Kabuki syndrom skyldes en medfødt, nyoppstått genmutasjon. Den 23. oktober 2026 er den internasjonale Kabuki awarness day. Tirsdag 24. november kan du delta på digitalt fagkurs om diagnosen.
Kabuki syndrom skyldes genforandring (mutasjon) i ett av to gener. Den vanligste genforandringen (75%) sitter i genet KMT2D på kromosom 12 (12q13.12). Hos et fåtall (5%) finnes i et annet gen kalt KDM6A på X-kromosomet (Xp11.23). Hos én av fem finner man ikke en genetisk årsaksdiagnose for syndromet.
Svært sjelden diagnose
Årlig blir det født et til to barn diagnosen. Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu, kjenner til rundt 30 mennesker med den sjeldne diagnosen Kabuki syndrom.
Kabuki syndrom er en medfødt tilstand, som gir et karakteristisk utseende, forsinket utvikling og ulike typer misdannelser. De vanligste symptomene er mild til moderat utviklingshemning, kortvoksthet, mindre skjelettavvik og vedvarende ” fetal finger pads”.
Japansk kabukiteater
Syndromet ble beskrevet første gang i 1981 av de japanske genetikerne Toushikazu Kuroki og Norio Niikawa. Navnet Kabuki er lånt fra den japanske teaterformen der skuespillerne er sminket etter «Kumadori»-stilen; en karakteristisk stiv maske med markerte øyeparti. Kanskje kan det minne om lange øyespalter og høyt buede øyenbryn som er karakteristisk for enkelte med Kabuki syndrom.
Digitalt fagkurs 24. november
I september 2026 arrangerte enhet Frambu ukeskurs for personer med Kabuki syndrom og deres pårørende. Er du fagperson og hjelper i spesialisthelsetjenesten, arbeider du i en kommune som gir tjenester til mennesker med Kabuki syndrom kan du delta på digitalt fagkurs hos Frambu den 24. november. Les om kurset her https://frambu.no/kurs/kabuki-syndrom-2/
Les mer om Kabuki Syndrome Foundation som står bak den internasjonale oppmerksomhetsdagen https://www.kabukisyndromefoundation.org/kabuki-syndrome-awareness-day-2025/
