Kort rapport fra kurs om Duchennes muskeldystrofi

Collage

Fra 5. til 9. september 2016 arrangerte Frambu kurs for personer med Duchennes muskeldystrofi i alle aldre og deres pårørende og tjenesteytere. Her kan du lese en kort rapport fra kurset.

Målet for kurset var å gi personer med Duchennes muskeldystrofi og deres pårørende og tjenesteytere oppdatert informasjon om ulike forhold ved diagnosen. Fokuset var rettet mot helserelatert oppfølging og behandling, bruk av hjelpemidler, rettigheter og oppfølging/tilrettelegging i skolen. Det ble også lagt til rette for erfaringsdeling, både mellom foreldrene og mellom personer med diagnosen.

Muskeldystrofi er en fellesbetegnelse på arvelige sykdommer som primært angriper skjelettmuskelfibrene. Sykdommene kjennetegnes ved fremadskridende svinn av muskelcellene, slik at muskelaktiviteten i større eller mindre grad svekkes over tid. Ved de forskjellige muskeldystrofiene blir ulike gendefekter (mutasjoner) nedarvet på noe forskjellig måte. Gendefekten fører til total eller delvis svikt i dannelsen av viktige proteiner som er med på å bygge opp muskelcellene.

Duchennes muskeldystrofi (DMD) er en alvorlig, fremadskridende muskelsykdom som nesten utelukkende rammer gutter. DMD fører til gradvis tap av muskelfunksjon.  Ca 1 av 6500 levendefødte gutter får sykdommen. Frambu kjenner til rundt 80 gutter/menn med DMD (2016).

Barn med diagnosen kan vise lett forsinket motorisk utvikling fra spedbarnsalder, og mange begynner ikke å gå selvstendig før nærmere to års alder. Fra rundt tre års alder registreres gjerne vaggende gange, og barna får økende vanskeligheter med å løpe, hoppe, klatre opp og ned trapper og bevege seg i ulendt terreng. Guttene mister vanligvis evnen til å gå før 13 års alder, men Frambu har erfaring med at flere opprettholder gangfunksjonen over en lengre tidsperiode.

Muskelsvikten rammer etter hvert musklene i armer og overkropp, i et mønster som begynner med skuldre og overarmer mens kraften i hender og fingre bevares lengst. Manglende gangfunksjon og tap av muskelstyrke i overkroppen fører ofte til utvikling av skjevhet i ryggsøylen (skoliose) med behov for kirurgisk behandling.

Følgende temaer ble belyst under kurset

  • Ernæring: Fokus på overvekt/undervekt og riktig kosthold. Betydningen av kalsium og vitamin D som gir økt beintetthet. Mage-/tarmproblemer
  • Medisinsk oppfølging og behandling: Det forskes mye på tilstanden med utprøving av ulike behandlingsmetoder/medisiner som ble omtalt under kurset. Diagnosegruppen viser en mer positiv utvikling på flere områder sammenlignet med tidligere.
  • Fysioterapi og fysisk aktivitet: Progresjon og bevaring av muskelstyrke, trening av åndedrett, retningslinjer og rehabilitering
  • Å leve med DMD i familien: Forskningsprosjekt med fokus på familien
  • Deltakelse og aktivitet: Fokus på muligheter og det å leve et aktivt liv.

Gutter med DMD bør følges opp jevnlig med fokus på følgende områder:

  • Lunge- og pusteproblemer
  • Forstørret hjerte og hjertemuskelsvikt
  • Muskelstivhet, skjelettforandringer og kontrakturer
  • Benskjørhet
  • Vekt og ernæring.
  • Kognitive og emosjonelle vansker
  • Benskjørhet: Tilstrekkelig inntak av kalsium og vitamin D kan være med på å bremse utviklingen av benskjørhet.
  • Tilrettelegging av hverdagen og omgivelsene: Alle med DMD bør få jevnlig oppfølging av fysioterapeut og ergoterapeut for utprøvning og oppfølging av hjelpemidler og psykososiale støttetiltak. Individuelle tilpasninger av treningsprogrammer og fysisk aktivitet er vesentlig for å opprettholde funksjon lengst mulig.

Personer med DMD vil ha behov for langvarige og koordinerte tjenester fra flere tjenesteytere på ulike arenaer i sin hverdag. Oppnevning av en koordinator i kommunen og utarbeidelse av en
individuell plan vil kunne sikre en god oppfølging. Dersom personen med diagnose og/eller familien ønsker det, plikter kommunen å lage en slik i samråd med spesialisthelsetjenesten og andre aktuelle instanser.

Les mer om Duchennes muskeldystrofi i vår diagnosebeskrivelse.

Har du spørsmål om kurset?
Ta gjerne kontakt med David Bahr på e-post til dba@frambu.no eller telefon 64 85 60 00.

Vil du dele dette med noen andre?