Mange med nevrofibromatose type 1 får ikke god nok forståelse og medisinsk oppfølging for sine helseplager, viser en undersøkelse fra Frambu. Hva bør leger gjøre for å gi best mulig oppfølging og behandling?
Nevrofibromatose type 1 (NF1) er en arvelig tilstand med godartede bindevevssvulster (fibromer). Diagnosen kan gi svært ulike utslag og symptomer, oftest i huden, nervesystemet, skjelettet og øynene. Symptomene kan øke med alderen, men det er vanskelig å forutsi hvordan dette vil påvirke den enkelte. Generelt er det en viss overhyppighet av flere typer kreft, blant annet tidlig brystkreft hos kvinner. Rundt 60 % av alle med NF1 har kognitive vansker i varierende grad. Både voksne og barn forteller om økt trettbarhet. Les mer om diagnosen her.
.
Hva vet vi om norske personer med NF1?
Frambu har undersøkt hvordan 142 voksne med NF1 opplever sin egen helse, trivsel i arbeidslivet og tilfredshet med helsetjenestene de mottar (1,2,3) og sammenliknet resultatene med svarene fra helseundersøkelsen i Nord-Trøndelag (4).
Undersøkelsen viser at voksne med NF1 har et vidt spekter av helseproblemer, både fysisk og psykisk. De med flest helseplager er minst tilfreds med livet og jobben, og med helsetjenestene. Sammenliknet med kontrollgruppa, rapporterer de om lavere tilfredshet med livet, dårligere psykisk helse og mer søvnvansker. De forteller også om mer smerter, mer mage-/tarmproblemer og vansker med hukommelsen.
Voksne med NF1 er mindre fornøyde med fastlegen og spesialisthelsetjenesten enn kontrollgruppa. Flere svarer at de ikke opplever å bli møtt med forståelse eller bli tatt med på beslutninger. De bruker ikke fastlegen så ofte som andre, og synes at det er vanskelig å få kontakt.
Hva kan du som er lege gjøre?
.
- Spør målrettet og forsikre deg om at informasjonen er forstått
.
Vår erfaring er at ikke alle forteller legen om sine helseplager, fordi de er forlegne eller engstelige for ikke å bli tatt på alvor (5). Dette kan for eksempel dreie seg om utmattelse, psykisk helse eller problemer med mage og tarm.
.
Mange med NF1 har kognitive vansker i varierende grad. I vår undersøkelse forteller flere at legen ikke forklarer godt nok (3). Kognitive vansker kan gjøre det vanskelig å forstå informasjon fra legen, beskrive egne symptomer eller huske på det en har behov for å ta opp i løpet av konsultasjonen.
. - Spør både om det sjeldne og det vanlige
.
I møte med pasienter med NF1 er det viktig å ha kunnskap om det sjeldne, det som er spesifikt for diagnosen, og om mengden av «vanlige» symptomer som for eksempel hodepine, slitenhet og muskelsmerter. Vi ser at det finnes mer av slike plager hos personer med NF1, og at dette påvirker psykisk helse og livskvalitet (1). Vi tror at flere kan få hjelp for de «vanlige» plagene hos fastlegen og ved hjelp av kommunale helsetjenester. Når det gjelder spesifikke NF1-symptomer, vil det ofte være behov for oppfølging som involverer henvisning spesialister (6).
. - Spør spesielt om dette:
.
Trivsel og overskudd
I Frambus undersøkelse oppga mange at de var totalt utmattet etter endt arbeidsdag (3). Våre erfaringer bekrefter at økt trettbarhet oppleves som et stort problem for svært mange med diagnosen. Vær derfor lydhør for at kreftene ikke strekker til i hverdagen.
.
Psykisk helse
Økt forekomst av depresjon og angst er godt dokumentert hos personer med NF1 (6). Vi fant at søvnvansker, hukommelsesvansker og manglende sosial støtte ser ut til å påvirke psykisk helse negativt. Kvinner fortalte om større plager enn menn (1).
.
Søvnvansker
Deltakerne rapporterte om vansker med innsovning, hyppige oppvåkninger, for tidlig oppvåkning og trøtthet på dagtid (1). Det bør sees i sammenheng med at mange opplever økt trøttbarhet og utmattelse. Kvinner fortalte om større plager enn menn (1).
.
Smerter
Personene med NF1 meldte om betydelig mer generelle smerter og hodepine og noe mer muskel- og leddsmerter enn kontrollgruppa (1). Økt forekomst av migrene er godt dokumentert (6). Kvinner fortalte om større plager enn menn (1). Vi fant også at kvinner med NF1 hadde høyere forbruk av ikke-reseptbelagte medisiner.
.
Mage og tarm
Personer med NF1 opplever oftere treg mage, oppblåsthet, diaré og/eller kvalme enn andre (1). Mage-tarm problemer, smerte, og søvnvansker ser ut til å henge sammen. Flere menn enn kvinner beskrev mage- og tarmproblemer. I noen tilfeller kan problemene skyldes svulster på indre organer og bør derfor utredes videre med dette i tankene (6).
. - Vær nysjerrig
.
Kanskje er det urealistisk å forvente at personer med NF1 blir møtt med samme innsikt som pasienter med en mer kjent diagnose. Mange vi snakker med etterlyser likevel økt engasjement og interesse fra legen. De er utrygge på om symptomene deres blir tatt på alvor og om de burde blitt henvist til spesialist.
.
Pasienter med NF1 som er fornøyde med legen sin, fremhever tilstrekkelig kunnskap om diagnosen, god kommunikasjon og interesse for deres opplevelser (5). Å bli møtt med en nysgjerrig «jeg vil gjerne lære mer om dette»-holdning kan bidra til tillit, trygghet og økt medvirkning.
.
Har du spørsmål?
Denne artikkelen er skrevet av Livø Nyhus. Ta gjerne kontakt med henne på e-post til lin@frambuno eller telefon 64 85 60 42 hvis du lurer på noe eller ønsker å diskutere temaet nærmere.
.
Referanser
- Fjermestad, K., Nyhus, L., Kanavin, Ø.J., Heiberg, A., Hoxmark, L.B. (2018) Health Survey of Adults with Neurofibromatosis 1 Compared to Population Study Controls. Journal of Genetics, 27,1102-1110.
- Fjermestad, K. (2019) Health complaints and work experiences among adults with neurofibromatosis 1. Occupational Medicine, doi:10.1093/occmed/kqz134
- Fjermestad, K., Nyhus, L., Kanavin, Ø.J., Heiberg, A., Hoxmark, L.B (2020) Letter to editor, Health service experiences among adults with hereditary spastic
paraparesis or neurofibromatosis type 1. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 8:e1399. https://doi.org/10.1002/mgg3.1399 - Krokstad S, Langhammer A, Hveem K et al. Cohort profile: the HUNT study, Norway. Int J Epidemiol 2013;42:968–977
- Hummelvoll,G. (2010) Fastlegen og sjeldne genetiske tilstander – hva mener unge pasienter med nevrofibromatose? Utposten nr 6
- Ferner, R.E. & Gutmann, D.H. (2013) Neurofibromatosis type 1 (NF1): diagnosis and management. Handbook of Clinical Neurology,115, 939-955.doi:10.1016/b978-0-444-52902-2.00053-9
.
