Fra 3. til 7. juni. 2024 ble det arrangert kurs på Frambu for personer med overvekstsyndromer og deres familier. Her er en kort rapport fra det faglige innholdet på kurset.
Målet med kurset var å styrke deltagernes kunnskap om overvekstsyndromer og det å leve med diagnosen. Det var også et mål at deltakerne skulle bli kjent med andre i en liknende situasjon og få mulighet til å utveksle erfaringer med hverandre.
Det ble en variert uke med forelesninger og erfaringsutveksling i gruppe for foreldre og tjenesteytere. På ettermiddag og kveld var det tilbud om å delta på ulike aktiviteter. Barna og ungdommene hadde eget tilbud i Frambus barnehage og skole på dagtid.
.
Kort oppsummering fra det faglige innholdet i kurset
Forelesning om hverdagsmedisin
Overlege David K. Bergsaker ga en presentasjon av sjeldenfeltet og ulike typer av definisjoner, som funksjonsdiagnose, beskrivelsesdiagnose, sykdomsdiagnose og årsaksdiagnose. En person kan altså ha flere beskrivelser av diagnoser, fordi de forteller om ulike utfordringer og vansker, symptomer, plager og sannsynlig årsaken til alt sammen. De forteller også om sammensatte vansker og graden av hvordan dette kan påvirke personen det gjelder. Derfor vil også behov for tilrettelegging, behandling og oppfølging kunne variere fra person til person, selv om de har samme sjeldne årsaksdiagnose.
David fortalte også generelt om hjelpeapparatet og det gjentatte behovet for sammensatte, tverrfaglige tjenester, som bør gis på en organisert og oversiktlig måte. Overvekstsyndromer er eksempel på en gruppe tilstander som kan ha mye til felles i behov for sammensatte og koordinerte tjenester, men som likevel må ha et individuelt fokus ut fra personen og ikke bare den sjeldne diagnosen. Samarbeid er en
suksessfaktor!
Medisinsk informasjon om Beckwith-Wiedemanns syndrom (BWM), Rahman syndrom og Cohen Gibson syndrom
Overlege David K. Bergsaker snakket først om Beckwith-Wiedemanns syndrom (BWS), som er den av de tre det foreligger mest informasjon om. Symptombildet kan variere mye. På grunn av risiko for ulike svulstdannelser, er det nødvendig med tett, regelmessig oppfølging, ofte hos ulike medisinske spesialister.
Cohen Gibson syndrom skyldes forandringer i BED-genet på kromosom 11q14.2. Forekomsten er ukjent. Pr. 2019 var det kun 8 personer beskrevet i verden. En rekke ulike funn er beskrevet, men foreløpig ingen enighet i hva som bør inngå i diagnosekriteriene.
Rahman syndrom skyldes en mutasjon i HISTIHlE-genet. Per desember 2022 var det beskrevet 47 tilfeller i verden. Heller ikke her er det enighet om hva som skal inngå i syndromet.
Forelesning om tannhelse og orofaciale funksjoner
Fra Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser (TAKO-senteret) foreleste overtannlege og spesialist i pedodonti Elen Ulseth Pedersen Nelden og logogped Børge Kjellesvik. De foreleste om oral helse og tannhelseutfordringer ved overvekstsyndromer. Det kan blant annet være bittavvik som trenger oppfølging i oppveksten og senere. Orofaciale funksjoner som motorikk, spising/drikking, sirkling og tale/artikulasjon kan være påvirket ved overvekstsyndromer. Oral helse er viktig for generell helse og velvære. De understreket viktigheten av å ha god kontakt med lokal tannlegeklinikk for oppfølging og for å få gode råd ved behov.
TAKO-senteret har sine lokaler på Lovisenberg Diakonale sykehus i Oslo. Senterets mandat er å bygge kompetanse, formidle kunnskap, møte brukere, forske, og undervise om oral helse ved sjeldne diagnoser. Det er flere sjeldne diagnoser og tilstander som kan få stønad til undersøkelse og behandling hos tannlege eller tannpleier etter fastsatte takster.
Les mer om TAKO-senteret på nettsidene deres.
Forelesning om kognitiv funksjon, læring og utvikling
Spesialpedagog David Bahr informerte om kognitivt funksjonsnivå for hver diagnosegruppe som var representert på kurset, hvilke utfordringer som kan prege personer med disse diagnosene og hvilke relative styrker som gjelder for de med ujevn kognitiv profil. For de som har en utviklingshemming kan emosjonsregulering ligge på et lavere nivå sammenlignet med andre kognitive ferdigheter.
Å leve med en sjelden diagnose
Sykepleier Kari Stenslie fortalte om Frambus historie og framveksten frem til hvordan senteret arbeider i dag. Tidligere ga Frambu tilbud til større kjente diagnosegrupper, men fra midten av 1990-tallet ble mandatet endret til å gjelde sjeldne og lite kjente diagnoser. Det er i dag 9 sentre for sjeldne diagnoser som er organisert under en felles enhet, Norsk kompetansesenter for sjeldne diagnoser, (NKSD). Det var en erkjennelse av at kunnskapen om sjeldne diagnoser var mangelfull i flere ledd i tjenesteapparatet og at en ønsket å gjøre sjeldne diagnoser mer kjent samt å styrke den enkelte i å leve med en sjelden diagnose.
I 2021 kom den første strategien for sjeldne diagnoser i Norge. Den beskriver hvordan spesialisthelsetjenesten og den kommunale helse- og omsorgstjenesten skal møte dagen og fremtidens utfordringer for personer med sjeldne diagnoser. Frambus erfaring er at personer som deltar på kurs på Frambu setter svært høyt muligheten for å treffe andre som er i en liknende situasjon som dem selv. Dette gjelder både for voksne, ungdommer og barn.
Erfaringsstemmer
Isak og hans foreldre delte sin historie om hvordan det er for dem å leve med en sjelden diagnose. Familien opplever at det er viktig å fokusere på det positive og det som gir gode mestringsopplevelser og samhandling i familien. For Isak, som nå er voksen, er det å ha en jobb å gå til veldig viktig. Selv om han har uførepensjon (snart) er det viktig å ha et arbeid hvor en opplever å høre til og ha en meningsfull hverdag, Det er også viktig for Isak at tiden balanseres mellom aktivitet og hvile. Isak er aktiv med idrett og det gir mye glede i hans liv.
Forelesning om å snakke med barn og ungdom om diagnose
Spesialpedagog David Bahr foreleste om det å samtale med barn om egen diagnose. Deltakerne delte sine tanker og erfaringer innen temaet. Bahr hadde som mål å styrke foreldres bevissthet om at de kan være gode samtalepartnere med deres barn fordi de kjenner barnets språkevne, hva som kan være utfordringer i hverdagen og kan være tilstede i situasjoner som kan lede til naturlige samtaler med barnet.
Fokuset i disse samtalene bør være styrt av hva barnet er opptatt av. Det viktigste foreldre kan signalisere til sitt barn er at “”dette vil jeg gjerne snakke med deg om””, stoppe verden og ha fullt fokus på barnet så lenge samtalen varer. Samtalen vil utvikle seg videre etter hvert som barnet far bedre utviklet språk, blir mer bevisst på sine utfordringer og har behov for flere svar.
Forelesning om rettigheter og tjenester
Sosionom Cecilie Moe oppsummerte resultater fra Nasjonal rapport om pårørendes situasjon (Helsedirektoratet, 2021) for å illustrere omfanget av pårørendearbeidet, pårørendes behov for hjelp, og hvordan denne ofte er for dårlig, geografisk betinget og dårlig samordnet. Utvalgte tjenester ble presentert, blant annet den nye barnekoordinatorordningen, avlastning, BPA, diverse økonomiske stønader, med mer. Resultater fra en studie av søke- og klageprosesser ble presentert, for å øke bevisstheten av viktigheten av å klage, og hvor man kan få hjelp til dette.
Forelesning om familieliv
Sosionom Cecilie Moe fortalte om vanlige foreldrereaksjoner når man har et barn med en sjelden diagnose. Det er helt normalt å reagere forskjellig og å ha forskjellige mestringsstrategier. Forskjeller forsterkes ved kriser og kan oppleves både negativt og positivt. Mange foreldre/familier opplever en livssorg over at livet ikke ble slik man hadde forestilt seg, og det ble sett nærmere på hva denne livssorgen kan innebære. Foreldre til barn med en sjelden diagnose har også høyere risiko for stress og utbrenthet. I presentasjonen så vi på gode mestringsstrategier, og det ble orientert om hvor man kan henvende seg dersom man trenger profesjonell hjelp.
Det ble også snakket om søskenrollen – hvor viktig det er at søsken blir sett og opplever at deres behov er like viktige som alle andres. God kunnskap om søskenets tilstand og diagnose forebygger bekymring og fremmer kontroll og mestring.
Generelt om kurs på Frambu
Hensikten med kursene på Frambu er å tilby oppdatert kunnskap om ulike forhold ved diagnosen og gi deltakerne mulighet til å møte og dele erfaringer med andre i liknende livssituasjon.
For mange er dette viktig for deres identitetsutvikling, mestring og videre livskvalitet. Gjennom å samle flere personer med sjeldne diagnoser, får også Frambu systematisert kunnskap om sjeldne diagnoser og kan videreformidle denne til andre brukere og ansatte i hjelpeapparatet.
Takk for et lærerikt kurs!
