump, forteller hun åpenhjertig.
Hun vet godt hvordan det er å kjempe for å få hjelp til et barn som har en ukjent diagnose. Det tok nemlig lang tid før legene forsto at noe var galt.
– De sa at ingen barn er like og at vi ikke måtte sammenligne med storebror. Noen er tidlig utviklet og andre utvikler seg senere. I tilegg sa folk til oss at han var så snill og stille, men det skulle han jo egentlig ikke være.

Holdt ikke hodet oppe
Gitte fulgte med på vekstkurven til sønnen. Vekst og vekt var normalt, men hun leste om at barnet på denne tiden skulle bable mer, lage mer lyder, søke kontakt og ta ting til munnen.
– Lukas gjorde ikke noe av det, og jeg så at han ikke utviklet seg som han skulle.
Først under seksmåneders-kontrollen, da han var hos fysioterapeut, var det endelig noen som oppdaget av noe ikke stemte.
– Det ble tatt forskjellige tester. Han skulle holde hodet oppe, rulle rundt og bevege seg. Han gjorde ingenting. Han virket som en geléklump nå også. Jeg måtte støtte hele kroppen når jeg skulle løfte ham. Hodet hans datt ned, og han klarte ikke å holde det oppe selv. Han var heller ikke interessert i å se seg selv i speil eller å se på rangler.
Familien begynte med ulike fysioterapi-øvelser for å stimulere sønnen. Han fikk også time hos øyelege, som oppdaget at han hadde nedsatt syn, skeive hornhinner og mustagamus.
– Dermed begynte han med briller bare ni måneder gammel, og til tross for øvelser og støtte satt han ikke før han var rundt femten måneder, forteller mamma.

Fikk diagnosen nylig
Endelig begynte helsepersonell rundt familien å få fortgang i ting. Lukas fikk MR og CT, men det eneste som ble klart var at han hadde tynne hjernebarker, og at lamellen på hodet hans hadde lukket seg for tidlig. Det var imidlertid usikkert om dette har noe med diagnosen å gjøre. Symptomene bak genfeilen han har kan ligne litt på Fragilt x-syndrom, L1 syndrom og Angelmann, og Lukas ble testet for dette. I tillegg var han med på en kromosomanalyse.
Det er bare kort tid siden familien fikk diagnosen, og nå er han hele seks år gammel. Den er nyoppstått hos Lukas, så ingen andre i familien har hatt noe lignende. Det forskes på diagnosen, og Lukas er blant deltagerne i et internasjonal forskningsprosjekt.
– Veien har vært lang. Vi har brukt mange timer på å google etter hva slags diagnose gutten vår har. Det handlet aldri om å ikke respektere eller elske ham, for han er like mye verdt som andre barn. For oss foreldre handlet det om at vi måtte vite for å gi ham best mulig verktøy og informasjon slik at vi kunne hjelpe gutten vår, sier hun.

Gråt seg i søvn
Mamma Gitte mener at å se det positive i ting har vært nøkkelen til en god hverdag.
– Lukas begynte å gå en uke før han var tre år. Han er nedsatt både motorisk og kognitivt, har epilepsi og er utviklingshemmet, autist og har hypotoni. Han er seks år og bruker fremdeles bleie, og han må ha hjelp til alt. Han har heller ikke noe språk. Det er vondt, tøft og slitsomt, men vi vil råde alle som er gjennom det samme til å bite tennene sammen. Det blir bedre.
Hun husker at når ting var på det verste spurte helsesøster henne noe hun ikke hadde tenkt på “Men hvordan går det med deg?”.
– Da knakk jeg sammen. Jeg gråt og gråt. Jeg følte jeg måte være sterk for alle rundt meg. En sterk kone, en mamma, en livlig arbeidskollega, en proff ansatt…det var mange netter der jeg gråt meg i søvn fordi jeg var så sliten både fysisk og psykisk.
Hun bestemte seg for å ta grep og jobbe med seg selv for å se det positive, for ikke å bli syk selv.
– Og jeg greide det.

Blir bedre
Nå tenker hun positivt om de store og små tingene som skjer i Lukas sitt liv.
– Selv om han trengte en tralle for å kunne gå, så gikk han, og nå går han uten hjelp. Han kunne bruke opp mot en time på å spise, men han spiste, og nå bruker han mye kortere tid. Det blir jo hele tiden bedre. Nå er han seks år, og det er først nå han er “hjemme”. Nå får jeg kontakt med blikket. Før måtte han bruke 21 minutter på å gå opp en liten slakk bakke med hjelp, så klarte han det på 11 minutter uten hjelp, og nå går det på to.
Hun og sønnen har også begynt å kommunisere via alternativ og supplerende kommunikasjon (ASK). Det tok tid før han forsto det, men nå fungerer det, og de kan bruke noen av kortene. I tillegg bruker de tegn-til-tale.
– Det er viktig å ikke grave seg ned når ting blir vanskelig. For meg har det vært viktig å huske på at ting kommer etter hvert, men at det går seint, og at vi må ha tålmodighet, sier hun.
Hun mener Lukas’ sykdom har lært henne å være takknemlig. Familien har fått en frisk gutt til, og har nå tre barn på 9, 6 og fire måneder.
– Vi har lært å sette pris på de viktige tingene. Det spiller ingen rolle om for eksempel en tallerken knuser. Det ordner seg, og det finnes verre ting i verden. Det finnes mange skjebner der ute, og vi skal ikke klage. Det er folk som har det verre enn oss, og vi har det jo ikke så ille.
Å passe på sønnen er en 24-timers-jobb.
– Han er en blid og fornøyd gutt, og jeg tror og håper at han har det bra.
(Artikkelen fortsetter under bildet).

Lukas

Tettere forhold
Hun føler at hun og mannen har kommet tettere innpå hverandre etter at de fikk Lukas. De setter mer pris på hverandre og hverdagen, og også sønnen på ni år har blitt ekstra empatisk og hjelpsom av å ha en funksjonshemmet bror.
– Det er klart vi har vært preget av skyldfølelse og sorg, og spurt oss selv om hvorfor dette skjer med oss. I begynnelsen analyserte jeg alt og var livredd for å gjøre noe feil. Det gjør jeg ikke lenger. Man må bare være ærlig med seg selv og med hverandre, vite at man reagerer forskjellig i en sorgprosess og tørre å snakke om det man føler. En venninne av meg sa at jeg har lov til å si nei, og jeg trenger ikke være løvemamma hele tiden. Jeg tror vi sa ja til alt bare for å ikke være dårligere enn andre foreldre.
Hun beskriver Lukas som verdens herligeste og fineste gutt.
– I begynnelsen av hele prosessen var alt tøft og vondt. Det var inn på Rikshospitalet, det var CT, EEG og prøver. Vi ble så slitne. Man er nødt til å ta vare på hverandre. Jeg har veldig tro på at åpenhet løser mange konflikter. Jeg har også sluttet å bry meg om å forklare oppførselen hans. Hvis han hoier og skriker i butikken, for eksempel. Jeg gidder ikke bry meg om det. Hvis folk lurer på hvorfor en såpass stor gutt holder på sånn får de bare gjøre det.
Åpenhet har hjulpet familien mye.
– Jeg tør å si at alle hilser på oss, og spesielt på Lukas. Alle vet hvem han er her vi bor, og de er vant til ham, så de blir som oss. De hører ikke ropene inne i butikken.

Er åpne på alle arenaer
Gitte understreker viktigheten av å ikke glemme hverandre og søsken når man har et sykt barn.
– Man må få lov til å bare være seg selv, og man skal gjøre vanlige ting så langt det lar seg gjøre. Humor, nærhet, kjærlighet og åpenhet er viktig for oss. Vi fungerer best sammen.
Familien har valgt å være åpne om Lukas i barnehagen, skolen og blant naboer.
– Nylig publiserte jeg bilde på Facebook der jeg skrev at en ny epoke er i ferd med å begynne og at jeg er så stolt av skolegutten vår. Jeg fikk over 200 likes og over 70 kommentarer fra folk som ønsket Lukas mase lykke til, sa at de kom til å savne ham i barnehagen, at han er en solstråle og verdens beste gutt. Dette tror jeg kanskje ikke hadde kommet av seg selv om vi ikke var åpne om diagnosen hans.
Hverdagen er travel, men den består mest av alt av mye glede, takknemmelighet og kjærlighet.
– Det har gitt oss et rikere liv og et nytt perspektiv. Det er viktig å ta vare på hverandre og leve. Gårsdagen har vært, dagen i dag er her nå, og vi gjør så godt i kan i dag. Morgendagen har ikke vært ennå, så den bekymrer vi oss ikke for. Vi tar en dag av gangen og ser det positive i det som har hendt. Noe positivt er det i hver eneste dag, bare man vil se etter selv, sier hun.

Vil gi ut bok
Gittes største drøm er å gi ut en bok om Lukas og veien familien har gått.
– Jeg vil fortelle hva det har gjort med oss i familien, med søsken og med samholdet oss i mellom. Hva positivitet, kjærlighet, åpenhet, benektelse, sorg, tidlig tiltak, glede og takknemmelighet gjør med alle sammen. Denne store blandingen av følelser.
Hun har holdt foredrag om Lukas på jobben sin, og vil gjerne gjøre det igjen andre steder.
– Det viktigste jeg vil formidle er at vi aldri ga opp. Og at vi fortsetter å tenke positivt. Vi har lært så mye av Lukas. Vi ville aldri vært foruten våre tre fantastiske gutter. De er alle like mye verdt, og vi som foreldre føler oss evig takknemlige og rike som har dem.

Lukas og bror

 

Lukas og bror

Vil du dele dette med noen andre?