En fersk gjennomgang av forskning om 22q11.2 mikrodelesjonssyndrom finner ingen direkte sammenheng mellom de typiske symptomene fra herte/kar og gane og størrelsen på delesjonen. Forskerne mener den kritiske regionen for utvikling av gane- og hjertefeil er innenfor LCR A-B (low copy rate A-B).
Artikkelen har tittelen “Association between phenotype and deletion size in 22q11.2 microdeletion syndrome: systematic review and meta-analysis” (Forbindelse mellom fenotype og deletjonsstørrelse ved 22q11.2 mikrodeletjonssyndrom: systematisk gjennomgang og metaanalyse).
Artikkelen er skrevet av Rozas, Benavides, León og Repetto og publisert i Orphanet Journal of Rare Diseasesvolume 14, Article number 195, 2019.
Du kan lese hele artikkelen gratis her
