Fra 08.03.2023-10.03.2023 ble det arrangert kurs på Frambu for voksne med X-bundet adrenoleukodystrofi og deres pårørende.
Måler med kurset var å styrke deltakernes kunnskap om diagnosen og det å leve med en sykdom som medfører endret funksjonsnivå. Det ble lagt opp til en variert uke med forelesninger og samtaler, tid til å utveksle erfaringer og bli kjent med andre i liknende situasjon.
Kort oppsummering av det faglige innholdet
X-bundet adrenoleukodystrofi
Overlege PhD Morten Hom fra nevrologisk avdeling, OUS gav medisinsk diagnoseinformasjon. X-bundet adrenoleukodystrofi (X-ALD) er en arvelig sykdom som skyldes en genetisk forandring (mutasjon) på ABCDl-genet på X-kromosomet. Det vil si at sykdommen har kjønnsbundet arvegang og primært rammer gutter. Man har etterhvert sett at kvinner med mutasjonen også kan ha noen symptomer. X-ALD er en stoffskiftesykdom med svikt i omsetningen av ultralange fettsyrer som dermed hoper seg opp i kroppens vev. Dette skjer i alle kroppens celler, men sykdommen rammer særlig nervesystemet, binyrer og testikler. Også hårfolliklene i huden kan rammes.
Alvorligheten av tilstanden varierer. Noen har et raskt fremadskridende forløp med hjernebetennelse og svært forkortet levealder, mens andre lever med mer lavgradig, langsomt utviklende tilstand med normal forventet levealder, der gangvansker kan være hovedsymptomet. Hos noen starter sykdommen med akutt binyrebarksvikt. Andre symptomer kan være vannlatingsplager, svakhet og nummenhet i hender og føtter og nervesmerter. Kvinner med mutasjonen kan være friske, eller utvikle noen symptomer i 40-50 års-alder.
I Norge er det ca 50 som er diagnostisert, og man antar at om man inkluderer udiagnostiserte vil det være ca 100 med diagnosen i Norge. Hom fortalte også om sykdommens historie og utviklingen i medisinske behandlingsmuligheter de siste årene med benmargstransplantasjon og genterapi, og informerte om status innen forskning med tanke på potensielle fremtidige behandlingsmuligheter med ulike medikamenter.
Wolfgang Kohler, M.D. Dpt. ofNeurology, University of Leipzig Medical Center underviste om diagnosen på fagdagen i brukerkurset. Han gjennomgikk generell medisinsk diagnoseinformasjon, og fortalte om studier på aksonal patologi (sykdomsprosesser i nervecellenes lange utløpere) og biomarkører relatert til X ALD. Han gjennomgikk også temaene kvinner med ALD og studier på risikofaktorer for cerebral ALD og snakket om ulike behandlingsformer – diettbehandling, Leriglitazone, stamcellebehandling og genterapi.
Genetikk
Overlege PhD Inger-Lise Mero fra genetisk avdeling, OUS gav informasjon om sykdommens genetiske grunnlag. Genetisk forandring (mutasjon) på ABCDI-genet på X-kromosomet vil si at sykdommen har kjønnsbundet arvegang og primært rammer gutter. Noen ganger arves ikke genforandringen fra foreldrene, men er nyoppstått i barnet. Dette anslås å være tilfelle hos ca 7%. Mero fortalte også om det genetiske grunnlaget for at gutter/menn f’ar mer alvorlige symptomer enn kvinner – fordi de i sitt arvemateriale kun har ett X-kromosom, mens kvinner har to X-kromosomer og dermed en frisk utgave av ABCDI-genet i tillegg til det syke. Forelesningen inneholdt også informasjon om genetisk utredning og veiledning, genterapi og fosterdiagnostikk.
Generelle kostråd og diettbehandling
Klinisk ernæringsfysiolog Natasha L. Welland informerte om diettbehandlingen foreslått ved X-ALD bestående av en moderat fettredusert diett (15E% fra fett) og tilskudd av Lorenzo’s olje (1-3 ml/kg/d) som er bevist å senke de forhøyede nivåene av mettede ultralange fettsyrer i blodet. Lorenzo’s olje dekkes av Helfo og fas på blåresept når man har X-ALD. Klinisk erfaring kan tyde på forsinket progresjon av sykdommen hos personer uten cerebral affeksjon, men man har hittil ikke kunne bekrefte dette på bakgrunn av forskning. Dietten har ikke vist noen sikker effekt på forandringen i hjernen verken hos voksne eller barn med cerebral ALD. Dietten kan gi bivirkninger som reduksjon i blodplater og forhøyde leververdier som bør kontrolleres regelmessig. Ved ønske om å forsøke diettbehandling kan man henvises av lege til klinisk ernæringsfysiolog ved barneavdelingen eller endokrinologisk poliklinikk på Rikshospitalet.
De nasjonale kostrådene utviklet av Helsedirektoratet er vitenskapelig bevist å gi god helse, forebygge utvikling av livsstilssykdommer og opprettholde fysiske og mentale funksjoner. Kostrådene har flere likhetstrekk med diettbehandlingen som å spise rikelig med grønnsaker, frukt og bær, fisk og fiskeprodukter, grove kornprodukter, velg olje og myk margarin heller enn smør, velg magre meieriprodukter heller enn fete, og velg mindre rødt kjøtt og fete kjøttprodukter, søte og fettrike produkter som kjeks, bakst, kaker, godteri, sjokolade og chips. Nøkkelhullet og brødskalaen kan hjelpe deg å ta sunnere valg når du handler. Hvis du spiser et lite variert kosthold eller har et lavt matinntak kan kosttilskudd være nødvendig. Vitamin D- tilskudd kan man gjerne ta om vinteren (alle månedene med bokstaven R i seg) når man bor i Norge.
Å leve med usikkerhet
Psykologspesialist Tonje Elgsås snakket om ulike måter å reagere på det åra en sjelden, kronisk og potensielt alvorlig sykdom, særlig med fokus på det å ikke vite hvordan prognose sykdommen har hos den enkelte. Det ble snakket om at det er ulike måter å mestre og håndtere, og at det er mange faktorer som spiller inn: personlighet, hvor god oppfølging man far, nettverket man har rundt seg, samt helse og livssituasjon forøvrig. Det ble trukket frem spesielt dette med at mennesker kan være ulike med tanke på behovet for kontroll og forutsigbarhet, og på behovet for å lese og vite alt som den sykdommen man (eller ens familiemedlem) har fått. Videre at det er ingen fasit på hva som er riktig og galt, og at det er viktig å respektere egen og hverandres måte å håndtere på. Det ble snakket kort om det å sørge over at livet ikke er blitt helt slik man har sett for seg (livssorg), og delt noen tips og råd knyttet til mestring av denne og av bekymringer/grubling.
Familieliv og parforhold
Sosionom og familieterapeut Cecilie Moe snakket om livssorg ved kronisk sykdom, hvordan dette kan arte seg forskjellig i parforhold og innad i familier, viktigheten av bearbeiding av livssorg og hvorfor dette kan være vanskelig. Det ble også snakket om andre samlivsutfordringer ved sykdom, som ubalanse i forholdet og omsorgstretthet. Viktigheten av bevisstgjøring og god kommunikasjon ble understrekt, utvalgte tips ble delt, og begrepet sirkularitet ble forklart. Deltakerne fikk i hjemmeoppgave å gjenkjenne egen rolle i et uheldig sirkulært kommunikasjonsmønster og jobbe for endring av dette.
En hverdag med endret funksjonsnivå
Ergoterapeut Solvor Skaar snakket om at dersom man opplever endret funksjonsnivå kan det være behov for hjelpemidler, energiøkonomisering og å endre og tilrettelegg omgivelser og aktivitet for å sikre deltakelse.
Ergoterapeut og fysioterapeut i kommunen og ved rehabiliteringsinstitusjoner kan gi veiledning om dette.
Seksuell helse
Spesialsykepleier, psykoterapeut og spesialist i sexologisk rådgivning (NACS) Trude Slettvoll Lien hadde en forelesning om seksuell helse. Hun innledet med å nevne at i regjeringas strategi “Snakk om det! – Strategi for seksuell helse (2017-2022)” omtales seksualitet som en ressurs til å mestre livet. Seksualitet handler om følelser, tanker og handlinger, i tillegg til det fysiologiske. Lien snakket om normer, tabuer og holdninger og trakk fram at mennesker med nedsatt funksjonsevne og kronisk/alvorlig sykdom ofte opplever at deres seksualitet er et ikke-tema, som det verken blir spurt om eller informert om av helsepersonell. Mange opplever at seksualiteten endrer seg i takt med livssituasjonen og kan bli påvirket av blant annet medisiner, seksuelle dysfunksjoner og egne og andres forventninger. Hva som kan hemme og hva som kan fremme den gode seksualiteten var også et tema. Det ble informert om muligheten for å søke om å få dekket enkelte seksualtekniske hjelpemidler fra NAV.
Fysioterapi
fysioterapeut Kaja Giltvedt understreket at selv om Adrenomyelonevropati (AMN) er en svært sjelden og kompleks sykdom, så har fysioterapeuter forutsetninger til å sette seg inn i diagnosen og vurdere sammen med den det gjelder hva som er behovet i oppfølgingen. På tross av at symptomene kan øke på, så kan det likevel være potensiale for bedring. Spesielt trenger svak muskulatur brukspress. Sykdommen påvirker ryggmargen og perifere nerver. Dette kan medføre varierende grad av spastisk paraparese i bena, nedsatt leddsans, berøringssans, smerte- og temperatursans. Spastisitet i bena kan føles som å “gå med bremsen på”. Dette kan medføre ustøhet, utfordringer med raske bevegelser, nedsatt muskelstyrke og bevegelighet. Fysioterapeut kan gi veiledning og bistå i forhold til aktive tøyninger, å trene svake muskelgrupper og å finne treningsmåter som utfordrer pust og bedrer kondisjon. Aktivitetsbalanse og restitusjon i hverdagen ble også snakket om. Mange opplever at ustøhet, stivhet og kompenserende bevegelsesmønster er energikrevende både fysisk og psykisk. Det å finne aktiviteter som gir ro og hvile kan oppleves godt.
Generelt om kurs på Frambu
Frambu er en del av den nasjonale kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD). Tjenesten samordner alle kompetansesentrene for sjeldne diagnoser i Norge. Kjernevirksomheten i tjenesten utøves ved de ulike kompetansesentrene.
På www.frambu.no finnes informasjon om og søknadsskjema til våre kurs og tjenester, i tillegg til diagnose og temaoversikt, samt informasjonsmateriell (artikler/publikasjoner, video, podcast).
Hensikten med kursene våre er å tilby oppdatert kunnskap om ulike forhold ved diagnosen og gi deltakerne mulighet til å møte og dele erfaringer med andre i liknende livssituasjon. For mange er dette viktig for deres identitetsutvikling, mestring og videre livskvalitet. Gjennom å samle flere personer med sjeldne diagnoser, får også Frambu systematisert kunnskap om sjeldne diagnoser og kan videreformidle denne til andre brukere og ansatte i hjelpeapparatet.
Har du spørsmål?
Ta gjeme kontakt med kursets fagkoordinator Stige, Rita Sofie på e-post: rssavframbu.no eller telefon
