Fra 27. november til 1. desember 2017 arrangerte Frambu kurs om alternerende hemiplegi for personer med diagnosen og deres pårørende og tjenesteytere. Les kort rapport fra kurset her.

 

Frambu er en del av den nasjonale kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Hensikten med kursene våre er å tilby oppdatert kunnskap om ulike forhold ved diagnosen og gi deltakerne mulighet til å møte og dele erfaringer med andre i liknende livssituasjon. For mange er dette viktig for deres identitetsutvikling, mestring og videre livskvalitet. Ved å samle flere personer med samme diagnose, får også Frambu systematisert kunnskap om diagnosen og kan videreformidle denne til andre brukere og ansatte i hjelpeapparatet.

Målet for kurset om 47 XYY var å gi barn, ungdom og voksne med diagnosen og deres pårørende og tjenesteytere oppdatert informasjon om ulike aspekter ved diagnosen. Fokuset var rettet mot helserelatert oppfølging, kognisjon og læring, samt sosial samhandling. Det ble også lagt til rette for erfaringsdeling, både mellom de voksne, mellom foreldrene og for barna med diagnose samt søsken.


Kort om diagnosen

47 XYY syndrom er en medfødt kjønnskromosomvariasjon som bare forekommer hos gutter/menn. Tilstanden er svært underdiagnostisert med store individuelle variasjoner. Tilstanden oppstår spontant og er ikke nedarvet. Det er ikke vist at menn med denne diagnosen har økt risiko for å få barn med 47XYY syndrom eller andre kromosomforandringer. Fruktbarheten er som i befolkningen for øvrig. Kjennetegn er økt lengdevekst, noe forsinket språk-, tale- og motorisk utvikling samt lærevansker.

Det er ingen medisinske tilstander som er knyttet til det å ha 47 XYY syndrom. For barn og unge anbefales likevel at man følger opp utviklingen og fanger opp eventuelle vansker på et tidlig tidspunkt. Ulike støttetiltak for gutten og foreldrene som diagnoseinformasjon, samtaler og tilrettelegging kan være aktuelt.

Les mer om diagnosen her

 

Erfaringer fra kurset

  • Gutter med 47XYY kan ha forsinket motorisk utvikling. Noen har hypoton muskulatur og foreldre beskriver hypermobile ledd, feilstillinger av føtter og utfordringer med balanse og koordinasjon. Noen kan ha finmotoriske vansker og en kan observere tremor (skjelving) i hender. Enkelte voksne beskriver stiv muskulatur og smerte fra muskel- skjelettapparatet.
  • Kommunikasjon i familien var et sentralt tema og det er viktig å gi gutten selv, søsken og familie informasjon om diagnosen og hvilke konsekvenser som er knyttet til denne tilstanden. Et viktig argument er at barn er oppmerksomme på de symptomer, vanskene og utfordringer funksjonsnedsettelsen utsetter dem selv, søsken eller familie for. Det kan for eksempel være fysiske plager, manglende evne til å delta eller utfordrende atferd og er viktige dagligdagse hendelser som barna søker forklaring på. Barn og unge ønsker ofte å snakke om temaer som berører såre følelser. Kommunikasjonen i familien kan være sårbar fordi samtale om diagnosen og hvordan denne påvirker familien, kan være spesielt vanskelig. Foreldre ser ikke alltid at barn og ungdom har behov for å snakke, eller de er usikre på hvordan snakke med dem. For å få til gode samtaler om funksjonsnedsettelse med barna, er det nyttig å ta utgangspunkt i barnas opplevelser. Altfor mange voksne gir informasjon uten å finne ut hva barnet eller ungdommen vet og tenker om diagnosen i utgangspunktet. For å snakke bedre sammen, kan det være viktig å legge merke til hint, små tegn/blikk og ordbruk. Foreldre og fagpersoner bør være nysgjerrige, vise respekt for følelser og opplevelser. De voksne kan hjelpe til med å sette ord på det vanskelige og ved behov gi konkrete råd og informasjon.
  • Ungdommer og voksne med diagnosen forteller om store utfordringer i skoletiden. Mange har opplevd mobbing og utestengelse fra fellesskapet med medelever. Lærevansker som følge av språkvansker og store konsentrasjonsvansker har ofte ført til en mangelfull opplæring. Det er vanlig med lese- og skrivevansker som har fulgt dem inn i voksenlivet. Noen strever med sinne og aggresjon som er en belastning for dem selv og omgivelsene. Disse utfordringene er det viktig å få informasjon om på et tidlig tidspunkt for å sikre at gutter og menn med blir møtt med innsikt og forståelse i barnehage- og skole, i arbeidslivet eller på andre arenaer. De kan ha behov for sosial ferdighetstrening og trening på å gjenkjenne og bearbeide følelser. Mange trenger hjelp til å bygge opp et mer positivt selvbilde.
  • Enkelte personer med 47 XYY syndrom kan ha behov for langvarige og koordinerte tjenester fra flere ulike tjenesteytere på ulike arenaer i sin hverdag. Individuell plan og oppfølging av en koordinator i kommunen vil kunne sikre en god oppfølging. Som et eksempel kan utfordringer knyttet til overgangen fra ungdom til voksen være viktig å synliggjøre, og etablere tiltak i forhold til, i en individuell plan.

Har du spørsmål om kurset?
Ta gjerne kontakt med Simen Stooke på e-post til sis@frambu.no eller telefon 64 85 60 00.

Vil du dele dette med noen andre?