Frambu er en del av den nasjonale kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Hensikten med kursene våre er å tilby oppdatert kunnskap om ulike forhold ved diagnosen og gi deltakerne mulighet til å møte og dele erfaringer med andre i liknende livssituasjon. For mange er dette viktig for deres identitetsutvikling, mestring og videre livskvalitet. Ved å samle flere personer med samme diagnose, får også Frambu systematisert kunnskap om diagnosen og kan videreformidle denne til andre brukere og ansatte i hjelpeapparatet.

Målet med kurset i januar var å formidle oppdatert kunnskap om diagnosene og legge til rette for erfaringsutveksling om det å leve med en arvelig polynevropati. Dette er en gruppe sykdommer med forskjellig genetisk årsak og kliniske trekk som deles inn i ulike undergrupper. Arvelige polynevropatier tilhører gruppen nevromuskulære sykdommer. Charcot-Marie-Thooth sykdom (også kalt hereditær motorisk og sensorisk nevropati eller HMSN) er den vanligste formen for arvelig polynevropati. Felles for de fleste typene er symptomer fra musklene med nedsatt kraft (pareser) og muskelsvinn (atrofi), forsinket nerveledningshastighet og svekkede dype senereflekser, nedsatt eller endret følesans (sensibilitet), feilstillinger i ledd, og motoriske vansker vanlig. Samlet vil dette påvirke motorisk funksjonsevne og medføre kraftnedsettelse i hender og føtter med tendens til feilstillinger, balansevansker og ustødig gange. Noen vil på sikt ha behov for ganghjelpemidler og eventuelt rullestol. Nedsatt funksjon kan føre til risiko for overanstrengelser, muskelspenninger og smerter.

Les mer om diagnosene her.

Temaer og erfaringer fra kurset
På kurset ble innledningsvis gitt medisinsk informasjon om de ulike sykdommene somv ar representert på kurset fra overlege Kristin Ørstavik fra Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander på Rikshospitalet. Andre tema som ble belyst gjennom forelesninger og samtaler var:

• Ytelser og tjenester
  Sosionom Lise Beate Hoxmark fra Frambu holdt en forelesning om ulike tjenester og ytelser som kan være aktuelle å søke om for enkelte personer med en arvelig polynevropati. Kopi av presentasjonen finner du her.
• Å leve med en sjelden diagnose og hvordan det kan påvirke hverdagen og følelseslivet hos personen selv og andre familiemedlemmer
  Sykdommen gir forverring av symptomer over tid med nedsatt funksjonsevne og behov for å ta i bruk hjelpemidler. Det kan oppleves som utfordrende å bli avhengig av hjelpemidler og hjelp fra andre. Ettersom diagnosen er arvelig, medfører dette mange bekymringer og tanker rundt muligheten for at barn og barnebarn kan ha arvet diagnosen og etter hvert få symptomer.
• Smerter
  I tillegg til fysiske symptomer beskrives også en følelse av fatigue. Ulike kognitive teknikker som for eksempel avspenning ble nevnt som en måte å takle å leve med smerter og ubehag. Flere forteller at de har stor nytte av jevnlige rehabiliteringsopphold for å vedlikeholde funksjonsevne.
• Å gi informasjon om diagnosen til andre
  Det å ikke bli trodd eller klare å delta på alt en ønsker, beskrives som konsekvenser av å leve med en polynevropati. Mange er opptatt av at helsepersonell og andre tjenesteytere skal ha nok kunnskap om deres diagnose. For noen kan det ta mange år før riktig diagnose blir stilt.
• Fysioterapi
  Under kurset ble det gjennomført 3 økter med fysisk aktivitet i gymsal med veiledning av fysioterapeut. Det ble også gitt tilbud om avspenningsgrupper. Tilpasset fysisk aktivitet, trening og fysioterapioppfølging blir av mange nevnt som helt avgjørende for å mestre hverdagen.

Har du spørsmål om kurset?
Ta gjerne kontakt med faglig koordinator Solvor Sandvik Skaar på e-post sss@frambu.no eller telefon 64 85 60 00.