EU etablerte i fjor 24 europeiske referansenettverk (ERN) for sjeldne sykdomsgrupper. Ett av disse jobber med sjeldne og arvelige metabolske sykdommer (MetabERN). Nå har dette nettverket utarbeidet en spørreundersøkelse for å få mer kunnskap å arbeidet utifra.

 

MetabERN er det største metabolske nettverket i verden og det første europeiske nettverket for arvelige stoffskiftesykdommer. Målet med samarbeidet er å forbedre livskvaliteten til personer med metabolske sykdommer og deres familier. Nettverket ledes av medisinske eksperter og pasientrepresentanter og har deltakere fra 69 spesialiserte sykehus i 18 land. Gjennom økt samarbeid håper man både å kunne dra nytte av hverandres kunnskap og å utvikle ny kunnskap om og behandling for diagnosene gjennom felles forskningsstudier.

Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer ved Oslo Universitetssykehus og Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer ved Haukeland Universitetssykehus er medlemmer i metabERN. Leger som er med i nettverket kan blant annet drøfte konkrete saker med andre i nettverket for å få deres råd og innspill.

På nettverkets nettsider ligger det nyttig informasjon både for personer med diagnose, pårørende og helsepersonell: http://metab.ern-net.eu

Spørreundersøkelse for å få mer kunnskap

MetabERN har nå utarbeidet en nettbasert spørreundersøkelse om hvilke behov personer med diagnosene og deres pårørende har, hvilke områder de ønsker at MetabERN skal prioritere og om og eventuelt hvordan de selv ønsker å bidra. Undersøkelsen er oversatt til norsk. Frambu oppfordrer alle med sjeldne, metabolske sykdommer i Norge til å delta i denne.

Du finner MetabERN–spørreundersøkelsen her

Fristen for å svare er 18. juli.

Vil du dele dette med noen andre?