Frambu arrangerte kurs for personer med 16p11.2 delesjon og deres pårørende og tjenesteytere fra 9. til 12. oktober 2017. Les kort oppsummering fra kurset her.

 

Det var første gang Frambu arrangerte et eget kurs for denne diagnosen. På kurset deltok 15 personer med diagnose og deres familier. Det var både barn, ungdom og voksne med diagnose på kurset.

Kort om diagnosen
16p11.2 delesjon er en av de mest vanlige strukturelle kromsomforandringene som kan oppstå. Ettersom det er så stort sprik i hvordan delesjonene påvirker utviklingen, er det vanskelig å anslå hvor vanlig disse forekommer. Man tror at blant mennesker med en autismediagnose, er forekomsten så høy som 1:100, mens den er anslått til å være ca. 3:10 000 i den generelle befolkningen. Pr. 2017 har Frambu registrert 21 personer med ulike typer 16p11.2 delesjoner.

16p11.2 delesjoner er kromosomavvik som arter seg ulikt fra person til person. Penetransen (sannsynligheten for at en person med denne diagnosen viser symptomer) er om lag 60 prosent. Det vil altså si at 40 prosent av personene som har disse delesjonene ikke opplever noen helsemessige eller utviklingsmessige utfordringer som kan knyttes til delesjonen. Frambu kjenner flere familier der mor eller far har fått diagnosen etter at en eller flere av deres barn er diagnostisert med 16p11.2 delesjon. Disse foreldrene har ofte levd et helt liv uten symptomer og har ikke hatt noen anelse om at de har et kromosomavvik.

 

Kort om kurset
Kursets målsetning var å formidle kunnskap om diagnosen og gi deltakerne mulighet til å treffe andre i samme situasjon og å utveksle erfaringer.

Under kurset ble følgende tema behandlet i forelesninger eller i samtale-/temagrupper:

  • Genetikk og klinikk ved 16p11.2 delesjon
  • Medisinske aspekter og tiltak
  • Kognitiv fungering, læring og sosial samhandling
  • Tilrettelegging, rettigheter og muligheter i barnehage og skole
  • Overvekt og aktuelle tiltak
  • Fysioterapi og fysisk aktivitet
  • Psykisk helse
  • Familieliv – søsken
  • Ytelser, tjenester og individuell plan
  • Brukerstemme – en mor forteller

 

I løpet av kurset ble det også arrangert et fagkurs om diagnosen. Flere av innleggene ble filmet.

Se opptak av forelesningene fra fagkurset her.

Har du spørsmål?
Kontakt gjerne fagkoordinator Bente Stranden Hunn på e-post til bhu@frambu.no eller telefon 64 85 60 00.

Vil du dele dette med noen andre?