Kort om kurset
Målet for kurset var å gi deltakerne oppdatert informasjon om ulike aspekter ved diagnosen. Fokuset var spesielt rettet mot helserelatert oppfølging, kognisjon og læring, følelser og sosial samhandling. Det ble også lagt til rette for erfaringsdeling, både mellom de voksne, mellom foreldrene, mellom barna med diagnose og mellom søsken.

Kurset ble gjennomført etter Hvem er jeg»-modellen, hvor foreldre og barn gjennomgår felles temaer hver dag. Hver dag startet vi med en felles gjennomgang, deretter får barn og ungdom tilpasset informasjon ut fra alder og funksjon i Frambu barnehage og skole.

Samtidig med kurset, ble det også holdt et fagkurs rettet mot ansatte i skole, PPT, SFO, barnehabiliteringstjenesten og andre interesserte som jobber med barn og unge med velocardiofacialt syndrom i grunnskolealder. Tema for fagkurset var læring og sosial samhandling. Hand-outs fra kurset finnes på våre nettsider.

Kort om diagnosen
Forekomsten av VCFS anslås å være rundt 1 per 3000–4000 levendefødte barn. Om lag 90 % av tilfellene skyldes nyoppståtte endringer i arvematerialet (spontan mutasjon), som ikke har noen familiær sammenheng eller skyldes arv. Det er beskrevet mer enn 180 symptomer ved VCFS, men kromosomfeilen medfører ikke noe entydig, klinisk bilde. Det er meget stor individuell variasjon. flertall har ulike former for hjertefeil. Mange har også leppe-/ganespalte og forstyrrelser i gane-, svelg- og munnmotorikk, samt misdannelser i nyrer og urinveier. Den motoriske utviklingen og tale- og språkutviklingen er ofte forsinket. Kognitive evner ligger som regel i nedre del av normalområdet eller i området mild utviklingshemning. Diagnosen er også blant annet kjent som 22q11 syndrom, DiGeorges syndrom og 22q11.2 syndrom.

Barn, unge og voksne med VCFS har ofte behov for oppfølging fra medisinske spesialdisipliner og fra habiliteringstjenesten. Noen barn vil ha behov for utredning av, og eventuelt behandling for, oppmerksomhets- og aktivitetsregulering, atferdsvansker og andre psykiske vansker. I barnehage og skole er det ofte nødvendig med spesialpedagogiske tiltak, blant annet i form av logopedhjelp.

Les mer om diagnosen her: www.frambu.no/velocardiofacialt-syndrom

Momenter fra kurset og nyere forskning

• I temagruppene ble det diskutert flere problemstillinger knyttet til ernæring. Flere av foreldrene kunne fortelle at barna i spedbarnsalder var plaget med sugevansker og mat som kom ut av nesen. Noen hadde behov for sondeernæring. Foreldrene rapporterte at utfordringene nå ofte er knyttet til tannhelse, måltidsrytme – vansker med å kjenne sult- og metthetsfølelse, toalettrening og kresenhet. Barna spiser gjerne mye av det de liker og svært lite av den maten de ikke er glad i. Mange oppga at barnets matinntak ble påvirket av dagsform, dersom de var slitne, ikke hadde god nok tid eller ble distrahert i måltidet. Noen av barna har munnmotoriske vansker, tyggevansker og forstoppelse. Dårlig matlyst var et problem hos enkelte, mens noen rapporterte økt appetitt og overspising.
• Barn med VCFS er forsinket i sin motoriske utvikling, de har ofte lav muskelspenning og de grovmotoriske milepælene nås senere enn normalt. Foreldre beskriver feilstillinger av føtter og rygg (scoliose), samt utfordringer i forhold til balanse og koordinasjon. Flere viser også finmotoriske vansker. Mange forteller at barna har plager med smerter i bena, legger og lår. Dette kan oppstå både i aktivitet og i hvile, og det foreligger ingen forklaring på dette. Noen foreldre kan berette om lindring ved hjelp av massasje. Motorisk stimulering og god tilrettelegging for varierte aktiviteter er av stor betydning i alle aldre. Regelmessig fysisk aktivitet er nødvendig for vekst, utvikling og god helse blant barn og unge. Fysisk aktivitet har positiv effekt på psykisk helse, konsentrasjon og læring og aktiviteter bør tilpasses barnas utviklingsnivå, være lystbetont og legge grunnlag for livslang bevegelsesglede.
• Under kurset ble det gitt tilbud om å delta i et forskningsprosjekt kalt BupGen. Målet med prosjektet er å øke vår kunnskap om årsak, forløp og behandling av utvi9klingsforstyrrelser, og dermed bidra til at barn og ungdommer med slike vansker får bedre behandling og oppfølging. Dette gjøres gjennom flere ulike prosjekter organisert under den tematiske studien, BupGen, hvor Oslo Universitetssykehus er ansvarlig.
• En del personer med VCFS kan ha behov for langvarige og koordinerte tjenester fra flere ulike tjenesteytere på ulike arenaer i sin hverdag. Individuell plan og oppfølging av en koordinator i kommunen vil kunne sikre en god oppfølging. Som et eksempel kan utfordringer knyttet til overgangen fra ungdom til voksen være viktig å synliggjøre, og etablere tiltak i forhold til, i en individuell plan.

Les mer om kurset her