Fra 19. til 23. september 2016 arrangerte Frambu kurs om arvelige ataksier og hereditær spastisk parapares for barn og unge med diagnose og deres pårørende og tjenesteytere. Her kan du lese en kort rapport fra kurset.
Deltakerne på kurset var barn med diagnosene Hereditær spastisk paraparese (HSP) eller en arvelig ataksi og deres søsken, foreldre og tjenesteytere som følger barna.
På kurset formidlet vi oppdatert kunnskap om diagnosen. Vi hadde også fokus på erfaringsutveksling og på å dele de gode løsningene i hverdagen, både i barnehagen, skolen og hjemme.
Kort oppsummering av sentral tema på kurset
- Overlege Jeanette Koht, nevrolog Drammen sykehus ga medisinsk informasjon om spastisk paraparese og ataksier. Hun forklarte om de ulike navnene på sykdommene og inndelingen av dem, hva DNA er, diagnostisering og nåværende behandling av symptomer og eventuell framtidig behandling. Det ble formidlet at det er et mål at alle med en arvelig paraparese eller arvelig ataksi på sikt skal få en genetisk bekreftet diagnose. For å få mer informasjon om denne muligheten, kan fastlege henvise til barnelege/nevrolog.
- Foreldrene delte erfaringer med hverandre. Mange av barna og ungdommene opplever å bli sliten og å få smerter fordi de bruker mer energi og krefter på det å bevege seg enn jevnaldrende. Barna vil gjerne være med i alt som skjer i en skolehverdag, og klarer ikke alltid å planlegge bruken av sine krefter. For noen er det riktig å ha både en manuell og en elektrisk rullestol for å bruke på transportetappene i friminutt, i lange ganger eller på tur, for så å ha energi til å klare å delta i leken når de kommer fram. Dette behovet vurderes individuelt i samarbeid med barnet, foreldrene, ansatte på skolen, fysioterapeut og ergoterapeut. Det er nyttig å lytte til barnets og foreldrenes erfaring vedrørende dette tema da barnets ”dagsform” i stor grad kan variere.
- Det er viktig å bevare styrke, bevegelighet, balanse og fysisk kapasitet best mulig gjennom å være aktiv i hverdagen. Oppfølging av fysioterapeut, tilrettelegging i kroppsøving, trening i basseng og andre former for fysisk aktivitet og trening anbefales.
- Barn med HSP eller en arvelig ataksi har behov for tilrettelegging i skoledagen, både vedrørende planlegging, pauser og prioritering av bruk av krefter og energi, bruk av hjelpemidler og eventuelt behov for spesialpedagogiskundervisning.
Kort om diagnosene
HSP er en genetisk sykdom karakterisert ved gradvis fremadskridende stivhet og tildels svekkelse av musklene i bena. Oppdeling av sykdommen i undergrupper baserer seg på tilknytning til forskjellige steder (loci) på kromosomene der en enten vet eller antar at det forekommer en genetisk forandring (mutasjon) som kan gi HSP. Kromosomlociene er blitt kalt SPG-1, SPG-2, SPG-3 osv. og opp til SPG-76 etter hvert som de er blitt oppdaget. Undergruppene av sykdommen er for letthets skyld blitt kalt det samme som locuset de er knyttet opp mot. Arvemønsteret varierer med undergruppe av sykdommen og kan være autosomalt dominant arvelige, autosomalt recessivt arvelige og noen få kjønnsbundet (X-bundet). De fleste personer med HSP i Norge har en autosomal dominant arvelig form. Dette gjelder for eksempel SPG3 og SPG4.
Arvelig ataksi er en også en sjelden sykdom, og det finnes mange ulike arvelige sykdommer og utviklingsforstyrrelser der problemer med balanse og koordinasjon av kroppens bevegelser er dominerende symptomer. Ataksi er en symptombeskrivelse, og betyr uorden. Det finnes mange ulike navn på de arvelige ataksiene som kan bety det samme. Eksempel: Spinocerebellære lidelser, SCA, Hereditære atakiser, Lillehjernesykdommer, Nevrodegenerative spinocerebellære sykdommer. Mange av undergruppene har også egne navn. De ulike sykdommene og utviklingsforstyrrelsene er resultat av ulike mutasjoner i ulike gener. Noen fører til mangelfull utvikling av sentralnervesystemet i fosterlivet, andre til fremadskridende prosesser som starter i den utviklede hjernen etter fødselen. De vanligste er degenerasjon eller svinn (atrofi) av lillehjernen (cerebellum) eller av nervebaner mellom lillehjernebarken og hjernestammen og/eller ryggmargen (medulla spinalis).
På våre diagnosesider finnes det mer informasjon om arvelig ataksi og arvelig spastisk paraparese.
Har du spørsmål om kurset?
Ta gjerne kontakt med faglig korrdinator Solvor Sandvik Skaar på e-post til sss@frambu.no eller telefon 64 85 60 00.
