Kort rapport fra kurs om Williams’ syndrom

Williamsbarn

Fra 6. til 10. juni 2016 arrangerte Frambu kurs om Williams’ syndrom for barn og unge opp til 18 år og deres pårørende og tjenesteytere. Les kort rapport fra kurset her.

Målet med kurset var å gi deltakerne oppdatert informasjon om ulike aspekter ved diagnosen. Fokuset var rettet mot helserelatert oppfølging, kognisjon og læring, samt sosial samhandling og familieliv. Det ble også lagt til rette for erfaringsdeling, både mellom foreldrene og for barna med diagnose samt søsken.

Williams’ syndrom er en sjelden, medfødt tilstand som kjennetegnes av karakteristiske ansiktstrekk, medfødte strukturelle forandringer i hjerte-/karsystemet, redusert vekst og forsinket utvikling. Typisk for diagnosen er også gode verbale språkferdigheter, sosial utadvendt personlighet og at personene utrykker stor musikkglede.

De fleste med WS har en forsinket utvikling med stor spredning i IQ, der majoriteten har mild til moderat utviklingshemning. Personer med WS har som gruppe en unik kognitiv profil med styrke i språk og korttidshukommelse for talelyder kombinert med svekket visuospatial organisering. Språket kan dermed forlede en til å tro at forståelsen er høyere enn hva den er. Personer med WS oppfatter en stor detaljrikdom, men har dårligere evne til å organisere detaljene til en meningsfull helhet. De kan streve med sekvensielle handlingsrekker, det vil si handlinger som må gjennomføres i bestemt rekkefølge for å bli meningsbærende. Generalisering av læring, altså det å overføre hva man har lært i en situasjon til en liknende situasjon, er også utfordrende. Samlet er dette med på å prege deres forståelse og atferd.

Det er etablert europeiske retningslinjer for medisinsk oppfølging av personer med Williams’ syndrom. Se Williams Syndrome Clinical Management Guidelines her.  

Momenter verdt å fremheve fra kurset

  • Klinisk ernæringsfysiolog og PhD Marianne Nordstrøm fra Frambu hadde utprøving av et praktisk opplegg med mat i skole og barnehage. Mange barn med diagnosen har spisevansker den første delen av livet. Dette skyldes dels motoriske utfordringer knyttet til det å tygge og svelge, men også at barna har økt følsomhet for ulik mattekstur (konsistenser) og smaker. Målet med aktiviteten under kurset var å stimulere barna til å tilnærme seg mat med ny konsistens og smak. Vi erfarte at barna var positive til gruppeaktiviteter med mat og at barna må få utforske i sitt tempo og uten press om at de må spise. Noen av barna trekker seg lett bort fra maten dersom de for raskt utfordres til å smake.
  • Barn med Williams’ syndrom kan ha forhøyet kalsium i blodet, særlig i første leveår. Det kan også forekomme periodevis senere.  Årsaken er ukjent. Vi anbefaler at kalsium blir kontrollert hos alle når diagnosen blir stilt. Behandlingen må tilpasses alvorlighetsgraden og det må legges en plan for oppfølging.
  • Spesialtannlege dr.odont. Stefan Axelsson ved Nasjonalt senter for oral helse ved sjeldne diagnoser foreleste om oralmedisinske utfordringer ved Williams’ syndrom. Oppsummert anbefaler senteret følgende:
    – Etablere kontakt med den offentlige tannhelsetjenesten tidligere enn vanlig
    – Hyppig og regelmessig forebyggende behandling hos tannpleier
    – Ved tannbehandling vær oppmerksom på at personer med Williams’ syndrom lett blir engstelige og kan være overfølsomme for lyd
    – Kjeveortopedisk overvåking samt oralmotorisk trening og stimulering fra tidlig alder
  • Personer med Williams’ syndrom vil ha behov for langvarige og koordinerte tjenester fra flere tjenesteytere på ulike arenaer i sin hverdag. Oppnevning av en koordinator i kommunen og utarbeidelse av en individuell plan vil kunne sikre en god oppfølging.

Les mer om diagnosen i vår tverrfaglige diagnosebeskrivelse.

Har du spørsmål om kurset?
Ta gjerne kontakt med faglig koordinator Simen Stokke på e-post til sis@frambu.no eller telefon 64 85 60 00.

Vil du dele dette med noen andre?