Selv om hver enkelt sjelden diagnose rammer få, finnes det så mange ulike sjeldne diagnoser at det totale antallet som lever med en sjelden diagnose er ganske høyt. En ny undersøkelse anslår at mer enn 300 millioner personer i verden lever med en sjelden diagnose.
Det går frem av en ny artikkel som ble publisert i European Journal of Human Genetics 17. september 2019. Ifølge undersøkelsen som er omtalt i artikkelen, har mellom 3,5 og 5,9 prosent av verdens befolkning en sjelden diagnose. Det er beskrevet over 6 000 ulike sjeldne diagnoser. 72 prosent av disse er genetiske, hvorav 70 % starter i barndommen.
Dette er første gang det har blitt gjort en større analyse av den globale utbredelsen av sjeldne diagnoser. Dataene er hentet fra Orphanet, som er en europeisk database som samler informasjon om sjeldne diagnoser. Tallene inkluderer ikke sjeldne kreftformer eller sjeldne bakterielle eller virale infeksjonssykdommer og forgiftninger.
– Dette er de beste tallene vi kan få frem pr i dag, men de inkluderer ikke personer med sjeldne diagnoser som fremdeles ikke er synlige i helse- og omsorgsvesenet, understreker medforfatter Ana Rath. Hun er direktør for Orphanet.
– Funnene fra dette prosjektet viser at sjeldne diagnoser ikke rammer bare noen få, oppsummerer medforfatter Yann Le Cam. Han er direktør i EURORDIS og medlem av Council of Rare Diseases International.
Forfatterne håper at forskningen deres kan bidra til å gi bedre kunnskap, slik at det skal bli lettere å planlegge og gi bedre støtte til personer som lever med en sjelden diagnose og deres familier og å effektivisere forskning på sjeldne
diagnoser.
Du kan lese hele artikkelen gratis her.
.
