Dette var første gang vi arrangerte et eget kurs for diagnosen Silver-Russells syndrom. På kurset deltok 16 personer med diagnosen og deres familier. Det var både barn, ungdom og voksne representert.

Kursets målsetning var å formidle kunnskap om diagnosen og å legge til rette for erfaringsutveksling om det å leve med Silver-Russells syndrom. Vi på Frambu ønsket også å lære mer om diagnosen gjennom deltagernes egne erfaringer.

Under kurset ble følgende tema behandlet i forelesninger eller grupper:

• Medisinsk informasjon om Silver-Russells syndrom
• Temagrupper om medisinske forhold, ernæring og fysioterapi
• Munnhelse og munnmotorikk
• Brukerstemme: en mor forteller
• Å leve med en sjelden diagnose
• Rettigheter og tilrettelegging i barnehage og skole
• Voksenliv med Silver-Russells syndrom, gruppesamtale
• Ytelser, tjenester og individuell plan

Les mer om kurset om Silver-Russels syndrom her.

Kort om Silver-Russells syndrom
Silver-Russells syndrom (SRS) kjennetegnes av redusert vekst i fosterlivet og store ernæringsvansker i tidlig barnealder. Mange har sideforskjell i kroppsstørrelse og lav slutthøyde er vanlig. Rundt en tredel har lærevansker eller mild utviklingshemning.

Diagnosen kan settes på klinisk grunnlag hos om lag 35 % der man ikke finner den genetiske årsaken.

Kriteriene for å stille diagnosen er redusert vekst i fosterlivet, redusert vekst etter fødselen, forholdsvis stort hode med liten hake og bred panne, asymmetrisk kropp og/eller benlengdeforskjell og lav vekt i forhold til høyden ved 2 års alder/vedvarende ernæringsvansker. Man bør ha minst fire av disse seks kriteriene for å få diagnosen. Skjelettforandringer er videre begrenset til asymmetri i lengdeveksten av armer og ben, eller halvsidig mindre vekst i ansikt eller deler av krop¬pen. symptomer fra hodet og ansikt kan være følgene av å ha liten over- og underkjeve, høy og smal gane, små tenner og trang tannstilling.

Uttalt svetting ses ofte (hos 3/4 av de min¬ste barna), men kan avta etter at barna blir eldre.

Små barn har økt risiko for lavt blodsukker fordi de har lav vekt og lite reserver. Dette er særlig viktig å ta hensyn til ved sykdom eller ved faste før narkose. Det er også viktig at det ikke går for lang tid mellom måltidene og at matinntaket er tilstrekkelig.

Det er svært vanlig med spisevansker og mage-tarmproblemer. En del barn med diagnosen har gastroøsofagal refluks (sure oppstøt). Ubehandlet kan dette gi dårlig matlyst og mataversjon.

Barna kan ha forsinket motorisk utvikling og nedsatt kraft og utholdenhet pga liten muskelmasse. Asymmetrisk vekst og spisevansker kan bidra til å forsinke utviklingen.

Les mer om Silver-Russels syndrom i vår diagnosebeskrivelse.

Erfaringer fra kurset
Frambus erfaringer fra kurset er at er at beskrivelsene i litteraturen av Silver-Russells syndrom stemmer godt overens med det deltagerne fortalte oss. Det var stor variasjon i gruppa når det gjaldt hvilke utfordringer de opplevde og hvilke behov de hadde for oppfølging av lokalt og regionalt hjelpeapparat.

Når det gjelder motorikk, fysiske ferdigheter og aktivitet er det stor variasjon i gruppa., Erfaringene fra gruppen er at de er generelt forsinket i å nå de motoriske milepælene som å krabbe, sitte, gå osv. En del beskriver dårlig finmotorikk. Mange er glade i å trene og være aktive.

Ernæring var et sentralt tema for de fleste deltagerne på kurset. Også her var det stor variasjon i hvilke utfordringer de opplevede, og utfordringene var størst hos de minste barna. I samarbeid med ernæringsfysiologene på Frambu ble det gjennomført matleker med samlinger ved bordet på avdelingen for de yngste barna. Erfaringene var at mange var med på leken og smakte på alt, men spiste lite og hadde liten utholdenhet i spisesituasjonen.

Nyere forskning viser at barn med SRS har en økt risiko å ha forsinket utvikling både motorisk og kognitivt, samt ha lærevansker og forsinket språkutvikling. Vi så at mange klarte å holde fokus lenger ved fysiske og praktiske aktivitet enn ved rolige aktiviteter. Enkelte trengte støtte for å bli værende i aktiviteter.

Foreldre fortalte at barn og ungdom ofte brukte all energien sin på å henge med skolen/barnehagen og ikke orket noe særlig når de kom hjem. Det kunne gå utover lekser og sosiale aktiviteter.

Psykisk helse var et viktig tema for foresatte, barn, ungdom og voksne på kurset. Med mye fokus på lav høyde og vekt kan en stå i fare for å utvikle en negativ kroppsoppfatning som går utover identitet og selvbilde. Deltagerne gav tydelig utrykk for at det er behov oppfølging av psykisk helse hos personer med Silver-Russells syndrom.

Behandling og tiltak vil rette seg mot de symptomer personene har og vil variere fra person til person. De tidlige vanskene for barn med Silver-Russells syndrom er ofte relatert til vekst og ernæring. Siden det er vanlig med tidlig pubertesutvikling er det også viktig med oppfølging på barneavdeling med tanke på vekst og pubertestegn. Studier har vist at barn med Silver-Russells syndrom kan ha nytte av veksthormontilskudd.

Behandlingen av barn og voksne med Silver-Russell syndrom vil kunne kreve innsats fra medisinske spesialister som barnelege, klinisk ernæringsfysiolog, ortoped og genetiker. Det vil også være behov for fysioterapeut, ergoterapeut og spesialpedagog. Frambu erfarer at det er lite litteratur å finne om kognitive vansker og psykisk helse ved diagnosen. Vi ser at det er behov for å ha fokus også på disse områdene både når det gjelder forebygging, tilrettelegging og oppfølging.

Har du spørsmål om kurset?
Ta gjerne kontakt med faglig koordinator Livø Nyhus på e-post til lin@frambu.no eller telefon 64 85 60 00.