Fra 28. mai til 1. juni 2018 arrangerte Frambu kurs for barn og ungdom med fragilt X syndrom i grunnskolealder. Les kort rapport fra kurset her.

Kort om diagnosen
Fragilt X syndrom er den hyppigste arvelige form for utviklingshemning og skyldes et avvik på X-kromosomet. Personer med FXS har vanligvis flere fellestrekk i utseende, symptomer og atferd, men det er store variasjoner i omfang og grad av vanskeligheter. Generelt viser barn med FXS en forsinket motorisk utvikling, sen språkutvikling, engstelse, emosjonelle og sosiale vansker. En del fysiske særtrekk ved FXS kan være til stede ved fødselen, men det vanlige er at de blir tydeligere med alderen, spesielt mot puberteten. Syndromet er mindre uttalt hos jenter, både når det gjelder psykiske og fysiske trekk.

Les mer i vår tverrfaglig beskrivelse av fragilt X syndrom.

Kort om kurset
På kurset deltok 12 barn med diagnosen og deres familier. I tillegg deltok noen eksterne fagpersoner på deler av programmet.

Kursets målsetning var å formidle kunnskap om diagnosen og gi deltakerne mulighet til å treffe andre i samme situasjon og utveksle erfaringer.

Følgende tema ble tatt opp i forelesninger og/eller samtalegrupper:

  • Genetikk og laboratoriediagnostikk ved fragilt X syndrom
  • Medisinske aspekter og tiltak
  • Nevropsykologisk overbelastning
  • Kognitiv funksjon, læring og tilrettelegging i skolen
  • Spesialpedagogiske rettigheter og muligheter
  • Psykisk helse
  • Familieliv – søsken
  • Ytelser, tjenester og individuell plan
  • Brukerstemme – en søster fortealte sin historie

Som en del av programmet ble det gitt en presentasjon om genetikk og laboratoriediagnostikk ved FXS. En oversikt over utviklingen av hvordan diagnosen ble stilt tidligere og til hvilke genetiske metoder som benyttes for påvisning pr. i dag.

Under medisinske aspekter og tiltak ble det lagt vekt på betydningen av at hver enkelt person med FXS må betraktes som ett individ og bli undersøkt for de symptomer, tegn og vansker han eller hun måtte ha.

ADHD- symptomer som konsentrasjonsvansker, impulsivitet og hyperaktivitet kan forekomme i ulik grad. Nedsatt impulskontroll og/eller lav frustrasjonsterskel i kombinasjon med språk- og kommunikasjonsvansker kan gi adferdsmessige utfordringer. Hyperaktivitet og kort oppmerksomhetsspenn ses hos opptil 80% av guttene og 35% av jentene. Jenter er som regel mindre fysisk berørt enn gutter. Likevel har over halvparten av jentene med fullmutasjon læremessige vansker. Engstelse og tilbaketrukkenhet ser en også oftere blant jentene

Det ble forelest om psykisk helse ved diagnosen Fragilt X, med fokus på helsepsykologi i en biopsykososial forståelsesramme. Flere studier viser en økt forekomst av nevroutviklingsforstyrrelser ved denne diagnosen, blant annet autismespekterforstyrrelser (ASD) og forstyrrelser i aktivitet og oppmerksomhet (ADHD). Ved bekymring eller mistanke om psykiske vansker kan det være vanskelig å vite hvor man bør søke hjelp. Det ble brukt tid på å snakke om psykisk helsetilbud på systemnivå, når barnet har en medisinsk genetisk diagnose som Fragilt X. Det vises til helsedirektoratets prioriteringsveileder, på nettsiden: https://helsedirektoratet.no/retningslinjer/psykisk-helsevern-for-barn-og-unge.

Det ble snakket om å leve med en sjelden diagnose og hvordan familien har det når en kanskje trenger ekstra oppfølging. Det vises til flere lavterskeltilbud som det kan være fint å vite om: «Hva med meg? Hva med oss?» som er regionale kurs i regi av Barne-, ungdoms- og familiedirektoratet og familievernkontorene i landets kommuner.

Vil du dele dette med noen andre?