Fra 5.februar – 9. februar 2024 arrangerte Frambu kurs for barn og unge fra 0-16 år med en av de aktuelle diagnosene, og deres familier. 10 fagpersoner deltok også på deler av kurset. Her er en kort rapport fra det faglige innholdet.
Måler med kurset var å styrke deltakernes kunnskap om diagnosene, og det å leve med diagnosen. Det ble lagt opp til en variert uke med forelesninger og samtaler, tid til å utveksle erfaringer og bli kjent med andre i liknende situasjon.
Det var ikke plass til alle som søkte på kurset, og de som ikke hadde deltatt på Frambus kurs tidligere, ble prioritert ved inntaket. Som følge av dette fikk kun barn og unge med Noonans syndrom plass på kurset. Forelesere hadde derfor hovedsaklig fokus på Noonans syndrom.
.
Kort oppsummering av det faglige innholdet
Hverdagsmedisin
Overlege David K. Bergsaker ga en kort oversikt over sjeldenfeltet og en innføring i ulike diagnosebegreper, som funksjonsdiagnoser, sykdomsdiagnoser, beskrivelsesdiagnoser og årsaksdiagnoser. En person med Noonans syndrom kan ha behov for at alle disse “diagnosetypene”, blir vurdert, fordi variasjonsbredden i funn og symptomer ofte er stor. Genetikken ved såkalte nevrokardiofaciokutane syndromer utvikler seg raskt. Det at det stadig oppdages og beskrives forandringer i flere gener (per nå over 20) som kan forårsake Noonans syndrom, gjør at oppmerksomheten og forskningen beveger seg mot enda bedre beskrivelser av genotype-fenotype-sammenheng, altså “hva genoppskriften sier” og hvordan dette kommer til uttrykk i form av symptomer og funn.
Mutasjoner i RAS/MAPK-signalveiene kan gi ulike former for nedsatt funksjonsevne og nevrokognitive utviklingsforstyrrelser, som f.eks. vansker med oppfatning og tenkning, oppmerksomhet og hukommelse, sanseoppfatning, språk og kommunikasjon med mer. Tverrfaglig kartlegging og funksjonsutredning er ofte anbefalt for å skaffe best mulig grunnlag for planlegge og tilrettelegge for læring og utvikling i tråd med egne forutsetninger.
Fysisk ivaretakelse og aktivitet
Fysioterapeut Bente S. Hunn hadde samtale i gruppe om viktigheten av regelmessig aktivitet/lek og hvordan dette påvirker normal vekst, utvikling og god helse for barn og unge. Hun snakket om den funksjonelle helheten som kroppen utgjør, de ulike utfordringene personer med Noonans syndrom kan ha, samt hvilken rolle fysioterapeuten kan ha i forhold til eventuell kartlegging, oppfølging og veiledning til ulike parter.
Allsidig og variert aktivitet/trening er av stor betydning i alle aldersgrupper. Det å bli kjent med egen kropp og funksjon, bli glad i å være i aktivitet, gjør det lettere åta vare på egen helse. Når det gjelder kroppsøvingsfaget i skolen kan det være viktig å ha fokus på god informasjon om diagnosen til lærer og eventuelt gi støtte for tilrettelegging. Likeså aktivitet i :friminuttene. Deltagelse og mestring blir stikkord her.
Det er viktig å nevne at fritid bør stå som et eget kapittel i den individuelle planen og at det bør være et viktig tema på ansvarsgruppemøter. Beitostølen Helsesportsenter og Valnesfjord Helsesportsenter er steder med gode tilbud for barn og unge. Videre kan en nevne Den Norske Turistforening som har lokallag med Friluftsliv Tilrettelagt for Utviklingshemmede (FTU).
Ernæring
Klinisk ernæringsfysiolog Natasha L. Welland hadde samtale i gruppe om de vanligste ernæringsutfordringene beskrevet av deltakerne på kurset. Deltakerne fikk mulighet til å dele erfaringer og stille spørsmål til fagperson og hverandre. Det ble snakket om ulike former for spisevansker. Ved spisevansker er det alltid viktig å utelukke at det foreligger en medisinsk årsak som kan forårsake eller forverre spisevanskene, og en av de vanligste årsakene kan være forstoppelse og refluks.
Natasha ga noen generelle råd for håndtering av spisevansker, hvor noe av det viktigste er å unngå press og tvang, og ha mye tålmodighet da det vil være en lang prosess. Noen råd om hvordan man kan sikre at barnet far i seg nok næring til tross for spisevanskene, kan være å berike mat og drikke, konsistenstilpasse mat og drikke, og bruk av miljørettede tiltak, kosttilskudd og medisinke emæringstilskudd.
Sosial samhandling og deltagelse
Både individuelle faktorer og faktorer i miljøet påvirker det sosiale samspillet. Spesialpedagog Livø Nyhus snakket om hvorfor det kan være vanskelig å ra til det sosiale samspillet når en har kognitive utfordringer, og at en må ha realistiske forventninger til barnet også når det gjelder sosiale ferdigheter. Det er viktig god dialog med barnehage eller skole om utvikling av sosial kompetanse, hvordan en kan tilrettelegge miljøet og betydningen av å ha en plan for å øve på sosiale ferdigheter. Åpenhet og informasjon til andre om diagnosen og utfordringer kan skape større forståelse for barnets behov og bidra til at inkluderende læringsmiljø.
Familieliv og søsken
Sosionom Cecilie Moe fortalte om vanlige foreldrereaksjoner når man har et barn med en sjelden diagnose. Det er helt normalt å reagere forskjellig og å ha forskjellige mestringsstrategier. Forskjeller forsterkes ved kriser og kan oppleves både negativt og positivt. Mange foreldre/familier opplever en livssorg over at livet ikke ble slik man hadde forestilt seg, og det ble sett nærmere på hva denne livssorgen kan innebære. Foreldre til barn med en sjelden diagnose har også høyere risiko for stress og utbrenthet. I presentasjonen så vi på gode mestringsstrategier, og det ble orientert om hvor man kan henvende seg dersom man trenger profesjonell hjelp.
Det ble også snakket om søskenrollen – hvor viktig det er at søsken blir sett og opplever at deres behov er like viktige som alle andres. God kunnskap om søskenets tilstand og diagnose forebygger bekymring og fremmer kontroll og mestring.
Psyldsk helse
Psykologspesialist Tonje Elgsås snakket om RASopatier og psykisk helse. Forskningen som er viser høyere forekomst av ADHD, autismespekterforstyrrelser, lærevansker og atferd. Det er imidlertid langt ifra alle som utvikler dette, og forskningen viser store sprik i forekomsttall. Endel forskning har også vist sammenlignbar livskvalitet og selvtillit som befolkningen forøvrig. Samtidig er det sånn at noen med RASopatier kan ha flere sårbarhetsfaktorer enn andre for å utvikle psykisk uhelse, eks. det å leve med smerter, et annerledes utseende, motoriske vansker, syn/hørsel utfordringer osv. Alt dette er med på å påvirke humør og stresstoleranse.
Generelt sett så er det slik at for mange med sjeldne diagnoser så er det hverdagsstresset som disse sårbarhetsfaktorene medfører som kan føre til psykisk uhelse. Det er derfor viktig når man tenker behandling at man tilrettelegger godt for de grunnleggende sårbarhetsfaktorene, og minimerer effekten av de så langt det lar seg gjøre. Samtidig er det viktig å huske på at å oppleve motgang også kan gi personlig vekst, både for personen selv, men også for familiene.
Å snakke med barn og ungdom med diagnose
Spesialpedagog David Bahr snakket med foreldrene om barn og unges behov for, og rette til, informasjon om egen tilstand. Det ble oppfordret til å utforske barn og ungdoms spørsmål og utsagn for å finne ut mer om hva slags tanker de har om seg selv og egne utfordringer. Betydningen av åpenhet mot andre foreldre og barn ble også tatt opp.
Ytelser og tjenester
Sosionom Cecilie Moe oppsummerte resultater fra Nasjonal rapport om pårørendes situasjon (Helsedirektoratet, 2021), samt undersøkelse fra Riksrevisjonen, for å illustrere omfanget av pårørendearbeidet, pårørendes behov for hjelp, og hvordan denne ofte er for dårlig, geografisk betinget og dårlig samordnet. Utvalgte tjenester ble presentert, blant annet den nye barnekoordinatorordningen, avlastning, diverse økonomiske stønader m.m. Resultater fra en studie av søke- og klageprosesser ble presentert, for å øke bevisstheten av viktigheten av å klage, og hvor man kan få hjelp til dette.
Generelt om kurs på Frambu
Hensikten med Frambus kurs er å tilby oppdatert kunnskap om ulike forhold ved diagnosen og gi deltakerne mulighet til å møte og dele erfaringer med andre i liknende livssituasjon.
For mange er dette viktig for deres identitetsutvikling, mestring og videre livskvalitet. Gjennom å samle flere personer med sjeldne diagnoser, får også Frambu systematisert kunnskap om sjeldne diagnoser og kan videreformidle denne til andre brukere og ansatte i hjelpeapparatet.
Takk for et lærerikt kurs!
