Frambu er en del av den nasjonale kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Hensikten med kursene våre er å tilby oppdatert kunnskap om ulike forhold ved diagnosen og gi deltakerne mulighet til å møte og dele erfaringer med andre i liknende livssituasjon. For mange er dette viktig for deres identitetsutvikling, mestring og videre livskvalitet. Ved å samle flere personer med samme diagnose, får også Frambu systematisert kunnskap om diagnosen og kan videreformidle denne til andre brukere og ansatte i hjelpeapparatet.

Målet med kurset for barn og unge med Prader-Willis syndrom i januar 2017 var å styrke deltakernes kunnskap om diagnosen, om gode tiltak i hverdagen og betydningen av tidlig innsats. Fokuset var rettet mot helserelaterte utfordringer, kognisjon og læring, samt sosial samhandling. Det ble også gitt informasjon om rettigheter i skolen og tjenesteapparatet. Kurset ble avsluttet med en gjennomgang av praktiske tips knyttet til fysisk aktivitet. Det ble også lagt til rette for erfaringsdeling, både mellom foreldrene og for barna med diagnose samt søsken.

I løpet av uka ble det også arrangert et fagkurs med hovedvekt på kognitive aspekter, språk og atferd og hvordan disse områdene kan påvirke skolehverdagen. Rundt 100 deltakere fulgte fagkurset på Frambu og fra 13 videokonferansestudioer rundt om i landet.

Kort om diagnosen
Prader-Willis syndrom er en medfødt tilstand som kjennetegnes av forsinket psykomotorisk utvikling, sosiale mestringsvansker og økt risiko for å utvikle fedme. I dag blir de fleste diagnostisert ved hjelp av genetiske tester i nyfødtperioden. Riktig oppfølging har en positiv innvirkning på helse og livskvalitet. Utfordrende atferd kan stille krav til omgivelsene, både i form av god forståelse og riktig tilrettelegging. Frambus erfaring er at disse problemstillingene blir lettere når behandling med veksthormon og andre tiltak blir satt inn fra tidlig alder.
Mange personer med Prader-Willis syndrom har mild grad av utviklingshemning, men med store individuelle forskjeller. Noen har moderat utviklingshemning og ca. 10-20 % har IQ i nedre del av normalområdet. Relativt sterke kognitive ferdigheter er beskrevet å være assosiativ langtidshukommelse, lesing og visuospatiale ferdigheter. Svakheter er beskrevet i relasjon til matematikk, logiske rekkefølger, korttidshukommelse og egenledelse.

Momenter fra kurset/forskning:

• Tidlig diagnostisering og behandling med veksthormon fra tidlig alder har bidratt til endringer i behovene til personer med Prader-Willis syndrom. Fokus på å forebygge overvekt ved å lære sunne matvaner fra tidlig alder og tilrettelegging for mest mulig fysisk aktivitet har i kombinasjon med veksthormonbehandling ført til at få barn og unge med Prader-Willis syndrom utvikler overvekt. Behandling med veksthormon gir økt lengdevekst men også økt muskelmasse og muskelstyrke. Dette gjør at gruppen som helhet nå har et høyere energibehov enn tidligere. Samtidig erfarer vi på Frambu dels generasjonsforskjeller og individuelle forskjeller i dette bildet.
• Gjennom uken erfarte vi at variert bruk av musikk med sang, rytmer og bevegelser kan være en veldig positiv aktivitet for barn og unge med denne diagnosen. Med stor variasjon i alder og interesser blant deltakerne er det ikke alltid enkelt å finne gode fellesaktiviteter. Musikksamlingene var nettopp en samlende aktivitet der alle var aktivt med og hadde felles fokus over tid. Samlingene kunne ha flere formål, blant annet bidra til å redusere uro og rastløshet hos noen av barna, øke motivasjonen for å bevege seg eller også for å skape engasjement og interesse for enkeltaktiviteter.
• Under kurset deltok alle med diagnosen daglig i både gymtimer og bassengtrening ledet av fysioterapeut. Det ble lagt vekt på at øvelsene og treningen skulle oppleves lystbetont og inneholde elementer av utholdenhet med ulik intensitet, styrke/stabilitets-, balanse-, og koordinasjonstrening. Det kom tydelig frem at barna og ungdommene trives med fysisk aktivitet og at det tilrettelegges for dette i hjemmemiljøene på en god måte.
• Psykolog Kate Woodcock ved Queen’s University i Belfast foreleste om «Forståelse og reduksjon av problematisk atferd hos personer med Prader-Willis syndrom». Woodcock forsker på endringens psykologi, hva skjer mentalt ved krav om endring og hvorfor personer med denne diagnosen viser vansker på dette området. Dr. Woodcock antar at det er en sammenheng mellom hjernens atypiske måte å reagere på ved fokus-skifte (task switching) og raseriutbrudd. Videre ønsker hun å finne ut om hjernens kjente plasitisitet kan gi håp om at trening på oppgaver som krever fokus-skifte kan øke denne ferdigheten hos personer med Prader-Willis syndrom. Hun er med på å utvikle TASTER. TASTER er et dataspill og er akronym for Training Attention Switching for Temper Episode Reduction. Hensikten med TASTER er å øke hjernens ferdighet til fokus-skifte, og på den måten redusere stresset de opplever ved endringer i omgivelsene. Dr. Woodcock viser oss piloten av TASTER der publikum får se oppgavene i dataspillet.

Personer med Prader-Willis syndrom vil ha behov for langvarige og koordinerte tjenester fra flere tjenesteytere på ulike arenaer i sin hverdag. Oppnevning av en koordinator i kommunen og utarbeidelse av en individuell plan vil kunne sikre en god oppfølging.
Flere av foredragene fra fagkurset, samt et utfyllende referat fra Dr. Woodcocks presentasjon av forskningsprosjektet er lagt ut på vår nettside.

Les mer om diagnosen i vår tverrfaglige diagnosebeskrivelse.

Har du spørsmål om kurset?
Ta gjerne kontakt med fagkoordinator for kurset, Simen Stokke på e-post sis@frambu.no eller telefon 64 85 60 00.