Fra 08.05.2023-12.05.2023 ble det arrangert kurs for barn og ungdom med ultrasjeldne, genetiske diagnoser som gir sammensatte vansker og deres familier. Kurset ble arrangert av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser i samarbeid med Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier, Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.
Måler med kurset var å styrke deltakernes kunnskap om å leve med en ultrasjelden diagnose. Det ble lagt opp til en variert uke med forelesninger og samtaler, tid til å utveksle erfaringer og bli kjent med andre i liknende situasjon. Onsdagen var det fagdag med tema “Å leve med en ultrasjelden diagnose” da det var mulighet for andre å delta fysisk eller digitalt.
Kort oppsummering fra kurset
Følgende temaer og forelesninger ble gjennomgått under kurset:
Medisinsk oppfølging ved sjeldne diagnoser v. medisinskfaglig rådgiver NKSD, Ingrid B. Helland
Ingrid B. Helland presenterte ulike medisinske aspekter knyttet til denne diagnosegruppen. Det finnes en rekke ultrasjeldne diagnoser som fører til sammensatte vansker. Noen er helt unike, uten kjente liknende tilfeller, mens andre oppstår hyppigere og er noe mer beskrevet i litteraturen.
Kunnskapen om følgene av hver enkelt kromosom- eller genforandring er ofte liten og ufullstendig. Det gjelder både medisinske forhold, hvordan personen med diagnose vil utvikle seg og eventuelle følgetilstander. En nevroutviklingsforstyrrelse med lærevansker, språkvansker, emosjonelle problemer eller utfordringer i samspill med andre er ofte en konsekvens. Det finnes i dag ingen direkte årsaksrettet behandling, og det vil for de aller fleste være behov for tverrfaglig oppfølging og tiltak. Det er da viktig at sjeldenheten ikke kommer i veien for generelle tiltak som pasient og familie kan ha nytte av.
“Å få et annerledes barn” v. vernepleier Ingunn J. Fagermoen, Frambu
Vernepleier Ingunn Juel Fagermoen startet fagdagen med forelesningen: “Å få et annerledes barn – når livet ikke ble slik du forventet”. Hensikten med forelesningen var å diskutere om det finnes “annerledes familier” og si noe om hvordan sjokk- og sorgreaksjoner kan arte seg. Andre tema som ble omtalt var “når en diagnose blir en lettelse” og “rollen som foreldre til et barn med nedsatt funksjonsevne”. Ingunn snakket også om det å be om hjelp, om søsken og om barn med utfordrende atferd. Avslutningsvis snakket hun om hvordan hun tenker at fagpersoner bør møte familier med “annerledes barn”.
Kognitiv kartlegging og utredning v. pyskologspesialist Egil Midtlyng, NevSom
Testing av kognitive ferdigheter stiller høye krav til testinstrumentet. Testene bør være basert på såkalt psykometriske egenskaper, som innebærer bruk av statistiske- og matematiske metoder, og solid erfaring med hvordan befolkningen og undergrupper med ulike kognitive funksjonsvansker presterer på disse testene. På kurven som følger normalfordelingen ligger halvparten som gjør det dårligere enn gjennomsnittet til venstre for topp punktet av kurven. Den resterende halvparten som gjør det bedre enn gjennomsnittet ligger da til høyre. 68 prosent av befolkningen skal ligge innenfor ett standardavvik (den gjennomsnittlige avstand fra gjennomsnittet) fra gjennomsnittet på begge sider. Dette gjør at vi kan finne ut hvordan den enkelte presterer i forhold til sammenlignbare grupper (alder, kjønn eller sosial status). Testene er også velegnet til å sammenligne den enkelte med seg selv, for eksempel før og etter starten av en behandling. Dette kan være viktig for å sjekke ut effekt og eventuelle bivirkninger. Testene forutsetter nøyaktighet med tanke på instruksjon, tidskrav og registrering av respons. Bruken av testene krever også kunnskap om hvordan kognitive funksjoner er fordelt topografisk i hjernen. Og om hvordan funksjoner som konsentrasjon, verbal- og visuell hukommelse, reaksjonsevne for å nevne noen, forstyrres av skader og strukturelle endringer i hjernen.
Resultatet av kognitive tester for barn med sjeldne diagnoser kan gi informasjon som kan være avgjørende for spesialpedagogiske tiltak og annen tilrettelegging. Forstår barnet bedre visuelle presentasjoner enn skriftlig materiale? Kan barnets konsentrasjonsevne forbedres ved å ha kortere økter? Eller er det lettere å få barnet til å gjøre noe dersom en skjermer for distraksjoner og forstyrrelser?
Koordinering og samhandling ved sjeldne diagnoser v. ergoterapeut Solvor Skaar, Frambu
I denne forelesningen ble det snakket om koordinerende enhet, koordinator, barnekoordinator og individuell plan. Alle kommuner skal ha en koordinerende enhet. Ved spørsmål om eller behov for koordinator eller individuell plan kan man ta kontakt med kommunen.
Genetikk ved ultrasjeldne diagnoser v. lege og forsker Kaja Selmer, OUS.
I Kaja Selmer sin presentasjon var hovedfokuset på genetikken ved ultrasjeldne diagnoser.
Atferd som kommunikasjon v. spesialpedagog, Phd. Heidi E. Nag, Frambu
Spesialpedagog Heidi E. Nag holdt en forelesning om atferd som kommunikasjon. I forelesningen ble det lagt vekt på at alt vi sier og gjør er atferd og vanlige årsaker til utfordrende atferd for personer med en utviklingshemning. Det er viktig å alltid vurdere om det kan være noe medisinsk som årsak til den utfordrende atferden, spesielt om det er en endring i atferd. Andre årsaker kan være kommunikasjon og frustrasjon, det å ha en forsinket utvikling generelt, men spesielt i forhold til emosjonell utvikling, samt søvnvansker. Når man ønsker å endre atferd så er det viktig å gjøre en analyse av atferden og spesielt se på foranledninger – altså hva som skjer før den utfordrende atferden slik at man kan ha fokus på å legge tilrette for at atferden ikke trenger å skje. På Frambu ser vi på utfordrende atferd som en kommunikasjon – og det blir ofte viktig å vurdere hva personen ønsker å kommunisere med atferden sin – samt å gi mulighet for alternativ og supplerende kommunikasjon (ASK) som er en rettighet for barn som trenger det.
Pedagogisk tilrettelegging v. rådgiver og spesialpedagog PhD Silje Systad, NK-SE
Forelesningen ga en kort gjennomgang av hva som skjer i forbindelse med at en elev far spesialundervisning. Forelesningen forsøkte å belyse hvordan gode lærere/spesialpedagoger er brobyggere mellom det medisinske (diagnosen) og pedagogikken. Et budskap i forelesningen var at god pedagogisk tilrettelegging krever innsats over tid og samarbeid med hjemmet og andre instanser.
Søsken v psykologspesialitst Mia tuft, NK-SE
Forelesningen om søsken tematiserte det å “se” søsken i en hverdag der barnet med diagnosen noen ganger tar mye fokus. Det var ønskelig å gi en del verktøy for foreldrene til å komme i gang med samtaler med søsken for å snakke om hvordan de har det. Vi så filmen “Philips historie” fra pFilm, og de ble gjort oppmerksom på filmer fra www.s skonkompetens.se. Mia gikk gjennom deler av en forskningsrapport om søsken (Tøssebro m.fl.) og snakket om Helsepersonelloven, der søskens rettigheter skal ivaretas.
Rettigheter og navigering i hjelpeapparatet v. sosionom Cecilie Moe
Resultater fra Nasjonal rapport om pårørendes situasjon (Helsedirektoratet, 2021), samt undersøkelse fra Riksrevisjonen ble oppsummert for å illustrere omfanget av pårørendearbeidet, pårørendes behov for hjelp, og hvordan denne ofte er for dårlig, geografisk betinget og dårlig samordnet. Status CRPD ble presentert. Sentrale lover ble gjennomgått. Utvalgte tjenester ble presentert og erfaringer diskutert, blant annet avlastning, BPA og den nye barnekoordinatorordningen. Resultater fra en studie av søke- og klageprosesser ble presentert, for å øke bevisstheten av viktigheten av å klage, og hvor man kan få hjelp til dette.
Generelt om kurs på Frambu
På www.frambu.no finner man informasjon om og søknadsskjema til våre kurs og tjenester, i tillegg til diagnose- og temaoversikt, samt informasjonsmateriell (artikler/publikasjoner, video, podcast).
Hensikten med kursene våre er å tilby oppdatert kunnskap om ulike forhold ved diagnosen og gi deltakerne mulighet til å møte og dele erfaringer med andre i liknende livssituasjon. For mange er dette viktig for deres identitetsutvikling, mestring og videre livskvalitet. Gjennom å samle flere personer med sjeldne diagnoser, f’år også Frambu systematisert kunnskap om sjeldne diagnoser og kan videreformidle denne til andre brukere og ansatte i hjelpeapparatet.
Har du spørsmål?
Ta gjerne kontakt med kursets fagkoordinator Skaar, Solvor Sandvik på e-post: sss@frambu.no eller telefon: 64 85 60 00.
