Målet med kurset var å styrke deltakernes kunnskap om diagnosen og gi mulighet til å treffe andre i samme situasjon og utveksle erfaringer.

Pårørende og tjenesteytere fikk tilbud om forelesninger om ulike sider av det å leve med CHARGE syndrom i familien. I tillegg deltok de i erfaringsutveksling i grupper.

Barna på kurset fikk et pedagogisk tilbud i Frambu barnehage og skole på dagtid, men tilbud om deltakelse i gruppesamtaler.

I løpet av uka ble det også arrangert en fagdag med fokus på medisinsk og helsefaglig oppfølging av personer med CHARGE syndrom. Denne var åpen for fagpersoner. Se dokumentasjon fra forelesningene på fagkurset her

Mer informasjon om kurset finner du her.

Kort om CHARGE syndrom
CHARGE syndrom kan innebære et bredt spekter av medisinske tilstander som kan være av svært varierende kompleksitet og alvorlighetsgrad. Noen misdannelser, for eksempel alvorlige hjertefeil, kan være livstruende, eller disponere for alvorlige komplikasjoner senere i livet. Nedsatt immunforsvar kan gi redusert evne til å nedkjempe infeksjoner. Ufullstendig pubertetsutvikling kan gi redusert høydevekst, lite utviklet muskulatur, nedsatt bentetthet og manglende kroppslig modning. Syn- og hørselsvansker av alle grader kan for noen innebære døvblindeproblematikk, som igjen kan være kombinert med andre former for sansetap, som nedsatt balanse eller luktesans, følelsestap og lammelser. Hjernemisdannelser og hjernenerveutfall kan på forskjellig vis forsterke sanseintegrasjonsproblematikken. Nedsatt syn og hørsel medfører ofte motoriske vansker på grunn av manglende ytre stimuli, som igjen kan føre til mangel på erfaringer og repetisjoner. Gjennom støttende og motiverende omgivelser kan de fleste nå mange motoriske milepæler og delta i ulike aktiviteter. Fysioterapeut kan bidra med veiledning og tilrettelegging for utvikling av motoriske ferdigheter og fysisk form, samt bidra med å finne aktiviteter som gir motivasjon og glede.

Kommunikasjonsvansker som følge av syns- og hørselsvanskene er godt beskrevet ved CHARGE syndrom. Under kurset ga flere pårørende og fagpersoner uttrykk for at dette kan være en stor utfordring i hverdagen og gjøre at det er vanskelig å utvikle et godt språklig miljø rundt barn med tegnspråk eller barn som er avhengig av tegn til tale, hørselshjelpemidler m.m. Mange støttepersoner i barnehagen eller skolen, hyppig utskifting av støttepersoner eller mangelfull tilrettelegging og bruk av hjelpemidler kan virke hemmende for barnets språkutvikling. SIGNO, Statped og Eikholt gir tilbud til denne gruppen i form av utredning, veiledning og kursing.

Alt som kan gjøres og legges til rette for å redusere konsekvensene av diverse sansetap med tanke på å bedre kommunikasjonsmulighetene og -ferdighetene, slik som hjelpemidler og tilpasninger, har grensesprengende potensiale for personer med CHARGE syndrom. Ikke minst vil bedret kommunikasjonsmulighet kunne redusere vansker med sosial tilpasning og utvikling og dessuten bidra til færre episoder med utfordrende atferd som konsekvens av forståelsesvansker. Det er behov for bred utredning, kartlegging og oppfølging gjennom multidisiplinære tjenester.

Under kurset på Frambu ble det erfart at flere av ungdommene med CHARGE syndrom hadde omfattende kunnskap om egen diagnose og viste god selvinnsikt i hvordan tilstanden påvirker deres kropp og funksjonsnivå på ulike områder. Det er store individuelle forskjeller, men mange kan være gode samtalepartnere i en dialog om hvordan tilrettelegging og bruk av kommunikasjonshjelpemidler oppleves og i hvilken grad de er til hjelp i hverdagen.

Les vår beskrivelse av diagnosen her.

Har du spørsmål om kurset eller diagnosen?
Ta gjerne kontakt med faglig koordinator Rita Sofie Stige på e-post til rss@frambu.no eller telefon 64 85 60 00.