Fra 5. – 9. september 2022 arrangerte Frambu kurs for personer med Rubinstein-Taybis syndrom i alle aldre, deres familier og tjenesteytere. Her er en kort rapport fra kurset.
.
Kort om diagnosen
Rubinstein-Taybis syndrom (RTS) er en tilstand som innebærer varierende grad av utviklingshemning, med distinkte kjennetegn innen fysiske, kognitive og atferdsmessige områder.
Hos noen personer ligger forandringen som har gitt Rubinstein-Taybis syndrom (RTS) i et gen som heter CREBBP, hos andre i et gen som heter EP300. Begge disse genene regulerer aktiviteten av andre gener som i sin tur styrer utviklingen av flere ulike organer under fosterstadiet. Hos noen er diagnosen stilt på grunnlag av kliniske kjennetegn som fungerer som diagnosekriterier
Les mer i Frambus diagnosebeskrivelse av Rubinstein-Taybis syndrom.
Målet med kurset
Målet med kurset var at vi gjennom forelesninger og samtaler ville styrke deltakernes kunnskap om diagnosen, og at familiene skulle få mulighet til å bli kjent med andre familier i samme situasjon og utveksle erfaringer.
Barn med diagnose og deres søsken fikk et pedagogisk tilbud i Frambus barnehage og skole på dagtid. Det ble lagt ekstra fokus på barnesamtaler og samtaler med søsken. Oppsummering om dette ble gitt til foreldrene ved avslutningen av kurset.
Pårørende og tjenesteytere deltok på forelesninger og drøftet relevante tema og utvekslet erfaringer med hverandre i grupper. Samtalene ble ledet av fagpersoner ved Frambu.
Medisinsk informasjon om RTS
Overlege David K. Bergsaker ga et historisk overblikk over diagnosen RTS og litt om arvelighet og genetikk. Videre om nyere oppdagelser om genene CREBBP og EP300 som ser ut til å ha lignende, overordnede funksjoner som transkripsjonsaktivatorer og regulatorer for en rekke andre gener. Dette kan være med å forklare den store variasjonen man ser blant personer som har RTS. Dette betegnes ofte som genotype-fenotype-variasjon, som betyr at lignende genforandring kan komme til uttrykk på forskjellig måte. Hvordan selve styringen av de andre genene foregår, er ennå ikke helt kartlagt eller forstått. Det er mutasjoner i CREBBP-genet (utgjør ca 60-65%) som har vært lengst kjent som årsak til RTS, og betegnes gjerne som RTS type 1. Genforandring i EP300 (ugjør ca 3-8%) kan gi RTS type 2, som er beskrevet til å være en kanskje litt “mildere” eller lettere variant, hos de relativt få som er undersøkt og beskrevet til nå. Her er det fortsatt mye usikkerhet, og forskning pågår. Positivt genfunn finner man altså hos ca 65-70 % av de med RTS. Det vil si at ca 1 av 3 med RTS-diagnose har denne på klinisk grunnlag, og det kan være grunnlag for å gjenta genetisk undersøkelse om det har gått noen år siden man sist ble sjekket.
Det ble videre gjennomgått typiske, kliniske funn og symptomer ved RTS og ellers sammensatte vansker som ofte kan følge med diagnosen, samt tiltak, tilrettelegging og mulige behandlingsalternativer for enkelte symptomer og plager.
Nevroutviklingsforstyrrelser
Spesialpedagog Heidi E. Nag holdt en forelesning om hvordan nevroutviklingsforstyrrelser, slik som grad av utviklingshemning/lærevansker, autismespektervansker, ADHD og språkvansker påvirker hverdagen for personer med RTS. Forskningen viser til at personer med RTS har en forhøyet risiko for vansker innenfor alle disse områdene – selv om de ikke alltid kvalifiserer til å få en av diagnosene, det kan derfor være viktig å kartlegge om personene har vansker innenfor disse områdene – ikke kun for å diagnostisere, men for å tilrettelegge.
Kommunikasjon og atferd
Spesialpedagog Vibeke Langva holdt en forelesning om kommunikative aspekter ved Rubinstein-Taybis syndrom. Innenfor diagnosen er det stort spekter i språk og kommunikasjon, fra de som har talespråk til de som ikke har det. Mange bruker alternativ og supplerende kommunikasjon (ASK) som tale og/eller støtte til tale i sin hverdag. Det ble vektlagt viktigheten av å bruke hjelpemidler for kommunikasjon, og at dette tilrettelegges for i hverdagen på alle arenaer.
Atferdsutfordringer hos personer med RTS blir beskrevet. Ifølge forskning viser de som har størst kommunikative utfordringer også høyere forekomst av utfordrende atferd. Derfor er bruk av ASK et viktig tiltak for å hjelpe personer med RTS å gjøre seg både forstått og forstå sin hverdag, og da unngå frustrasjon. Repeterende atferd blir beskrevet ved diagnosen, og det er like atferdsmønster som er gjenkjennende ved diagnosen, eksempler kan være å snurre objekter, fikle fingrer, repetere spørsmål. Faste rutiner blir også trukket frem som viktig for personer med denne diagnosen. Endringer kan være utfordrende og det er viktig å forberede godt i forkant om noe skal endres.
Familieliv og søsken
Sosionom Cecilie Moe fortalte om vanlige reaksjoner hos foreldre når man har et barn med en sjelden diagnose. Det er helt normalt å ha mange følelser og å reagere på forskjellige måter, også innad i en familie. Forskjeller forsterkes ved kriser og kan oppleves både negativt og positivt. Noen foreldre/familier opplever en livssorg over at livet ikke ble slik man hadde forestilt seg, og det ble sett nærmere på hva denne livssorgen kan innebære. Foreldre til barn med en sjelden diagnose har også høyere risiko for stress og utbrenthet. I presentasjonen så vi på gode mestringsstrategier. Det er også viktig at søsken blir sett og ivaretatt, da også de kan ha blandede følelser om søskenrollen. Det ble gitt informasjon om hvor man kan henvende seg dersom man trenger profesjonell hjelp.
Psykisk helse
Psykologspesialist Tonje Elgsås snakket om RTS og psykisk helse. Det er sett noe forskning som indikerer at mennesker med RTS kan ha noe forhøyet risiko for psykiske lidelser, spesielt angst, depresjon og tvangslidelse. Samtidig understrekes det at dette ikke gjelder for alle. Det ble snakket om at man forstår utvikling av psykisk lidelse som er resultat av en kombinasjon av biologiske, psykologiske og sosiale faktorer, som alle påvirker hverandre. Derfor kan det noen ganger være at mennesker med funksjonsnedsettelser har noe høyere risiko enn andre for å utvikle psykiske lidelser, siden man kan ha flere risikofaktorer som for eksempel fysiske tilstander og/eller psykisk utviklingshemming. En del mennesker med funksjonsnedsettelser kan også oppleve mer stress i hverdagen, og at det ofte kan være årsaken til symptomer. Det å redusere stress, og fordre til mestring, mening, forutsigbarhet og trygghet kan være viktige tiltak for å både behandle og forebygge psykiske helseplager.
Å gi informasjon til andre
Spesialpedagog David Bahr gjennomgikk ulike utfordringer knyttet til det å informere om barn med en sjelden diagnose. Barnet er avhengig av at fagpersoner og miljøer rundt barnet har informasjon som bidrar til riktig oppfølging og at han eller hun er en viktig del av fellesskapet på lik linje med andre barn.
Foreldrene bidro med deling av erfaringer og fortalte om hvordan de har formidlet informasjon i ulike sammenhenger.
Rettigheter og tjenester
Sosionom Cecilie Moe oppsummerte resultater fra Nasjonal rapport om pårørendes situasjon (Helsedirektoratet, 2021), samt undersøkelse fra Riksrevisjonen, for å illustrere omfanget av pårørendearbeidet, pårørendes behov for hjelp, og hvordan denne ofte er for dårlig, geografisk betinget og dårlig samordnet. Status CRPD ble presentert og sentrale lover ble gjennomgått. Utvalgte tjenester ble presentert og erfaringer diskutert, blant annet avlastning, IP, den kommende barnekoordinatorordningen og BPA. Viktige elementer ved det å flytte til egen bolig ble gjennomgått. Resultater fra en studie av søke- og klageprosesser ble presentert, for å øke bevisstheten rundt viktigheten av å klage, og hvor man kan få hjelp til dette.
Generelt om kurs på Frambu
Frambu er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Tjenesten samordner alle kompetansesentrene for sjeldne diagnoser i Norge. Les mer om dette her: https://helsenorge.no/sjeldnediagnoser
Hensikten med Frambus kurs, er å tilby oppdatert kunnskap om ulike forhold ved diagnosen og gi deltakerne mulighet til å møte og dele erfaringer med andre i liknende situasjon. For mange er dette viktig for deres identitetsutvikling, mestring og livskvalitet. Ved å samle flere personer med samme diagnose, får Frambu også systematisert kunnskap om sjeldne diagnoser og kan videreformidle denne til andre brukere/pårørende og ansatte i hjelpeapparatet.
.
