Kort rapport fra kurs om Smith-Magenis’ syndrom

Fra 8. til 12. februar 2016 arrangerte Frambu kurs om Smit-Magenis’ syndrom for personer med diagnosen i alle aldre og deres pårørende og tjenesteytere. Les kort rapport fra kurset her.

Målet med kurset var å deltakerne oppdatert informasjon om ulike sider ved diagnosen, med fokus på medisinsk oppfølging og utfordrende atferd. Det ble også lagt til rette for erfaringsdeling i større og mindre grupper.

Smith-Magenis syndrom (SMS) fører med seg utviklingshemning av lett til alvorlig grad (enkelte har ikke utviklingshemning), et typisk utseende og en del felles atferdstrekk.

Atferdsmessig medfører diagnosen store utfordringer for foreldre, øvrig familie og andre som yter omsorg, på grunn av hyperaktivitet, raserianfall, selvskading og søvnvansker.

Personer med diagnosen har søvnproblemer knyttet til en søvnrytmeforstyrrelse med omvendt melatonindistribusjon gjennom døgnet. Vanligvis er det høye nivåer av melatonin i kroppen nattestid, mens det er lave nivåer på dagtid. Hos personer med SMS er det omvendt. De er derfor ofte mye våkne nattestid og trette på dagtid. I tillegg sover de lite og avbrutt. I enkelte tilfeller kan søvnproblemer bedres noe ved hjelp av medikamenter, men for de fleste vil denne alvorlige søvnforstyrrelsen alltid representere en av de store utfordringene ved SMS.
Det er lite forskningsresultater når det gjelder medisinering av personer med SMS, og ingen klare anbefalinger av spesifikke medisiner. Medisiner kan i beste fall bidra i riktig retning. Ved utprøving av medisiner vil det være viktig å kartlegge den spesifikke problemstilling best mulig og i forkant gjøre seg kjent med virkning /bivirkning av medisinen tenkt brukt, nøye planlegging i samarbeid med behandlende lege, hva som skal registreres, lengde av utprøving, kontroller og videre oppfølging. Dette for best mulig å klargjøre nytteverdien av medisineringen, hindre feilmedisinering og bivirkninger.

Det finnes ingen etablerte norske oppfølgingsrutiner for denne diagnosen. Et bredt sammensatt tverrfaglig team i USA med erfaring og kunnskap om diagnosen(PRISMS) har utarbeidet konsise anbefalinger vedrørende oppfølgingsrutiner og medisinering. Frambus fagpersoner med kunnskap om SMS mener disse anbefalingene, tilpasset lokale forhold kan danne et godt utgangspunkt for oppfølging også for personer med diagnosen i Norge.

Under kurset ble en av dagene viet utfordrende atferd ved SMS. Det ble blant annet vektlagt kartlegging og analyse av atferd, og fokus på målrettet miljøarbeid. Personer med SMS har ofte en mer utfordrende atferd og selvskading hjemme og rettet mot pårørende. Ofte vil ikke fagpersoner få se eller oppleve denne atferden og det er viktig at de har tillit til det pårørende forteller og deres opplevelse av situasjonen. Det ble også rettet fokus mot pårørendes behov for veiledning i forhold til utfordrende atferd. Denne type veiledning vil det være behov for i varierende grad, men må være tilgjengelig på langsiktig basis og bør være forankret kommunalt, selv om det også kan være behov for bistand fra regionale instanser som habilitering eller statped.

Personer med SMS kan ha behov for langvarige og koordinerte tjenester fra mange ulike tjenesteytere på ulike arenaer i sin hverdag. Individuell plan og tett oppfølging av en koordinator i kommunen vil kunne sikre en slik helhetlig oppfølging. Som et eksempel kan en synliggjøring rundt personens søvnmønster og tiltak vedrørende dette i en individuell plan peke på viktigheten av en helhetlig oppfølging.

Les mer om diagnosen i vår tverrfaglige diagnosebeskrivelse.

Har du spørsmål om kurset?
Ta gjerne kontakt med faglig koordinator Rita Sofia Stige på e-post til rss@frambu.no eller telefon 64 85 60 00.

Vil du dele dette med noen andre?