Fra 12. – 14. februar 2024 arrangerte Frambu kurs for personer med SYNGAP 1-relatert utviklingsforstyrrelse, deres familier og tjenesteytere. Her er en kort rapport fra det faglige innholdet på huset.
Målet med kurset var å styrke deltakernes kunnskap om diagnosen og at de fikk muligheten å bli kjent med andre i en liknende situasjon. Det ble lagt opp til et variert kurs med forelesninger og erfaringsutveksling i grupper. Barn og unge med diagnose og deres deres søsken fikk et eget tilpasset tilbud i Frambus barnehage og skole.
.
Kort oppsummering av det faglige innholdet
Fagpersoner på Frambu ga informasjon om SYNGAP 1-relatert utviklingsforstyrrelse, og hvordan det kan være å leve med denne diagnosen. Nedenfor kan du lese en oppsummering fra de forskjellige forelesningene.
Genetikk og klinikk ved SYNGAP 1-relaterte tilstander
Overlege Lise Skogstad Loftsgaard foreleste om genetikk og klinikk. Det ble gitt generell informasjon om gener, kromosomer, genforandringer og arv, og sett nærmere på hva som skjer på cellenivå ved sykdomsgivende genforandringer i SYNGAP 1-genet. Genforandringen er oftest nyoppstått, men i noen tilfeller kan den skyldes kjønnscellemosaikk hos en av foreldrene.
SYNGAP 1 er et gen som koder for et protein med samme navn. Dette proteinet har en viktig funksjon i noen synapser i hjernen og er viktige for balansert og kontrollert signaloverføring i disse. Konsekvensene av sykdomsgivende genforandringer i SYNGAP 1-genet er at funksjonelt SYNGAP 1-protein ikke blir produsert. Dette gir seg uttrykk i utviklingshemming og ofte epilepsi og nevroutviklingsforstyrrelser som autisme og ADHD. Epilepsien er i ca. halvparten av tilfellene vanskelig å behandle med medisiner. Anfallstype kan variere. Også andre utfordringer som søvnvansker, spisevansker og forstoppelse sees ofte.
Som ved de fleste sjeldne genforandringer er det viktig med god og tett tverrfaglig oppfølging tilpasset personens behov, med involvering av flere faggrupper både i primær- og spesialisthelsetjeneste.
Språk, kommunikasjon og utviklingshemming
Spesialpedagog Vibeke Langva foreleste om kommunikasjon og utviklingshemming. Hva det innebærer med en utredning av grad av utviklingshemming – og hvordan testresultatene kan brukes til å tilrettelegge for utvikling og læring. Hun snakket også om de ulike gradene ved utviklingshemming og funksjonsnivå innenfor hver gruppe. Ved SYNGAP 1-relatert utviklingsforstyrrelse er det beskrevet at de fleste har moderat eller alvorlig grad av utviklingshemming, men også noen innenfor graden lett og dyp.
Når det gjelder kommunikasjon ved SYNGAP 1-relatert utviklingsforstyrrelse er det et spekter fra de som har verbal tale til de som ikke har verbal tale. For de som har verbal tale sier forskning at det spenner seg fra å snakke ved å bruke enkeltord til setninger. Omtrent 1/3 har ikke verbal tale. Det blir også beskrevet at mange har vansker med å forstå og uttrykke seg. Alternativ og supplerende kommunikasjon (ASK) er viktig å starte med så tidlig som mulig for SYNGAP 1-relatert utviklingsforstyrrelse. Både for de som trenger alternative kommunikasjonshjelpemidler gjennom hele livet, og de som trenger supplerende kommunikasjon ved innlæring av verbal tale.
Les mer om alternativ og supplerende kommunikasjon (ASK) på Frambu sine sider.
.
Atferd og sosial samhandling ved SYNGAP 1-relatert utviklingsforstyrrelse
Vernepleier og genetisk veileder Ingunn Juel Fagermoen foreleste om hvorfor det er viktig å snakke om atferd og spesielt utfordrende atferd, da det kan vanskeliggjøre læring, utvikling og lek, og ofte kan ende i manglende undervisning og sosial samhandling. Deltagerne delte sine tanker og meninger i en anonym undersøkelse gjennom programmet Menti, som ble brukt som diskusjonsgrunnlag videre.
Ingunn snakket om hva atferd er, atferdens tre funksjoner og analyse av atferd. Hva forskning sier om atferd ved SYNGAP 1-mutajoner og atferd ved utviklingshemming ble også omtalt. Mot slutten av forelesningen ble det snakket om å ha en ujevn profil og hvordan atferd påvirker sosiale relasjoner. Helt til slutt ble temaet sosial status diskutert og hvordan man kan jobbe for å bygge den hos barn som ofte har lav sosial status.
.
Familieliv og søsken
Spesialpedagog og familieterapeut Bente Andersen snakket om familieliv og søsken. Familielivet påvirkes av mange forhold. Utredningsprosessen fram mot diagnose kan være lang og krevende, men også, for noen, kort og brutal. Oppfølging og støtte kan også være mangelfull og krevende for mange.
Mor og far kan ha et ulikt reaksjonsmønster som styres av både temperament og den historien de har, dette utgjør en personlighet. Å få en diagnose kan gi sjokk, sorg og følelse av uvirkelighet. Følelser for andre kan gi mer skjerpethet og tiltaksorientering. Mens andre igjen kan bli helt passive og opplever bare håpløshet og er overveldet over alt som skjer med at reaksjoner kommer og går, nye kriser og milepæler. Vi gikk igjennom de forskjellige steder man kan søke hjelp både enkeltvis, som par eller hele familien samlet.
Søsken kan oppleve det å ha et funksjonshemmet søsken både som utfordrende men også utviklende. Det kan være belastende men og en berikelse. Det er stor variasjon i reaksjoner. De fleste søsken viser stor omsorg og tar ansvar i familien. Det kan oppleves som vanskelig å oppleve ulik oppmerksomhet i familien. Søsken kan ha blandede og motstridende følelser men også glede, stolthet og kjærlighet for sitt søsken.
Forskning viser at søsken klarer seg som regel bra men, har litt forhøyet risiko for å utvikle psykiske plager (på gruppenivå). Vi snakket litt om hvordan forebygge. Hva kan lette situasjonen slik at de rar mer opplevelse av kontroll, mindre bekymring, bedre mestringsfølelse og et bedre søsken forhold.
Generelt om kurs på Frambu
Frambu er en del av den nasjonale kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD). .
Hensikten med kursene på Frambu er å tilby oppdatert kunnskap om ulike forhold ved diagnosen og gi deltakerne mulighet til å møte og dele erfaringer med andre i liknende livssituasjon. For mange er dette viktig for deres identitetsutvikling, mestring og videre livskvalitet. Gjennom å samle flere personer med sjeldne diagnoser, får også Frambu systematisert kunnskap om sjeldne diagnoser og kan videreformidle kunnskapen til andre brukere og ansatte i tjenesteapparatet.
Har du spørsmål?
Ta gjeme kontakt med kursets fagkoordinator Fagermoen, Ingunn Juel på e-post, ijf@frambu.no eller telefon, 64 85 60 00.
